受访专家：梁树立，解放军第一附属医院(304医院)神经外科副主任，功能神经外科和癫痫中心负责人

　　擅长：癫痫、三叉神经痛、面肌痉挛、颅内肿瘤以及疼痛的外科治疗

　　出诊时间：周二下午、周五上午

　　癫痫的种类很多，诊断起来并不容易，却有一类可以说是人人都能诊断，解放军304医院神经外科副主任梁树立介绍，结节性硬化病导致的癫痫，谁要是见了这种病人一次，一辈子都忘不了。

　　一见就明白：人人皆可诊断

　　“面部淡红色的，呈蝶状分布的面部血管纤维瘤、脸上皮肤结节、身上有树叶形状的白斑、指甲里有缀生物、有些患者会表现智力低下……”梁树立一口气说出了好几种结节性硬化患者的表观特征，“表现非常明显，如果见过这种病人一次，这一辈子都忘不了。”

　　如果做脑部CT，一般脑室下有明显的点状钙化，如果做共振磁检查，会发现脑皮层下有明显的结节。据介绍，结节性硬化患者80%会有癫痫，其中60%~70%是难治性癫痫(相比而言其它癫痫患者中只有20%～30%左右)。

　　长久很严重：孩子癫痫父母查

　　结节性硬化多见基因突变导致的散发病例，第一代病人症状可能不明显，但一代会比一代重。另外，散发的病人不容易知道自己已经生病，早期智力也不受影响，但是病症随年岁增加而更明显。

　　有一个病人在北京一别墅区当保姆十年了，说自己性格越来越急。已经生了两个癫痫的孩子，梁树立一看到她，就发现是结节性硬化。梁树立痛心地说：“我只能告诉她这不是你性格的问题，烦躁易怒也是病症之一。”

　　“到底有多少轻的病例?真不知道。”梁树立表示。如果已经生了一个癫痫的孩子，夫妻应该做基因筛查，确认是否有TSC-1和TSC-2突变，如果未检测到再做个磁共振确认没有结节性硬化再考虑生孩子，当然怀孕后最好再做一次羊水穿刺。

　　总是被忽视：医生也不都知道

　　前面说了，这个病是一见就明白，人人都能诊断，为什么还有很多人被误诊呢?因为很多医生也不了解。“导致这种误诊的根本原因在于不容易有机会见到，这种病发病率不到万分之一。” 梁树立在某次会议上介绍结节性硬化导致癫痫的治疗时，就有一位医生恍然大悟，急忙让科室撤下被误诊为其它疾病的宣传资料。

　　结节性硬化有些是被当做白癜风、血管疾病、甚至手术切除后进行病理诊断也可能被诊断为皮质发育不良，有些智力还正常的患者会以为是痤疮、青春痘等皮肤病而去做激光治疗。

　　可以被治疗：手术治疗有窍门

　　合并癫痫的，患者可采用药物治疗，但该药国内还没上市，且易致“管状视野”(就好像用没有放大作用的望远镜一般)。实在不行就必须手术了。

　　但不是说有结节就切除，因为并不是所有结节都能引起癫痫，将主要的结节去除之后，部分癫痫患者就能得到部分或有效的缓解。荷兰对癫痫患者做了十几年的研究，发现只有1~3个结节引起癫痫;如果找到2~3个结节，只要聚集在一起也可以考虑手术治疗。

　　链接

　　癫痫成人半脑切除术获国际认可 解放军304医院神经外科副主任梁树立博士，对25位采用半脑切除术治疗的成人合并偏瘫半球性癫痫患者，进行了两年以上的随访观察和回顾性分析。结果表明，术后无发作的占88%，两年内无发作的占92%，无1人死亡。这是目前国际上有关成人半脑切除术的第一个多中心研究，也是例数最多的一组报道。该研究论文发表在2013年8月29日《癫痫研究》(Epilepsy Research，荷兰)上。