“20岁那年，我知道自己得了神经纤维瘤。大大小小的瘤体长在我的脸上，这对于一个花季少女来说是灾难性的。我清楚地记得，那一天我把家里所有的镜子都打碎了。”今年30岁的张颖(化名)提及确诊初期的那段日子，语气里带着哭腔，“每次出门，大街上行人恐惧的目光会让我把下巴紧紧贴在胸膛，回到家脖子都是酸的。”
“有些神经纤维瘤患者会在颜面部长出非常严重的唇状神经纤维瘤，形成一个较大的肿瘤外观。患者的外观多少会让人难以接受，但这是一种‘没有攻击性’的疾病，它是完全不会传染的，大家无需担心。”北京大学第一医院皮肤科副主任林志淼说。
北京大学第一医院皮肤科副主任林志淼正在接诊。
多系统疾病，基层漏诊率较高
神经纤维瘤病是一大类罕见的主要累及神经系统的综合征，有三种类型，其中神经纤维瘤病I型(NFI)最为常见，罹患NFI的患儿被叫作泡泡宝宝。
作为一种慢性肿瘤综合征，神经纤维瘤病可以表现为肿瘤、骨骼发育异常、皮肤色素异常沉积、智力发育障碍等。此外，罹患神经纤维瘤病的患者的平均寿命比正常人可能会低10-15年。
“这种疾病最早的表现就是‘牛奶咖啡斑’，它的颜色很像我们在咖啡里面倒入牛奶后出现的棕褐色，但并不是说出现了‘牛奶咖啡斑’就意味着罹患神经纤维瘤。”林志淼介绍，“一般来说，当‘牛奶咖啡斑’的直径超过5毫米，散布在全身不同的部位并且数量超过6块，这个时候就要找专业医生进行诊断了。”
谈及神经纤维瘤病的诊断和检出，林志淼一脸严肃。神经纤维瘤病是一种多系统疾病，按照目前医院的检测方式，它会散落在非常多的科室中。不少患者会在神经内科、神经外科，骨科、眼科、皮肤科、内分泌科进行诊断或手术。在骨科，神经纤维瘤以病理性骨折为主要表现，患者经常会出现脊柱侧弯、鸡胸、漏斗胸等一系列骨骼发育的问题。有的患者因为罹患眼眶周神经纤维瘤，导致眼球突出，形成眼部病变，面部变化大。
“这是一种‘很狡猾’的疾病，经常掩盖在其他疾病之下。”林志淼回忆，一个发育落后的孩子被内分泌科医生诊断为发育不良，在注射了生长激素后，孩子不但没有按照预期发育正常，反而出现了瘤体快速增大、增多的情况。
“目前来看，神经纤维瘤病是一个诊断率较低，误诊率比较高的疾病。从出现相关症状到最终确诊，我乐观估计，至少需要三次以上的面诊才能最终确诊。基层医院的诊断就更加困难了，相较于医疗资源发达的地区来说，漏诊率较高。”
张颖与朋友一起开了个花店。
诊疗现状并不乐观，相关工作亟需各方推动
总体来看，神经纤维瘤病患者的生存状况并不乐观。一方面，目前我国对于罕见病的关注仍然处于刚起步的阶段，社会对于此类疾病的认识不足；另一方面社会资源、科研资本对于相关药物的研发仍然有很长的一段路要走。
林志淼说，现阶段面对神经纤维瘤病，只能按照“出现相应症状，点对点治疗”的思路进行治疗。“出现瘤体，我们通过手术切除它；出现咖啡斑，我们用激光打掉它；出现心脏的房缺或室缺，我们采用步骤的办法，把房缺、室缺给堵住。”
“治疗此类疾病的药物非常昂贵。在国外，患者服用一年应该是在百万级的水平，对于普通家庭来说经济压力太大。”林志淼介绍，目前就已在国内上市的药物来看，没有任何一款药物可以对神经纤维瘤病进行一对一的治疗，“这是一个非常尴尬的状态，我们有太多需要做的事情了。”
在林志淼看来，面对神经纤维瘤病社会各方需要加强合作。从医疗知识的普及来看，应该加大对基层医生的培训力度，尤其要针对县市级医院进行对应的疾病宣传和培训，让基层医生了解最新的医疗进展，提高疾病诊断能力。从社会力量的角度来说，应该加快推进医疗保险产业的介入，尽可能减少因病返贫的可能，减轻病患家庭的人力负担、经济负担。从药厂的角度来看，药厂应加大对神经纤维瘤病的关注力度，推进相关医药的研发，更好地治疗此类疾病。
“我最想说的是，希望大家对于罹患神经纤维瘤的患者们能多一分包容和理解。不要因为外观上的问题对他们产生歧视。我们和他们一样，都是在一片蓝天下生活。”
在经历过最初的挣扎与彷徨后，张颖的心境趋于平和，现在她和朋友开了一家花店。“我无法改变别人异样的眼光，但是我希望他们能够耐心看看我的花，听听我的故事。也许你会透过我令人‘惊异’的脸，看到温柔的心。”
（运营：齐钰）
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