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世界神经纤维瘤病关爱日,当不死的“癌症”碰上乐观的他们

2021-05-17 15:14:17来源:健康时报网|分享|扫描到手机
阅读提要:一件粉色的外衣、大大的眼睛、乌黑的头发,刚满5周岁的阳阳(化名)手捧着一本英文读物在一个书桌前认真的朗读,但是在书桌下,支撑她小小的身体站立的是一个她一直离不开的站立架,阳阳的妈妈柳女士告诉健康时报记者,“阳阳1岁半的时候确诊为神经性纤维瘤i型,从她出生到现在,她从来没有独立站起来过。”

健康时报记者王艾冰

一件粉色的外衣、大大的眼睛、乌黑的头发,刚满5周岁的阳阳(化名)手捧着一本英文读物在一个书桌前认真的朗读,但是在书桌下,支撑她小小的身体站立的是一个她一直离不开的站立架,阳阳的妈妈柳女士告诉健康时报记者,“阳阳1岁半的时候确诊为神经性纤维瘤i型,从她出生到现在,她从来没有独立站起来过。”

非常明显的大小脸、右眼单眼突出,并且出现视力丧失、身上已经出现数都数不清的咖啡斑,但依然乐观的告诉身边所有的人,“我生病了呀。”这个小男孩叫满满,在他9个月的时候,被医生确诊为“神经性纤维瘤i型”。满满妈妈告诉记者,“当时医生告诉我们,满满可能活不过3岁,但是现在满满已经6岁半了。”

5月17日,是世界神经纤维瘤病关爱日,神经纤维瘤病是一种由基因突变导致的神经系统遗传性肿瘤疾病,主要表现为全身多发的神经系统肿瘤。据制药行业统计,作为一种罕见的疾病,该病在世界范围内共有约250万神经纤维瘤病患者。在中国,约有55万人罹患此病。

确诊难:

5个月就发现症状,1年后才确诊

“阳阳刚刚5个月的时候,我们就发现她的后边脖子后面有肿块,但是当地的医生一直跟我们说可能是感冒引起的小结节,直到11个月的时候,又一个医生发现了她身上出现了一些咖啡斑。”柳女士回忆,当时也查了一下,这到底是什么情况,但是一直没有被确诊。

直到阳阳1周零3个月的时候依然没有办法独立的坐,并且身上的咖啡斑越长越多,柳妈妈和阳阳的爸爸开始害怕,他们带着阳阳来到了福建省协和医院进行了基因检测,“因为当时给她做检查是在春节前夕,检查结果需要一个月才能出来,所以整个春节我们都是在担忧中度过的,正月初七的晚上,我们得到了她确诊为神经性纤维瘤i型的消息,我和她爸爸整整哭了一个晚上。”柳女士现在说道当时的心情,依然难掩害怕和无助。

来自湖北武汉的满满和阳阳一样,在他刚刚出生的时候,身上就有超过6块的牛奶咖啡斑,“他4个月的时候,我就发现他右侧的眼睛无法追光,并且已经开始出现了大小脸,那个时候开始,我就带着满满到处治疗。”满满妈妈回忆道,当时跑了不下10家医院,但是没有一个医院告诉我满满到底是一个什么样的疾病。

在接下来5个月的时间,满满妈妈一边带着满满到处看病,一边自己查阅资料,“当时我基本上能确定满满就是神经性纤维瘤病,但因为能查到的资料太少了,所以一直不跟也不想去承认这个事实。”满满妈妈告诉记者,直到满满9个月的时候,华中医科大学同济医学院附属同济医院一位退休返聘的老医生看过满满的检查结果后,把满满妈妈单独叫到办公室,告诉她,“满满就是神经性纤维瘤。”

“其实那一刻我是有一点开心的,因为终于有人给我这样一个明确的诊断了,但同时,又非常难过,因为我知道这个病根本没有办法治疗。”现在满满妈妈回忆那段时间的感受时,还能感受到那一份绝望,但更绝望的是,满满妈妈根据医生的推荐,跑遍了北京、上海能治疗这一疾病的医院,“当时有一个医生,跟我们说,满满可能活不过3岁,从那个时候开始,我就觉得满满的生命进入了倒数。”

