背景：2020年5月15号是“国际黏多糖贮积症关爱日”，由上海市罕见病防治基金会、上海市卫生和健康发展研究中心、上海市医学会罕见病专科分会以及中华医学会儿科学分会的专家、学者共同参与的“共携手，绽放生命酶力”--黏多糖贮积症(MPS)疾病认知系列活动正式启动，并发布《从黏多糖贮积症剖析中国罕见病患者生存现状》调研报告，同时得到了北京正宇粘多糖罕见病关爱中心的支持。
(健康时报记者 韦川南)黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses简称 MPS)是一种渐进性的、罕见的、致残、致死的X连锁隐性遗传病，这是一个小众病患群体，但同样需要得到足够的社会重视。
这种疾病的患者由于缺乏降解糖胺聚醣的酶，令其在体内不断累积，影响细胞和器官的正常功能和生理结构，造成面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等，患者多因心肺衰竭而在青少年期就病故。
MPS共有7个分型，涉及11个基因编码的11种溶酶体酶，除MPSⅡ型为X连锁遗传外，其余皆属常染色体隐性遗传。不同亚型的MPS患者发病年龄在6个月-6岁不等，被称为“黏宝宝”。在“国际黏多糖贮积症关爱日”到来之际，多名罕见病专家为黏宝宝呼吁，希望社会提升对黏宝宝的关爱与救助。
中华医学会儿科学分会副主任委员罗小平：早期诊治不仅延缓疾病进程，还可避免严重并发症
“MPS的诊断延迟问题十分严重，从我们调查的结果来看，患者要辗转很多地方，有的甚至超过50次。而从开始就诊到确诊差不多要5、6年时间，这种情况很常见。” 中华医学会儿科学分会副主任委员罗小平教授说，因为这种疾病罕见，有些医生对它的认识也不充分，诊断手段可及性不强，没有一个非常完整的诊治流程，因此就需要多方协作来改善这些问题。
罕见病绝大部分属于遗传性疾病或者代谢性疾病，会影响全身多个器官系统。中华医学会儿科学分会副主任委员罗小平教授说，早期诊断、早期识别非常重要。如果能在疾病早期给予及时治疗，可以延缓疾病进程，同时也可以避免严重并发症的出现，特别是神经系统或者是肌肉运动系统疾病。
黏多糖贮积症的有效治疗方式是酶替代疗法(ERT)，目前治疗I、II、IVa型的药物在我国已经或即将获批上市。2019年7月MPS II型药物已向中国国家药品监督管理局(NMPA)递交了新药上市申请并获得正式受理，2020年下半年有望获得上市批准。
上海市罕见病防治基金会理事长李定国：建议为罕见病患者立法，让他们用得上药用得起药
作为此次疾病认知活动和患者生存报告的主要发起方之一，上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授表示，罕见病有三个“难”。
第一个“难”是诊断难，会看罕见病的医生比罕见病患者还要罕见。
第二个“难”是治疗难，罕见病有7、8千种，治疗上分为可治、可治愈，两个概念，能治愈的大概不到1%，可以治疗的大概不到5%，加起来是6%。
第三个“难”就罕见病的医疗保障难，治疗效果好、终身需要服药的罕见病治疗药物是相当昂贵的，平均每年大概要200万左右。
“罕见病治疗当前的重点，我个人看法是要以遗传代谢为主。”李定国解释，遗传代谢疾病占80%，在遗传代谢的罕见病中以可以治疗的罕见病为主，就是有药可以终身使用的优先考虑。在这个基础上再要以儿童为主。”
2012年以来，国家已出台了不少罕见病有关的政策，包括从国家层面成立罕见病诊治与保障的专家委员会、出台第一批罕见病目录、制定罕见病诊疗指南以及国家卫健委建立罕见病诊疗的协作网和罕见病登记制度等。李定国指出，未来，罕见病的医疗保障还需要进一步推动，一步一步让罕见病患者用得上药和用得起药。此外他建议，我国要对罕见病立法，为患者用药提供法律保障。
上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林：完善罕见病保障政策，给予黏宝宝和家属更多支持
“罕见病的问题不单单是费用问题，还是一个社会问题。”上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林指出，“目前一些省份出台了一些罕见病保障的政策，并且现在已落地试行，这些政策的出台有很多积极的影响。”
首先，从很多省的医保基金试行中可以看到罕见病是可预测、可控制、可负担的，这表明罕见病不是无底洞；第二，有罕见病保障的患者可以尽早接受药物治疗，控制病程进展，有利于回归正常生活、回归社会，也解放了患者家属的照料负担，提升家庭的生产力，获益非常明显。像黏多糖贮积症这类疾病，有些患者家属由于长时间的陪护造成精神上的问题，有69%的照护家属是抑郁状态，31%有自杀的倾向，这是一个很重要的问题，要全方位的关注。
将来像黏多糖贮积症这类可证、可诊、可控、可防、可治的罕见病也可以逐步的纳入医疗保障。金春林还呼吁，“由于各种原因，政策保障现在还有局限，很多患者面临着无法承担自付部分的费用，我建议设定患者自付限额或者是免除自付费用，自付封顶线设立，而不单单是医保封顶线。同时要建立多层保障体系来完善和探索地方医保、财政支持、社会救助、商保和企业多方合作的机制，在这个体系中，政府扮演主导地位，其他各方给予支持和配合。
北京正宇粘多糖罕见病关爱中心主任郑芋：爱让我们黏在一起
今年，是北京正宇粘多糖罕见病关爱中心成立的第八个年头，从成立之初的二三十个患者，到现在，经过确诊后，正式注册的患者为378名，其中儿童患者约占84%，预备注册患者约200多名。这个患者组织的创始人郑芋女士见证了八年来组织的成长，同时也见证了很多黏宝宝和家人的经历与蜕变。
曾有一位父亲带着患病女儿第一次找到郑芋的时候，心情十分绝望，希望能帮帮他的女儿，“家长这样的心态是会影响到孩子的。” 郑芋说，父母的勇敢和坚强直接能影响到孩子的，包括孩子的自信心。
为了改变病友和家长们的心态，郑芋和她的伙伴们每年都要组织一次夏令营，就是想让家长和孩子们变得勇敢一些。“即使孩子生病，我们也要有勇气带着他们去看世界。虽然我们不能控制孩子生命的长度，但是我们能控制孩子生命的宽度和厚度。”
而那位当年躲在爸爸身后怯怯的女孩，如今也成长为了一个自信又才华出众的孩子，不仅古筝弹得非常棒，还在故宫举办的黏宝宝故事大王比赛中，获得了一等奖，她的爸爸也因为孩子的变化而非常有自信。
“我们要传递给大家一种勇敢和相信坚持的力量，让大家能看到希望，能感染更多的家庭，让他们勇敢的走出前期的痛苦和黑暗，能够正常和勇敢的去面对现在的生活！” 郑芋说。
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