“做好儿童罕见病的救治与管理，早发现、早治疗，从而减低对孩子身心的损害，有利于改善其预后和生活质量，尽可能让孩子较好地成长，也会为社会减轻负担。抓好儿童期罕见病救治和管理则更为关键。”全国人大代表、河南省儿童医院院长周崇臣建议。
2019年我国公布的第一批121种罕见病，发病主要集中在婴幼儿期或儿童期。50%在出生或儿童期发病，5岁前死亡超过30%。与此同时，罕见病多诊断困难，容易漏诊或误诊而延迟干预。
周崇臣院长认为，当下，我国罕见病救治与管理存在一些问题：一是罕见病医学研究、检测诊断、诊疗水平有待加快提升，需重点培养和扶持有罕见病诊疗和管理能力的医师和基地；二是我国罕见病治疗药物对国外依赖性高，国内自主研发不足，药物可及性仍然较低，有待进一步突破；三是有待探索建立更为多元、稳定的社会保障体系。
对此，周崇臣院长建议，一是，健全“检测-诊断”有效衔接机制，提高罕见病筛查、诊断效率。鼓励各地遴选联合有资质的第三方机构，建立区域性罕见病检测平台，纳入罕见病诊疗协作网，统一业务标准与管理，加大样本库建设和资源共享。
二是，建议尽快提高我国罕见病救治研发能力。希望政府依托国家医学中心、国家区域医疗中心等基地，引导联合一流高等医学院校、研究机构等，试点建立国家级或区域性的儿童罕见病医学研究中心，加快罕见病诊疗技术、药品等科技攻关和复合型专业人才培养。
三是，建议寻求多元化的罕见病保障体系。加强引导、探索建立儿童罕见病筛查、诊断、治疗、康复、社会救助等一体化救治保障体系，引导商业保险机构为罕见病患者提供更多保障产品，加快形成长效的多方救助模式。
河南省儿童医院遗传与代谢科主任医师陈永兴主任告诉健康时报记者，“多数罕见病在儿童时期就会出现症状，绝大多数家长都会选择带孩子到儿童医院就诊。因此，儿童医院作为罕见病诊疗的“第一线”应该加大对各个科室医生的培训及相应检测设备的投入。”郝倩玉整理
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