(健康时报记者 孔天骄)茂名市人民医院儿科病房里，“米粒”终于控制住肺炎，可以出院回家。每一次普通的肺部感染全家就如临大敌，是因为“米粒”患有一种类似渐冻症却更加严重的隐性遗传病——脊髓性肌萎缩症。
而为买70万一针救命药，他们刷爆11张银行卡。夫妻俩一边刷卡一边流泪，一共刷了69万9千7百元，来自一个年收入不足10万元的普通家庭。
“听说有了70万一针的药可以治疗，但是我们买不起呀，现在家里没有钱了。我们只能熬一天算一天。” 湖北省襄阳市邢冰(化名)的孩子同样患有脊髓性肌萎缩症，他告诉健康时报记者，“最让我痛心无奈的是，我明知道有药可以给孩子治，但没有钱，用不起。”
面对用不起的“救命药”，全国政协委员、北京大学第一医院原副院长丁洁建议，强化政府引导与监管，合法整合商业保险与社会资源，有序将罕见病商业保险支付机制纳入多方支付机制，并呼吁更多人关注罕见病患者。
躺在床上不能直立的月月。受访者供图
一直看不好，治罕见病就像填无底洞
广东茂名一医院内，杜女士不足一岁的儿子“米粒”终于注射了第一针药物，病情得到了缓解。31岁的杜女士去年生下小儿子几个月后发现，孩子越来越不爱动弹、肌肉显得很无力、不愿意呼吸和吞咽，经医院基因检测，发现孩子患上了脊髓性肌萎缩，而治疗这种病每年需要约70万元的药费。
为此，杜女士和丈夫刷爆了银行卡，里面除了自己的积蓄和贷款，还有双方父母的退休金、公积金，亲戚朋友的借款，甚至有90岁奶奶一辈子省下的3万元存款。终于可以为儿子打上救命针了。杜女士儿子患上的这种病，属于终身用药的罕见病。治疗这种病的靶向药每针需要70万元，第一年需要打6针，此后每年需要注射3针。
这对于杜女士这样，年收入不足10万元的家庭来说，无疑是天价。但是，杜女士和丈夫认为，孩子的生命是最重要的，自己再苦，也要救孩子。
为此他们拿出自己全部的存款，又通过多种途径申请了贷款，还有双方父母的退休金公积金、从亲戚朋友那借来的钱，甚至是家中90岁奶奶一辈子省下的钱，勉强凑出70万元，给孩子交上了第一次注射的钱。同时，几个大病筹款平台上爱心人士的捐款、患有同样病症的人家属捐赠的呼吸机等捐助，也让他们感觉压力减轻了一些。
邢冰的女儿月月(化名)属于脊髓性肌萎缩症Ⅱ型，在出生六个月的时候，邢冰发现自己的孩子发育上晚于其他小孩儿，去当地市级医院检查确诊为脊髓性肌萎缩症(简称SMA)。
月月和正常的孩子不一样，在学习走路的时候，就因为力气不足而不能走路，“我不能看到孩子玩耍嬉戏，因为她普通的翻身都是困难。”
今年月月已经9岁了，吞咽、呼吸困难，每天只能吃流食，由于肺部感染，脊柱弯曲，每天晚上得借助着制氧机才能挨过每一天。“孩子患这病就像是一个无底洞，没有药的时候想着各种办法治疗，费劲物力财力，现在有药了，却买不起，这种心情更加复杂。”
“制氧机还是曾经一位病友家属群里面，因为自己的孩子治疗不好，去世了，才把他们的制氧机给我们的。”邢冰苦笑着说：“现在给孩子买什么都买不起了，呼吸机一台需要两万多，我们现在只能先给孩子用着制氧机，实在没有办法还得给孩子用。”
“听说有了70万一针的药可以治疗，但是我们买不起呀，现在家里没有钱了。我们只能熬一天算一天。”邢冰告诉健康时报记者。“最近很少给孩子拍照片了，怕看了照片更加难受。”
山东省临沂市的王先(告诉)健康时报记者，“孩子出生三个月后，被诊断出1型脊髓性肌萎缩症，治疗的药研究出来了，但是那么贵，很多人是买不起的，有什么意义呢！”
研发难耗时长，罕见病药价居高不下
陕西省人民医院神经三科主任医师李锐解释，脊髓性肌肉萎缩症属于罕见病，新药研发费用高昂。基因药物之所以更加昂贵，是因为研发更困难、更耗时，往往得花费数年时间斥巨资才能研发出来。
