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“停药后,此前消失的症状又出现了”

黏多糖患者不只Ⅰ、Ⅱ、ⅣA型

2021-04-29 23:16:15来源:健康时报网|分享|扫描到手机

(健康时报记者 郝倩玉)“目前,只有Ⅰ、Ⅱ、ⅣA型三个型的黏多糖贮积症的药物获批了,患者可以使用酶替代疗法控制病情。对于其他型暂时没有特效药物的黏多糖患者,除了对症治疗外,还可以选择造血干细胞移植。”

4月24日,在由北京正宇黏多糖罕见病关爱中心和广州市妇女儿童医疗中心联合发起的黏多醣贮积症多学科义诊活动上,广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科张文主任说道。

“国内终于引进了特效药,但一年100多万元的药费实在不是普通家庭能够承受起的。”一名来自广东省惠州市的MPSⅡ型患儿父亲陈奇(化名)说道。

陈奇的孩子4岁多时在广州市妇女儿童医疗中心被确诊。在一次到韩国免费接受酶替代治疗期间,孩子的病情有所好转,肝脾缩小,心脏瓣膜病变改善,每天能走一万步。可停止用药后,之前消失的症状又都重复出现了,运动能力也开始减退。

黏多糖贮积症是一种先天遗传性疾病,随着诊疗水平的提升,大多数患者在儿童时期就被确诊。目前用不上药的患者只能对症治疗或者选择风险较高的造血干细胞移植。

“2008年我们中心开展尿液黏多糖分析、酶学分析、基因分析以来,一共诊断了260多名黏多糖贮积症患儿,其中有40余例进行了造血干细胞移植治疗,2019年开始陆续有MPSⅣA、MPSⅠ和MPSⅡ型酶替代药物在国内上市,由于费用高昂,真正计划开始使用酶替代疗法的患者屈指可数。如果没有医保政策支持,每年能够支撑起昂贵治疗的家庭依然少数。”张文主任表示。

北京正宇黏多糖罕见病关爱中心会长郑芋表示,在当前有药可用的情况下,要想让患者家庭们用得起药,最关键的,还是要让特效药能够进医保。目前,国内部分地区像上海市、四川省成都市,广东省广州市、佛山市等地的城市商业补充医疗保险可以对黏多糖患者用药的部分费用进行报销。除此之外,山东、浙江、江苏等省份也都在关注黏多糖疾病。

(责任编辑:荆雪涛)

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