健康时报记者梁缘
“说实话，我现在已经快忘了走路是什么感觉。”9岁那年的一次意外出血，让关涛彻底丧失了行走的自由。
血友病，一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。上世纪70年代的医疗水平以及家庭经济状况没能让关涛接受良好治疗。他的童年是在无尽的疼痛和恐惧中度过的。“小时候的记忆真的特别少，能记得的好像都是周而复始的疼痛。”
作为北京第一家非营利性血友病患者组织“北京血友之家罕见病关爱中心”的创始人，这些年关涛一直积极现身于各大血友病公益活动，为提升对血友病认知不断奔呼。“希望以后我们谈到血友病，不再悲情，而是像谈到‘感冒’那样习以为常。”
北京第一家非营利性血友病患者组织“北京血友之家罕见病关爱中心”的创始人关涛。受访者供图
9岁身体，70岁骨龄
童年在疼痛和恐惧中度过
小时候，关涛的身上就会莫名其妙出现各种淤青，几乎每隔两三天就会发生一次出血。出血后，等待他的，是长时间剧痛的折磨。“疼到要调动身体里边所有力量去对抗疼痛，不吃不喝不睡，24小时后，整个人极度疲劳。”
这种情况很快引起了关涛父母的注意，在一位医生朋友的提醒下，关涛在北京儿童医院确诊为A型血友病。
“当时医生告诉父亲说，我的血友病非常严重，可能很早就会死。”在北京儿童医院的病房内，父子俩见到了一位血友病患者。“他像个全身被吊起的‘木偶’——所有的胳膊和腿都是半吊的状态，不能用一点力气。”
A型血友病的发病群体以男童为主，因为体内缺乏凝血VIII因子，这些孩子出血后往往血流不止。而这种血流不止，其实是在体内，关节，皮下，肌肉等所有有毛细血管的地方。由于血压原因，患者感受到的就是剧烈的疼痛。“当时，真的是没有治疗的药物，唯一的治疗措施就是当你发生出血的时候输入一些血浆，还得是新鲜的血浆。但输血浆是很难的问题，血制品效果也很差。”
上世纪70年代的医疗水平以及家庭的经济状况使关涛无法接受良好的治疗，周而复始的出血和疼痛，一直持续到9岁那年——
“有一次出血，持续时间特别长，我记得疼了有一个月。后来妈妈带我去儿童医院看病，回来后我记得她一直在哭。”后来关涛才知道，母亲痛哭的原因：医生诊断当时9岁的他，关节骨质已相当于70岁老人的骨龄。右腿已挛缩到90度，无法伸直。这也就意味着，此后的关涛将彻底失去像正常人一样行走的权利。
骑自行车VS 坐轮椅
同样的血友病，不一样的人生
这些年，谈到血友病，关涛手里总是有一张照片，是他和一个人的合影。这人叫亚力克斯·多赛特，他身形矫健，意气风发。他和关涛一样，都是A型血友病患者。不同的是，前者是英国的职业自行车运动员，而关涛从9岁那年的意外出血之后，就再也没离开过轮椅，成了“资深残疾”。
“他可以当职业运动员，而我当‘资深残疾人’，这个差异有多大?”这些年，作为公益组织创始人，关涛一直积极关注着血友病治疗方案的前沿进展。
我国的血友病治疗起步于2000年左右，血友病治疗方案以按需治疗为主，即在出血发生后，根据患者的实际情况输注凝血因子制品来控制出血的治疗方法。后来又逐步探索预防性治疗。“相较于按需治疗，预防治疗能够更好地控制出血，让血友病从‘不死’到‘不疼’，甚至‘不残’，这是血友病最正确的治疗方法。”正如关涛所言，预防治疗是血友病的理想治疗方案，受到国内外指南的一致推荐。从2017年版的“建议积极开展”到2020年版的“应积极推行预防治疗”，《血友病治疗中国指南》对于预防治疗的推荐程度逐年提升。
然而，谈及目前我国预防治疗现状，关涛表示我们仍然任重而道远，“现在全国的病友中，绝大多数患者还只能采用按需治疗，只有大约40%的患者会选择预防治疗，这是远远不够的。此外，按照目前的治疗方法，会有约10%-30%的患者在治疗后存在抗体FVIII抑制物，有了抑制物就意味着使用FVIII因子的预防治疗就不再有效。“这些患者的治疗，又变得更难。
尽管前路漫漫，但关涛充满希望。“血友病患者是不幸，但又是幸运的。这些年我国血友病治疗药物，有了很大进展。从血源性凝血因子，到基因重组凝血因子，甚至和发达国家一致的非凝血因子药物，都已在国内上市。尽管我们被血友病‘选中’，但我们现在有了更多的药物选择，比如国内从2018起上市的一款非凝血因子药物。国内有病友用这个药做预防治疗，他们告诉我‘我觉得我这病好了’，似乎成了‘正常人’。”
非凝血因子药物打破了过往血友病患者“缺什么补什么”的概念，在给药频率上也是一种突破。关涛伸出自己的手，“你看我手上这些针眼，我们隔天就要打凝血因子。我毕竟是50岁的成年人，但如果是一个5个月的宝宝呢?更好的治疗药物，更便捷的治疗方式，更有效的治疗效果，这应该是血友病治疗药物的发展趋势。”
从“不死”到“不疼”
期待未来血友病成为今天的“感冒”
作为“资深病人”，也作为一家非营利性血友病病人组织的创始人，关涛关注的不仅是病，更是人。
2000年，关涛成立了血友之家网站，初心只是“想找几个病友聊聊天”。21年间，这家“小众”的患者交流网站已经发展成今天拥有注册病友一万多名的病友组织。2012年，关涛单独注册成立了民办非企业单位——血友之家罕见病关爱中心。“这意味着，我们不再是一个简单的患者组织，而真正是国家赋予资质的一家社会组织了”关涛说。此后，患者救助、患者教育成了“血友之家”的工作重点。
2016年，“血友之家”成立了“红苹果合唱团”。这是一群由血友病儿童组成的合唱团。在血友病宣传活动上，一群孩子神气活现，笑靥如花，用银铃般的童声唱响对生命的希望。“我们希望在宣传血友病的时候，不只有悲情和痛苦，我们更希望通过歌声，引起共鸣，传递希望。”
2017年2月医保目录调整，是事关血友病患者群体生命健康的重大事件。“我国的基本医疗保险已经把当时中国已上市的所有血友病治疗药物全部纳入医保报销范围，这样的成果和患者组织十几年的呼吁是分不开的。未来也希望有更多新药好药能被纳入医保，惠及更多患者。受益于国家的富强，今天我们的政府已经把人民健康放到前所未有的高度。”
“如果有朝一日得血友病就好像我今天得了感冒似的，那就好了，而不是像现在这样，一说你是血友病患者，感觉天都塌了。”关涛说，曾经血友病的治疗关注的是“不死”，即通过所有可及的方法维持生命，活下去；现在，我们更关乎“不疼”，通过预防治疗，让患者不再经历生理上的剧烈痛苦，让他们离正常人的生活更近一步。未来，希望越来越多的小血友通过预防治疗实现零出血，真正永久摆脱轮椅的束缚。
网友评论