脊髓肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，中国产前诊断杂志《脊髓肌肉萎缩症分子诊断与携带者筛查研究进展》给出的数据显示，新生儿发病率约为1/6000~1/10000，也就是说每10000名新生儿中就有一人受此影响。
2019年获批国内上市的诺西那生纳注射液是全球首个SMA精准靶向治疗药物。每支69.97万元的售价。第一年注射6针，往后每年注射3针，终身用药。全家四处筹得的钱也仅是“米粒”一年的治疗费用。
“我们已经进行过研究，定价在400万至500万美元，才能够维持成本。”诺华旗下AveXis 总裁David Lennon在投资电话会议上曾透露。由此，引发对诺华Zolgensma这个药物巨大关注的，除了这个药物是作为首个批准用于治疗两岁以下儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因疗法，更是因其“史上最贵药品”之称。
“最近两年，针对该病的治疗药物已经出现，例如诺华制药Zolgensma和反义寡核苷酸药物Spinraza(诺西那生钠注射液)”，李锐称，除了这两个药物治疗外，尚没有其他的治疗药物。
“虽然在Spinraza上市后，国内患者“无药可用”的局面被扭转，但目前该药物的价格同样令诸多患者望尘莫及。正是很多患者所称的70万元一针的罕见病救命药。”李锐解释，对于患上这种罕见病且已经面临非常大的经济压力的人，可谓雪上加霜。
根据罕见病发展中心2019年2月28日提供的数据，全世界已经有600多种罕见病治疗药物，但在我国，已经在第一批罕见病目录中的121种疾病中，目前只有53个疾病是有药可用的状态。其中，21个病种全球有药，但是还没有进入中国。
2020年2月20日，国务院颁布《关于深化医疗保障制度改革的意见》，指出要促进多层次医疗保障体系发展。强化基本医疗保险、大病保险与医疗救助三重保障功能，促进各类医疗保障互补衔接，提高重特大疾病和多元医疗需求保障水平。意见还进一步明确，要探索罕见病用药保障机制。
专家建议：建立多方支付、多层次的医疗保障机制
2020年2月20日，国务院颁布《关于深化医疗保障制度改革的意见》，指出要促进多层次医疗保障体系发展。强化基本医疗保险、大病保险与医疗救助三重保障功能，促进各类医疗保障互补衔接，提高重特大疾病和多元医疗需求保障水平。意见还进一步明确，要探索罕见病用药保障机制。
丁洁提出，多年来探讨和研究发现，只有建立多方支付、多层次的医疗保障机制，才能彻底解决罕见病高值药的支付问题。
丁洁建议，罕见病高值药的医疗保障试行省级统筹，经验成熟后进行国家统筹。建议各省针对本省罕见病患者情况与医保资金条件，对罕见病用药保障机制进行探索，试行省级医保统筹。待省级医保统筹经验成熟后，再逐步推广实现国家级医保统筹。
其次，充分发挥商业保险在罕见病高值药多方共付机制中的作用。罕见病高值药的医疗保障需要多方共付以减轻财政压力和患者经济负担。适合采用商业保险的形式来对患病概率小、经济负担高的罕见病病种及高值罕见病用药进行医疗保障。
建立商业保险与医疗保障制度的衔接机制。以国家医保部门为牵头管理部门，进行相关医疗保障的衔接工作，构建实时联动、清晰对接、严格监管和明确操作的衔接机制。同时，合法整合商业保险与社会资源，有序将罕见病商业保险支付机制纳入多方支付机制。
除此之外，李锐建议，研发罕见病药物，需要政府在政策方面给予支持，并推动罕见病保险制度，降低病患生存压力。鼓励和支持罕见病相关的公益组织和慈善基金以及研究学术组织登记注册，充分发挥公益和慈善基金的自主捐助作用，才能形成罕见病药物研发的长效机制。
丁洁相信，强化政府引导与监管，合法整合商业保险与社会资源，有序将罕见病商业保险支付机制纳入多方支付机制，有望在制度上为罕见病患者提供更强有力的保障。
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