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春天到了,他却从未闻到过花香:与卡尔曼综合征共处的30年

2021-02-28 12:39:08来源:健康时报网|分享|扫描到手机

(健康时报记者 高瑞瑞 陈琳辉)“这么多年过去嗅觉缺失对您的生活影响大吗?”当健康时报记者这样问时,身患30多年卡尔曼综合征罕见病患者潘龙飞,先是沉默了几秒钟,随后缓慢而平和地告诉健康时报记者:“其实,没有任何的影响,因为,嗅觉对我来说是从未拥有过东西,我无法感知它,就像春天到了,我却从未闻到过花香。”

潘龙飞,一名卡尔曼氏综合症患者。这是一种临床基因突变及具有遗传异质性的疾病,由于下丘脑的促性腺激素释放激素的合成、分泌或作用障碍所引起的体内性激素合成不足,进而导致的青春期不发育的疾病,其中,伴有嗅觉减退或完全消失的低促性腺激素性性腺功能减退症。目前该疾病只能通过长期用药维持体征与身体稳态,以提高生活质量。

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潘龙飞在“罕行中国”徒步活动中宣传卡尔曼综合征。受访者供图

辗转看病20多年:很多患者从小就没有嗅觉,还认为是正常的

“男科、泌尿科、生殖科……在23岁之前,我看过的医生不计其数,无论是私立医院还是公立医院,但却从未听过卡尔曼综合征这个疾病的名字。”潘龙飞向健康时报记者回忆道。“印象里,我从小就体弱多病,身体比同龄的孩子瘦小,自6岁开始父母就带着我四处求医问药,包括中药在内的各种药吃了很多。直到2011年,23岁的我在一位70多岁骨科医生的建议下,前往中山大学附属第三医院内分泌科就诊,最终才被确诊患有卡尔曼综合征。”

“你有没有嗅觉?”当中山大学附属第三医院医生问潘龙飞时,他的第一反应是很惊讶,因为看病20多年,从来没有医生问过他这个问题。当时他的大脑飞速运转,努力在脑海中寻找着嗅觉的记忆,“我能看到春天里的花很美所以也就认为花是香的,我能看到妈妈做的饭菜很丰盛所以也就认为饭是香的,我向医生解释。”潘龙飞回忆到。

“你是在用视觉进行判断!”医生看着一脸茫然的潘龙飞说到,随后递给他一个装满透明液体的玻璃瓶让他闻过后进行判断,果然一瓶味道浓烈的酒精被潘龙飞判断为水,经过一系列的检查之后,最终确定他的嗅觉缺失,同时也被确诊为卡尔曼综合征。

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被确诊为卡尔曼综合征的潘龙飞公开自己的身份。受访者供图

北京协和医院内分泌科主任医师伍学焱向记者介绍,卡尔曼综合征是一种先天性疾病,1944年,由美国遗传学家Franz Josef Kallmann首次发现,并以其名字命名。这种情况在男性中比女性更为常见,总体上该病发病率为1-10/100,000,男女比例为5:1。“实际上卡尔曼综合征的核心表现包括性腺功能减退和嗅觉障碍,大多数患者因无青春期发育就诊。当女性超过13岁,男性超过14岁仍无第二性征发育,可视为青春发育延迟,但应该同时关注患者有无嗅觉减退或缺失的情况。”伍学焱说。

“很多患者从小就没有嗅觉,还认为是正常的,如果医生不问这个问题,他们根本意识不到嗅觉的问题。”伍学焱告诉健康时报记者,低促性腺激素性性腺功能减退症是一种遗传性疾病。目前已发现至少35种可导致该病的基因突变,但仍有将近一半患者,目前尚未能发现明确基因变异。 基因变异可大致分为参与促性腺激素释放激素(GnRH)神经元发育和迁移,以及参与促性腺激素释放激素合成和分泌两大类。

“当然嗅觉不好的原因很多,但出现家族嗅觉不好,同时伴有第二性征不发育,需要高度警惕卡尔曼综合征的可能。目前临床上,鉴别低促性腺激素性性腺功能减退症和暂时性青春发育延迟存在一定困难,因此青春期延迟需及时就诊,以排除潜在疾病。若患者同时存在嗅觉减退,并通过嗅觉测试加以证实,或嗅神经核磁检查发现结构异常,则可以明确诊断卡尔曼综合征。”伍学焱说。

