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“倾尽所有,只为了她能健康地活着”,地中海贫血患儿家庭的守护

2021-05-11 10:02:19来源:健康时报网|分享|扫描到手机
阅读提要:“地中海贫血因最早在地中海沿岸发现而得名,后来人群的流行病学调查显示其多分布在热带和亚热带以及赤道附近,一带一路的国家也是高发区。而在我国南方地区,地中海贫血则是最常见、危害最大的遗传病,患者需要终生治疗输血,目前造血干细胞移植是可以根治它的唯一手段。”海南省肿瘤医院血液病临床研究中心主任姚红霞告诉健康时报记者。

“自从孩子确诊为地中海贫血,整个家庭仿佛陷入了无底黑洞,曾经最艰难的时候仅剩下100元还要留给孩子输血,输完血以后我们就没钱过年了。”黄静(化名)向健康时报记者回忆道。

“地中海贫血因最早在地中海沿岸发现而得名,后来人群的流行病学调查显示其多分布在热带和亚热带以及赤道附近,一带一路的国家也是高发区。而在我国南方地区,地中海贫血则是最常见、危害最大的遗传病,患者需要终生治疗输血,目前造血干细胞移植是可以根治它的唯一手段。”海南省肿瘤医院血液病临床研究中心主任姚红霞告诉健康时报记者。

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地中海贫血家属带着孩子寻求治疗。受访者供图

挣来的每一分钱都花在了医院

“女儿大概在出生14个月的时候确诊,已经患有地中海贫血24年了,这24年间我们几乎倾尽所有,只为了她能健康的活着。”黄静对健康时报记者说,其实孩子刚6个月的时候,周围的邻居就发现了她的异常,但是由于当时我们缺乏地中海贫血基础的知识,所以没有及时就诊,直到孩子高烧去医院抢救时,才被查出来患有重型的地中海贫血,从此以后孩子每个月都要输血,我们挣的每一分钱几乎都花在了医院。

“最难的是随着孩子体重和年龄的增长,治疗的费用就会不断增加,最高的时候每个月需要花费近3万多,10年前在医保不能报销的情况下,这成为所有地中海贫血患者家庭都难以挑起的沉重负担。”黄静说。

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地中海贫血患儿在医院进行输血治疗。受访者供图

据《中国地中海贫血防治蓝皮书2020》的显示,目前我国的地贫防治基金主要分布在广东和广西,并未覆盖所有地贫高发的九省一市,以广东和广西两个省份为例,广东人群地贫基因携带率为16.8%,以2019年广东省常住人口11521.00万人计算,广东地贫基因携带者高达约1935万人。广西人群地贫基因携带率为20%,以2019年末广西壮族自治区常住人口为4960万人计算,广西地贫基因携带者高达992万人。意味着人群中每4-5人就有1个为地贫缺陷基因携带。同时,按目前全国有1.5万名重型地贫患者计算,治疗费用需要720亿元,每年造成的经济损失超过14亿元。

“以前治疗地中海贫血的药物还没有进入医保的时候是2100元一盒,每月的花费大概能达到5000多元,自从药品进入医保后,价格几乎降了一半,每月只需要2000多元就可以了,这在10年前是根本不敢想的。”黄静告诉健康时报记者,目前由于孩子错失了2~6岁造血干细胞移植的最佳时期,所以需要终身用药,但随着国家医保对于地中海贫血疾病政策的不断落实,孩子治疗的负担也随之减轻,这让所有地中海贫血患者家庭都松了口气。

记者查询发现,自2015年以来,目前多地已将输血费用纳入医保报销范围,提高门诊年度最高支付限额;2019年11月恩瑞格(地拉罗司)去铁药纳入国家医保药品目录,大幅提高了地贫去铁药物的可及性和可负担性,提升临床治疗的整体水平,延长和改善地贫患者生存周期及生命质量。同时,造血干细胞移植及后续治疗也被纳入医保报销范围,部分地区还将造血干细胞移植术后观察及治疗纳入医保范围。

需要社会各方面的共同努力

“目前造血干细胞移植手术还面临很多问题,一是干细胞移植供者比较稀缺,并且移植的技术要求比较高,不是每位患者都能做的。二是移植的手术费用较高,虽然现在医保能报销一部分,但对于这些地贫的家庭来说,依旧比较昂贵,加上后续的治疗,所以还需要社会各方面的努力才能真正的帮助到地中海贫血患者。”姚红霞告诉健康时报记者。

“地中海贫血轻型最开始表现不明显,但重症患者如果错失治疗时机,有时候患者5岁就会失去生命,一般很难存活到18岁以上。”姚红霞告诉健康时报记者,这些孩子刚开始出生很难确诊,但三个月以后,慢慢的就会出现面部变黄、黄疸、脾脏增大、颧骨增高等体征的表现,所以进行移植手术是最有效的解决办法。

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地中海贫血患儿收到礼物露出自信的笑容。受访者供图

“在资助造血干细胞移植的孩子的时候,我们发现很多孩子能成功配型的几率很低,所以这些孩子就无法完成手术进行彻底的治疗,这个时候他们会冒风险做一些半相合手术,但半相合手术成功率相对较低,但手术费用高,排异率大,所以目前医学领域正在进行积极的探索,争取提高它的治疗效果。”天使妈妈基金会创始人邱莉莉说,另外,近5年,随着现代基因编辑技术的进步,基因治疗的基础研究和临床实践将为地贫的治疗带来新的可能。

“地中海贫血的基因治疗,即通过基因编辑可以把地中海贫血患者坏基因改造好,目前该项技术已经进入临床实验阶段。”姚红霞告诉健康时报记者,“基因治疗目前都还没有真正的应用于临床治疗,所以不论是科研,还是临床医务工作者,还都在积极努力做临床试验,希望未来该项技术能够尽快应用到临床治疗。”

(责任编辑:孙宝光)

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