治疗难:

没有治疗用药,等待我们的是一次又一次的手术

得到那样结果的满满妈妈带着满满回到了武汉,因为没有治疗用药和治疗手段,满满妈妈就尽量让满满像一个正常的孩子一样,“满满1岁半的时候,有一次路过幼儿园,我能看到他对幼儿园的渴望,所以我希望满满能够正常的上幼儿园,但根本没有幼儿园收他,我就努力的考教师资格证,希望以教职工子女的身份把满满带入幼儿园。”满满妈妈说,直到现在,满满已经能够顺利的融入幼儿园生活,不再需要我的陪伴。

因为有了幼儿园的生活,满满好像拥有了和其他正常小朋友一样的童年生活,“最开始的时候,满满也会因为有小朋友质问他为什么脸是歪的,为什么眼睛是肿的这些问题而跟小朋友打架甚至吵架,但是现在他已经接受了‘自己生病了’这个事实,别人问他的时候,他可以自如的告诉他们,‘因为我生病了’。”满满妈妈说道,但是我们依然无法逃脱的是,一次又一次的复查。

“从确诊到现在我带着满满复查了很多次,情况一次比一次遭,现在满满眼部的一个肿瘤已经侵蚀了颅骨,他的有一部分颅骨有严重的缺失,好多专家都告诉我们必须进行手术治疗了。”满满妈妈告诉记者,“再过一段时间,我们可能要面临满满的第一次手术治疗,以后我们可能要面对的是一次又一次的手术治疗。”

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阳阳在病床上依然坚持学习,受访者供图

阳阳的情况和满满差不多,“在她刚刚确诊后3年的时间里,因为没有治疗用药,并且她一直没有办法独立的坐和站立,我们只能陪着她到处去做康复训练。”柳女士说道,我们当时唯一的心愿就是希望她能够独立的站起来。可随着年龄的增长,阳阳不仅没有站起来,她脖子四周的纤维瘤越来越多。

2019年,阳阳4岁的时侯,柳女士带着她来到北京天坛医院就诊,经过全面检查后,2019年12月31日,阳阳接受了第一次手术切除脖子后的肿瘤。“当时,术后因脊髓神经受损,她高烧40多天,退烧后我们带着她回到家里做康复治疗,但是因为手术后遗症,阳阳的右手开始完全无力,不得已,我们又在去年的10月21日进行了抽出脑部积液手术。”

不放弃:

要一步步的往前走,期待治疗药尽快上市

“神经纤维瘤是皮肤及皮下组织的一种良性肿瘤,大概可分两种类型:i型即周围型神经纤维瘤病,ii型比较少见,为中枢型神经纤维瘤病,主要特征是发生双侧性听神经瘤。”四川省人民医院儿童医学主任刘文英告诉健康时报记者,多发性神经纤维瘤常特神经纤维瘤病,皮肤上可出现特征性的咖啡牛奶色素斑,大多数病例在出生时或婴儿期已可见,目前还没有真正所谓的“特效药”。能够手术切除的应该首选手术。

去年,美国FDA批准MEK抑制剂Koselugo(Selumetinib)上市,治疗2岁及2岁以上的1型神经纤维瘤病(NF1)儿童患者,成为首款获批的神经纤维瘤治疗药物。“现在我们也都在等这一个药能够尽快在国内上市,但是现在我能做的就是让满满快乐的度过他生命中的每一天。”满满妈妈说道,当满满挺过3岁那个大关的时候,她大哭一场,现在满满已经走过了2个三岁,虽然不知道满满生命的长度有多少,但是她会陪着满满,去认识这个宽阔的世界。

“现在阳阳脊椎处涨了一个巨大的肿瘤,医生说,随时会威胁到她的呼吸系统,建议我们尽快进行第三次手术。”柳女士说道,他们即将带着阳阳从出生到现在做的十几斤重的19次核磁共振检查单来到北京,为阳阳进行第三次手术。柳妈妈告诉健康时报记者,“我们绝对不会放弃,一定会陪着她一步一步的往前走,相信未来一定有能够等到能治疗阳阳病情的药物。

(责任编辑:齐钰)

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