（健康时报记者 陈琳辉）“我现在最担心的，就是我的爱人也有地中海贫血基因。”家住北京市东城区的林婷(化名)告诉健康时报记者，今年2月她查出地中海贫血，北京协和医院医生告诉她，若她的爱人也携带地中海贫血基因，则未来他们有可能生出重型地中海贫血患儿。
重型地中海贫血是严重的溶血性疾病，患者需要依赖终身规则输血和祛铁治疗，花费巨大，离开规则输血和祛铁治疗，难以活到成年。
“若夫妇只有一方是地中海贫血基因携带者，而另一方为正常，他们的子女有50%的概率，因遗传而成为地中海贫血基因携带者；若夫妇二人都是地中海贫血基因携带者，他们的孩子将有25%的机会是正常，50%的机会成为地中海贫血基因携带者，而有25%的机会患上重型地中海贫血。”南方医科大学南方医院儿科主任医师吴学东曾在接受健康时报记者采访时表示，高发地人群首先要了解自己是否为地中海贫血基因携带者，如果已经怀孕，则要在怀孕后按时作产前检查。
“地中海贫血是一种遗传病，国内发病人群主要集中在广东、广西及周边省份，北京婚检暂不提供地中海贫血基因筛查服务，因为北方不是地中海贫血高发区。”北京市西城区妇幼保健院工作人员告诉记者，目前北京市所有婚检机构暂无法提供地中海贫血基因筛查服务。
林婷表示，在广西、广东和福建等省份，地中海贫血基因筛查项目均已纳入婚检，筹婚群体只需要参加当地免费婚检就能够筛查。“北京婚检增加地中海贫血基因筛查项目非常必要，因为北京外来人口比例不低，为优生优育，建议北京在婚检筛查项目中增加地中海贫血基因筛查。”
2021年5月，北京最新人口普查数据发布：北京常住人口2189.3万人，其中外来人口占35%，多为年轻人。
“目前，地中海贫血尚无药物和成熟的基因治疗方法，虽然造血干细胞移植是较为成熟的治疗方法，但不是所有的患者都有合适的干细胞供者，预防重型地中海贫血患儿的出生仍然是首要的，因此婚孕前地中海贫血基因筛查和产前诊断非常重要。”广西医科大学儿科一病区陈萍教授告诉健康时报记者，在南方地区，地中海贫血是婚检必须筛查的项目。
“北京协和医院血液科挂号难，筛查地中海贫血基因自费了1000多元。”林婷表示，虽然家住北京市东城区，但她和她爱人的父母祖籍都在南方，为了防止重型地中海贫血患儿的出生，最近她的爱人也做了筛查，为了优生优育，呼吁北京婚检机构也增加地中海贫血基因筛查项目。
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