伍学焱向记者介绍到,早在1856年,西班牙医生Aureliano Maestre de San Juan就已经注意到嗅觉缺失和性腺功能减退的联系。原来,在胚胎发育时,掌管性发育的GnRH神经细胞和主司嗅觉功能的嗅神经细胞既是“邻居”,也是“童年的伙伴”,它们俩互相影响,结伴同行。由于基因的突变,导致贪玩的二位都没有回到各自家中。正常情况下,起源于筛状板的GnRH神经元前体在犁鼻神经和嗅觉轴突的引导下遵循复杂的迁移路线最终到达下丘脑并发挥作用。嗅球和嗅束发育障碍,会导致GnRH神经元不能正常迁移到下丘脑,GnRH合成、分泌缺陷,进一步导致垂体分泌的黄体生成素和卵泡刺激素不足,这两种激素可以促进男性分泌睾酮,女性分泌雌二醇和孕酮等性激素,发挥重要生理作用。

超千例患者:世界上最大卡尔曼综合征诊疗中心,目前主要有三种治疗方法

“确诊的时候其实我特别高兴,因为23年以来,我一直都不知道自己身体到底有什么问题,当医生说只要进行一些激素的治疗,就可以和普通人一样的时候,我的生命里仿佛出现了一道光。”潘龙飞告诉健康时报记者,除了嗅觉的缺失,最重要的是他在青春期的第二性征无法发育,已经23岁的他长相依旧和13岁左右的儿童差不多,在没确诊之前,因为没有明确的治疗方法,耽误了大量时间,所以他的整个青春期都被自卑敏感所包围。

“最难的还是发自内心的接纳自己的身体,并且接受自己的与众不同。”潘龙飞在回忆起青春期的那段时光时仍然心有余悸。“在学校同学们会误会我是女生、去商场买衣服销售会带着去看女装、客服打电话第一句话称我为女士……这些尴尬的日常让我变的越来越自卑,觉得受欺负了,就更加不愿意与人接触。”潘龙飞说。“自从确诊以后,慢慢的,我开始接触卡尔曼综合征这个罕见病群体,积极地参加一些公益活动,认识了很多病友,在这种开放包容环境下,逐渐放开自己。”潘龙飞告诉健康时报记者,有一次他去参加一个公益活动,一位多年从事性别方面公益活动的朋友问了一个另他意想不到并且深受启发的问题:“龙飞,你确定卡尔曼综合征是一种疾病吗?它真的不是一种性别吗?”

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被扮上女装的潘龙飞,重新认识自我并开始接纳自己的不同。受访者供图

当时,对于性别的认知还只停留在“男和女”的潘龙飞,一时间无法回答,但这个问题始终存在于他的脑海。直到2014年,在另一个公益活动中需要一个男扮女装的角色,长相清秀的他偶然扮上了女装,看着镜子里扮相精美的自己,那一刻他找到了答案。

“当时,我对性别有了全新的认识,也许卡尔曼综合征确实是一种疾病,它的一些症状也许无法符合现实里刻板的性别观念,但对于患者来说,或许这是一种全新性别模式,我们不应该因为别人的眼光而放弃了自我,从此我开始发自内心的接纳自己的身体了!”

“过去十年间,我们诊治了超千例的卡尔曼综合征患者,患者基数大,而这些患者又需要终身治疗,需要长期到医院随诊。”北京协和医院内分泌科主任医师伍学焱告诉健康时报记者,目前北京协和医院内分泌科的垂体性腺疾病中心,不仅在全国是最大卡尔曼综合征诊疗中心,也是世界上该种疾病最大的诊疗中心。他们的研究成果,以专业论文方式发表,成为了国际上制定该类疾病诊疗指南的重要依据之一。

“关于卡尔曼综合征的治疗,目前主要有三种方法:一是直接补性激素,男性激素睾酮,女性雌激素,促进男性或者女性的第二性征发育,让患者具备结婚的基础,但这最低层次的治疗,不能解决生育问题;二是促性腺激素治疗,可以在促进第二性征发育的同时,男性患者促进精子产生,女性患者促进卵子产生,因而初步具备生育的能力。三是脉冲式GnRH治疗,是目前最高级的治疗方法,脉冲式GnRH治疗更符合生理,对于没有隐睾的患者,2年内生精成功率将近100%。女士脉冲式GnRH治疗,可以达到像正常人一样自然妊娠的目的。”伍学焱告诉健康时报记者。

