高宝勤，高宝勤，北京天坛医院儿科主任，主任医师，教授，中华医学会会员，北京市医疗事故鉴定委员会专家库成员，北京医师协会会员，北京抗癫痫学会理事。
擅长：小儿难治性癫痫诊治，小儿脱髓鞘疾病，小儿脑梗塞，神经系统感染疾病，脊髓炎，多发性神经根炎，脑外伤，神经遗传代谢病等小儿神经疑难杂症的诊治
出诊时间：周二上午，周五上午(特需)
孩子的病不容易诊断，孩子的神经方面的病就更难判断，遗传带来神经方面的疑难杂症、多种疾病往往互相掩盖、儿童也不擅表达等等原因往往给神经科医生的诊断制造重重迷雾。北京天坛医院儿科主任高宝勤告诉记者，给儿童诊断神经方面的疾病，除注重询问病史外，还要在父母都注意不到的细节里找线索，定病因。幼儿智力倒退
警惕Rett综合征
门诊现场：一两岁时还会说话的小姑娘，三岁时一个字都不会说了，还总做奇怪的动作：站在墙角大喘气，两手还不停地绞来绞去，仿佛手里拿着什么东西。
高宝勤：从孩子的发病年龄和症状来看，这个女孩很可能是Rett综合征。Rett综合征是一种遗传性的疾病，但在孩子刚出生时，她的外貌及身体发育情况和普通孩子没有什么不同，直到两三岁左右才会出现一些症状，比如这个女孩的语言能力和智力都出现了倒退、并且走路不稳、喜欢靠墙站、双手总是做类似洗手帕的动作等症状。
目前来看，还没有发现这种病的明确病因，病情确诊需要运用基因检测，但即便通过检测确诊，这个病目前仍然没办法治疗，只能通过专门的康复机构让患儿的各项功能得到尽量保留。
孩子不停眨眼当心眼睑肌阵挛
门诊现场：八岁的小江两三年来总出现频繁眨眼，心情好的时候就症状就轻一点，要是生气了或者受到什么刺激了，就严重点。看了好几家医院的眼科都没查出来什么病。
高宝勤：小江母亲带孩子查过眼科，没有倒睫等眼病，我判断孩子很可能是“眼睑肌阵挛癫痫”。
癫痫是大脑神经元突发性的超同步异常放电导致，因此面部肌肉神经的异常也会导致面部或者眼部的痉挛。病人目前只在眼部发生痉挛并不意味着病情不严重，和常见的癫痫一样，眼睑肌阵挛癫痫患者也随时可能出现大抽搐，导致窒息等后果。
患者已经出现症状两三年了才来神经科检查是很危险的，因此建议家长，一旦孩子出现不停眨眼的症状，排除眼病及眼面部神经、肌肉疾病后，要尽快到神经科检查，千万不要拖延。
身上遍布“怪斑”应该查查神经
门诊现场：外地口音的父母带儿子来到高主任诊室，男孩从几年前从房顶上摔下来，就经常在睡梦中大叫、哭闹，核磁共振、CT都做过，但就是没法确诊是什么病。
高宝勤：孩子智力检验正常，也无癫痫家族史，一时难住了我。但后来看到孩子背部有不少牛奶咖啡斑，初步判断孩子是神经外胚层发育异常，需进行更详细的辅助检查、诊断。
神经发育异常为何会反映在皮肤上呢?这是因为人在胚胎从三个月开始，分化为三个胚层：内胚层发育成人的内脏，中胚层发育成人的骨骼和肌肉，外胚层会发育成人的皮肤和神经系统，因此很多神经系统的先天性疾病会在皮肤上体现。如果孩子身上有牛奶咖啡斑、色素脱失斑、腋下雀斑、皮脂腺瘤等，要警惕是否存在神经系统异常。
经常头痛恶心或是Chiari畸形
门诊现场：10岁的女孩昕昕近两年总是头晕恶心，吃不下饭，两只胳膊也没劲儿，有时甚至还会出现视力模糊的症状。昕昕父母只好来医院求助神经科医生。
高宝勤：昕昕小脑下面中间有一个圆形的部分长得比正常孩子靠下，这部分叫小脑扁桃体，没有太多重要功能，但如果小脑扁桃体太靠下，很容易引起脑积水，造成脑内颅压升高，对儿童来说，颅压高很可能出现头疼、恶心、呕吐和动眼障碍等症状。
这种情况其实有个名词叫Amold-Chiari畸形或者小脑扁桃体下移畸形，目前比较有效的方法是手术治疗。颅后窝充分减压术和脑脊液分流术是比较常用的手术方法，患者一旦出现梗阻性脑积水或颅压增高、呼吸暂停、小脑功能障碍等均应手术治疗。
采访完毕，记者才知道，很多神经内科的病，比如Rett综合征等，目前还没有彻底治愈的方法，只能尽量控制病情发展，或者选择康复治疗。
“既然目前还没有治愈方法，还要坚持治疗吗?”记者忍不住问。高主任说：对父母来说，就算孩子一辈子都没有希望恢复了，他们也会想尽办法坚持治疗，只要还有没尝试的办法，他们都会带着孩子去尝试，这是父母的天性，也是医生的天性……
听完这话，记者想起一位记者同行在和肿瘤医生交流癌症生存率提高的问题时，她说你们研究肿瘤的，把肿瘤患者的生存率从3个月提到3个半月，有什么意义啊，对于生命来说还不是短短的光阴吗?又不是彻底治好了!医生很坚决地反驳了她。医生说，哪怕是让患者延长一天生命都意义重大。因为这意味着患者有时间等待更有效的治疗方法出现，而且对于患者的家人意义非同寻常，这可是生命和亲情并肩的赛跑!
这大概也是人类与疾病相处的意义吧!再次看着门诊里熙熙攘攘、千里迢迢带着孩子看病的父母，记者衷心希望此文能帮类似的患者早发现疾病、早治疗。
|
