(人民日报健康客户端记者谭琪欣)
3月26日，“天使们”的救命药“氯硝西泮”长达2周的断供危机终于解除。
“作为罕见病患儿家属，我们已不奢望子女可以像正常孩子一样拥有正常的生活，我们的愿望很简单：不断药，保住性命。”天使综合征病友组织负责人张雪接受人民日报健康客户端记者采访时说。
天使综合征(Angelman syndrome)为我国《第一批罕见病目录》中收录的罕见病种之一，患者有癫痫、发育迟缓、语言发育障碍及运动障碍等严重的症状，按照国际发病率1/15000计算，预计中国存在5-10万患者，目前统计在册、已确诊的患者仅有1000人左右。
得到药厂暂时恢复供应的回复后沸腾的患者家属群，受访者供图。
至今无药可医，控制癫痫的“救命药”断供
“孩子1岁多确诊，至今已经11年了，认知水平定格在十五个月，语言水平定格在11个月。确诊以来的几千个夜晚中，孩子没能睡过一个完整的安稳觉，我也没有。”张雪告诉记者。
2012年7月6日，是雷雷一周岁的生日，按照规定，雷雷须在当天进行常规的智力检查，这一查，彻底打破了张雪一家平静的生活。“当天，医生给孩子测了多次智力，告知我们孩子的智力只有十个半月”张雪回忆，转诊到上级医院后，最终的诊断是雷雷的认知水平可能就此定格。
作为母亲，张雪对这一结果并不甘心。“是什么原因导致了迟缓?”“还有没有药可以治?”为了寻找答案，张雪带着雷雷在医院的儿保科、神经内科、康复科多个科室求医，挨个医生挂号，这门出来看那个门。如此奔波三个月后，雷雷被确诊为“天使综合征”。
“医生告诉我，这个病目前无药可医，无法根治。”张雪说。天使综合征患儿除了发育迟缓、行动迟缓，几乎全部都伴有严重的癫痫发作的情况，为了控制病情，“天使们”往往需要同时服用3-4种药物，氯硝西泮就是其中之一。氯硝西泮又称“最强安眠药”，为二类精神药品，在专业医生指导下，可治疗癲痫以及惊厥。
记者查询国家药监局官网发现，当前氯硝西泮的药品生产批文共有18个，涉及11家药企。不过，目前市面上可购买的氯硝西泮主要由2家药企生产，分别是江苏恩华药业以及上海上药信谊药厂。
过去的十年中，天使综合征患儿家属，基本可以顺畅的在儿童医院“神经内科”医生开具处方后，购买到相应数量的氯硝西泮。但从3月10日开始，张雪发现，氯硝西泮断供了，全国各地氯硝西泮的购买难度也逐渐显现。
1000多位患儿家属发出求助信
孩子们的救命药“氯硝西泮”。受访者供图。
为了自寻出路，先后近百名患儿家属，在一周时间内向12345热线，反馈了天使综合征患儿日常控制癫痫的“氯硝西泮”断药的问题。但时间一天天过去，药品还是没能上架正常销售……
“我们得到的回复是，因为对精神药品的管控，以及氯硝西泮生产药企上调药品价格的申请尚未获得相关部门批准，导致仅上海市精神卫生中心能供货。但是天使综合征作为罕见病病种，在全世界范围内了解此种罕见病的医生少之又少，我们日常就诊，均需前往“神经内科”，并非“精神科”。如果前往上海市精神卫生中心，医生也无法为我们的孩子开具氯硝西泮。”张雪告诉记者。
不知所措的家长们想到向全社会发出求助信，以求帮孩子们尽快找到“救命药”。3月25日早晨 8点，一篇名为《谁动了我孩子的药--1000多位罕见病天使综合征患儿家属的一封求助信》在各大平台发布。
求助信在发出不到1个小时，就得到了蔻德罕见病中心的关注，在后者的积极协调下， 4个小时后，天使综合征患儿家属们就收到了药厂的回复：预计3月28日，将暂时恢复复旦大学附属儿科医院和上海儿童医学中心的氯硝西泮供应。
谁愿意为我们的孩子研发特效药
“氯硝西泮是孩子的救命药，只要保证有药可用，有药保命，我们可以接受合理范围内的涨价。生产方和需求方在上调药品价格方面可达成一致的情况下，我们的孩子仍然要面临断药困境，究竟是哪一个环节出了问题?”短暂的激动过后，张雪的心情并不轻松。
记者了解到，当前氯硝西泮售价约为32元/瓶(100片)，一片仅3毛钱左右，这一价格持续10年未变，经医保报销后，患者自付约为28元/瓶，对于一名10岁左右的天使综合征患儿来说，一瓶可供服用半年。
针对近年来各地频现的“救命药”供应紧张情况，2019年以来，国家政策的监管措施持续放宽。根据国家医保局发布的《关于做好当前药品价格管理工作的意见》，对国家和省级易短缺药品清单中的品种，允许企业自主合理定价、直接挂网招标采购，医疗机构按挂网价格采购或与经营者进一步谈判议价采购。不过，一位不愿具名的业内人士告诉记者，这一“自主”背后仍受到诸多限制。
“过去是招标定价，企业议价能力有限，现在自主定价，相对可以保障自身利润的同时上报合理价格，但是企业最终还是面临被动压价的局面，企业自主申报的价格仍然有待相关部门的进一步核查和磋商，往往经过系列环节后，结果还是价低者得。要解决短缺药品采购的难度不小，相关的配套政策得进一步完善。”上述业内人士表示。
对于1000余名天使综合征患儿家属而言，他们有着更进一步的担忧，“如果没有合理的激励机制，谁还会愿意为我们的孩子研发特效药?”
（运营：李宁）
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