8年多公益之路:从误解到理解,罕见病卡尔曼综合征被更多人看见

“很多病友和我一样,他们也面临着二三十岁才确诊,并且很容易被误诊的情况,一旦误诊就意味着会耽误最佳的救治时间。大多数病友确诊的平均年龄是28岁,如果说人的青春期是从15岁左右开始,那将会被整整被耽误了10多年。所以我想应该做一点事情,让更多的病友早发现、早确诊、早治疗。”潘龙飞告诉健康时报记者。

2012年,潘龙飞发起了卡尔曼氏综合征病友互助公益组织——老K之家。在生活、医疗和工作中,为性腺疾病人群的健康权益而服务。“老K之家成立之初,只有50多个病友,到现在已经发展成为一个3200多人的罕见病公益组织。刚开始,只是尝试在QQ群、论坛发布自己诊疗的过程,以及国内外关于卡尔曼综合征的权威科普,慢慢地深入了解之后才发现,病友们的真实需求其实是想要改变社会对疾病的偏见、个人与周边人的相处、社会对罕见病患者的包容性等更深层次的问题。”潘龙飞说。

“过去这几年我们发起了‘罕行中国’的徒步活动。2014年从辽宁省葫芦岛市到北京、2015年从内蒙古乌兰察市到北京……2020年因为疫情原因,病友们没有远行,徒步去了广州潮汕比较落后的一些地区,2021年将计划徒步去西北地区进行宣传。”潘龙飞告诉健康时报记者,用“徒步”这种方式进行罕见病的宣传,在外人看来可能是一个疯狂的举动,但对病友们来说却是乐在其中的一件事。

病友们会在徒步中认识很多新的朋友,从中获得能量,他们通过帮助到更多的病友,让更多的人了解疾病的本身,看到他们对生活的热爱,从而去改变社会对卡尔曼氏综合征患者的一些偏见,这是一件很有成就感的事。潘龙飞说,这种双向赋能的过程恰恰就是“徒步”真正的意义。

45岁的快递小哥小陈(化名),是潘龙飞徒步去杭州时认识的一个病友,“当时看见他的时,我就认定他是我们的病友,一开始他不承认,后来他偷偷告诉我,他确实有一些疾病不知道怎样去治疗,在听完我们的故事后,他在医院确诊了,经过系统治疗之后他开始了新的生活。”潘龙飞告诉记者,小陈在确诊前一直不敢和人接触,也不敢做自己喜欢的工作,因为送快递不需要与人有过多的交流,所以治疗前他只做过这一份工作,但在确诊治疗之后,他还做了自己喜欢的木头工艺方面的工作,表现很出色,也变得更加自信了。

50多岁的菠萝哥(化名)是潘龙飞认识多年的一位病友,在没有确诊之前,他很自卑,一直是单身的状态,直到在一次直播中认识了潘龙飞,了解并确诊了这个疾病之后,他终于找到了自己的辛福,步入了婚姻的殿堂。“菠萝哥令我最感动的一点是,他始终在用行动支持我们。现实中,其实很大一部分病友他们并不支持我们这样做,他们会觉得这样会暴露他们的身份隐私。菠萝哥卖菠萝赚钱了会捐给我们做活动,50多岁的他不仅没有被陈旧的思想束缚,还很愿意站出来去改变,这很难得。”潘龙飞对记者说。

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卡尔曼综合征罕见病病友们积极乐观面对生活。受访者供图

“事实证明,这么多年过去,作为卡尔曼综合征罕见病患者,我们一直都生活的很好。通过积极参与公益活动,让更多人看见疾病、理解疾病、治疗疾病从而改变人生。”潘龙飞对健康时报记者说,如果要真正要引起改变,就要先从看见开始,只有这样更多的卡尔曼综合征罕见病患者才能有更好的生活。

“春华秋实,从生长到发育再到生育,是一个从量变到质变的过程。无青春发育就像大自然里缺少了鲜花盛开的春天,不能生育后代好比果树不能结果。树苗没有枝叶一样,无疑这都是生命的缺憾,是不完美的过程。可喜的是,已有至少超过200名的卡尔曼综合征患友经过我们团队的精准治疗,有了自己的孩子,终于如愿以偿地为人父,为人母,实现了圆满的人生!2021年2月28日是第14个‘国际罕见病日’,我们希望让更多的患者能够认识到卡尔曼综合征这种罕见病,让患者能够尽早治疗,改善生活质量,最终拥有完整的生命历程。”伍学焱如是说道。

(责任编辑:荆雪涛)

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