早上八点,门诊还没有开始,已经有很多家长带着孩子在诊室门口等待高主任。
突然,诊室门被撞开了,一位中年男子抱着一位正在抽搐的男孩冲了进来,边走边喊:“大夫快!快!孩子犯病了!”高主任赶紧站起来协助孩子父亲把孩子放在病床上,并让孩子的头朝着窗户。
高主任和助手抓住孩子的手脚,好在男孩只是四肢蜷缩,并没有大幅度的抽搐症状。过了一会儿,孩子恢复了平静,安静地躺在床上。
“孩子犯病时一会儿说肚子疼,一会儿说头疼,反正是脸发紫。”焦急的父亲有点语无伦次。
高主任让孩子坐在面前,很快看出孩子的智力较之正常的10几岁孩子要低得多,个位数的算术也答不出来。
让助手检查了男孩的膝跳反射,高主任发现孩子的膝跳反射很弱。高主任建议让孩子做一个剥夺睡眠脑电图,看看孩子的脑电波情况,再做判断。
就在开检查单时,高主任无意间发现男孩的手掌是“通贯掌”。“孩子是通贯掌啊?”“啊,我也是,我家闺女就不是。”男孩父亲回答。
高主任意识到男孩的病情可能没那么简单,结合男孩的症状,高主任建议给孩子进行基因检测,以进一步确诊。
父亲带孩子出去之后,高主任告诉记者,通贯掌手纹常见于先天愚型、即唐氏综合症患者,通贯掌在早些年被当做是非凡的人才有的掌纹,但实际上,正常人群中只有2%的人是通贯掌手纹。当然,还需结合其他临床症状、体征进行诊断。染色体检查或基因检测可明确判断。当记者还在看着自己的掌纹出神时,高主任已经准备好接诊下一位患者了。