当前位置:首页 > 新闻 > 正文

“确诊那天,我把家里所有镜子打碎了”,神经纤维瘤患者的尴尬

2021-05-17 11:12:55来源:健康时报网|分享|扫描到手机
阅读提要:神经纤维瘤病是一种多系统疾病,按照目前医院的检测方式,它会散落在非常多的科室中。北京大学第一医院皮肤科副主任林志淼认为,“从出现相关症状到最终确诊,我乐观估计,至少需要三次以上的面诊才能最终确诊。基层医院的诊断就更加困难了,相较于医疗资源发达的地区来说,漏诊率较高。”

健康时报记者 周学津

“20岁那年,我知道自己得了神经纤维瘤。大大小小的瘤体长在我的脸上,这对于一个花季少女来说是灾难性的。我清楚地记得,那一天我把家里所有的镜子都打碎了。”今年30岁的张颖(化名)提及确诊初期的那段日子,语气里带着哭腔,“每次出门,大街上行人恐惧的目光会让我把下巴紧紧贴在胸膛,回到家脖子都是酸的。”

“有些神经纤维瘤患者会在颜面部长出非常严重的唇状神经纤维瘤,形成一个较大的肿瘤外观。患者的外观多少会让人难以接受,但这是一种‘没有攻击性’的疾病,它是完全不会传染的,大家无需担心。”北京大学第一医院皮肤科副主任林志淼说。

\

北京大学第一医院皮肤科副主任林志淼正在接诊。

多系统疾病,基层漏诊率较高

神经纤维瘤病是一大类罕见的主要累及神经系统的综合征,有三种类型,其中神经纤维瘤病I型(NFI)最为常见,罹患NFI的患儿被叫作泡泡宝宝。

作为一种慢性肿瘤综合征,神经纤维瘤病可以表现为肿瘤、骨骼发育异常、皮肤色素异常沉积、智力发育障碍等。此外,罹患神经纤维瘤病的患者的平均寿命比正常人可能会低10-15年。

“这种疾病最早的表现就是‘牛奶咖啡斑’,它的颜色很像我们在咖啡里面倒入牛奶后出现的棕褐色,但并不是说出现了‘牛奶咖啡斑’就意味着罹患神经纤维瘤。”林志淼介绍,“一般来说,当‘牛奶咖啡斑’的直径超过5毫米,散布在全身不同的部位并且数量超过6块,这个时候就要找专业医生进行诊断了。”

谈及神经纤维瘤病的诊断和检出,林志淼一脸严肃。神经纤维瘤病是一种多系统疾病,按照目前医院的检测方式,它会散落在非常多的科室中。不少患者会在神经内科、神经外科,骨科、眼科、皮肤科、内分泌科进行诊断或手术。在骨科,神经纤维瘤以病理性骨折为主要表现,患者经常会出现脊柱侧弯、鸡胸、漏斗胸等一系列骨骼发育的问题。有的患者因为罹患眼眶周神经纤维瘤,导致眼球突出,形成眼部病变,面部变化大。

“这是一种‘很狡猾’的疾病,经常掩盖在其他疾病之下。”林志淼回忆,一个发育落后的孩子被内分泌科医生诊断为发育不良,在注射了生长激素后,孩子不但没有按照预期发育正常,反而出现了瘤体快速增大、增多的情况。

“目前来看,神经纤维瘤病是一个诊断率较低,误诊率比较高的疾病。从出现相关症状到最终确诊,我乐观估计,至少需要三次以上的面诊才能最终确诊。基层医院的诊断就更加困难了,相较于医疗资源发达的地区来说,漏诊率较高。”

\

张颖与朋友一起开了个花店。

诊疗现状并不乐观,相关工作亟需各方推动

总体来看,神经纤维瘤病患者的生存状况并不乐观。一方面,目前我国对于罕见病的关注仍然处于刚起步的阶段,社会对于此类疾病的认识不足;另一方面社会资源、科研资本对于相关药物的研发仍然有很长的一段路要走。

林志淼说,现阶段面对神经纤维瘤病,只能按照“出现相应症状,点对点治疗”的思路进行治疗。“出现瘤体,我们通过手术切除它;出现咖啡斑,我们用激光打掉它;出现心脏的房缺或室缺,我们采用步骤的办法,把房缺、室缺给堵住。”

“治疗此类疾病的药物非常昂贵。在国外,患者服用一年应该是在百万级的水平,对于普通家庭来说经济压力太大。”林志淼介绍,目前就已在国内上市的药物来看,没有任何一款药物可以对神经纤维瘤病进行一对一的治疗,“这是一个非常尴尬的状态,我们有太多需要做的事情了。”

在林志淼看来,面对神经纤维瘤病社会各方需要加强合作。从医疗知识的普及来看,应该加大对基层医生的培训力度,尤其要针对县市级医院进行对应的疾病宣传和培训,让基层医生了解最新的医疗进展,提高疾病诊断能力。从社会力量的角度来说,应该加快推进医疗保险产业的介入,尽可能减少因病返贫的可能,减轻病患家庭的人力负担、经济负担。从药厂的角度来看,药厂应加大对神经纤维瘤病的关注力度,推进相关医药的研发,更好地治疗此类疾病。

“我最想说的是,希望大家对于罹患神经纤维瘤的患者们能多一分包容和理解。不要因为外观上的问题对他们产生歧视。我们和他们一样,都是在一片蓝天下生活。”

在经历过最初的挣扎与彷徨后,张颖的心境趋于平和,现在她和朋友开了一家花店。“我无法改变别人异样的眼光,但是我希望他们能够耐心看看我的花,听听我的故事。也许你会透过我令人‘惊异’的脸,看到温柔的心。”

(责任编辑:齐钰)

网友评论

  • 微信

    因专业而信赖

  • 微博

    微健康,随时随地不随意

  • 手机报

    轻松看健康

×

分享到微信朋友圈