2月28日是第14个国际罕见病日。目前，全世界约有7000多种罕见病，低磷性佝偻病是其中一种，患病率约为1/20000~1/60000。近日，由北京病痛挑战公益基金会主办的 “齐心协力 磷聚不凡”低磷性佝偻病患者关爱交流会在杭州举办，旨在提升社会对于X连锁低磷性佝偻病(XLH)这一罕见病的认知和关注。
低磷性佝偻病是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病，具有较高的致残、致畸率。X连锁低磷性佝偻病(XLH)是低磷性佝偻病的一种，约占遗传性低磷性佝偻病80%。
低磷性佝偻病诊断不难，通过生化检查，就可以发现血磷和碱性磷酸酶指标异常，从而进行初步诊断。但因大多数临床医生对这种罕见病知之甚少，诊断时容易造成漏诊和误诊，错失治疗时机。普通佝偻病孩子往往会出现易激惹、出汗、夜啼哭闹等症状，而X连锁低磷性佝偻病在儿童中主要累及骨骼系统，多数儿童在将近周岁开始负重时出现下肢畸形，并伴有生长迟缓、身材矮小、骨骼疼痛等；还会出现肌肉无力、疼痛以及牙齿发育异常等；如果不及时干预治疗，最终会导致生长发育 、骨骼畸形、行走困难、残疾等不良后果。
浙江大学医学院附属儿童医院常务副院长傅君芬表示，XLH的早期诊断和治疗对预后是至关重要的。由于病理机制不同，X连锁低磷性佝偻病的治疗方式也与普通佝偻病不同，目前的治疗以大量补“磷”为主，但磷酸盐制剂在全国绝大多数医院无法配制，患者也很难买到。而且，它味道涩，每天要服用4~6次，患者依从性差，尤其是儿童。此外，部分患者对磷剂不耐受，会出现腹泻，长期使用存在肾钙质沉积症、高尿钙症以及继发性甲状旁腺功能亢进等并发症的风险。然而，即使采用了补“磷”治疗，患者体内的血磷水平依然达不到正常水平，不能使变形的骨骼完全纠正，难以改善患者生长发育迟缓的问题。
2021年1月5日，协和麒麟治疗X连锁低磷佝偻病的靶向药物麟平®(布罗索尤单抗)获国家药品监督管理局(NMPA)批准上市，填补了国内XLH临床治疗的空白，为中国的X连锁低磷性佝偻病患者提供了有效精准的治疗方案。布罗索尤单抗此前在美国已被FDA授予突破性疗法认定以及孤儿药资格，并获批治疗6个月及以上儿童和成年人的X连锁低磷血症、肿瘤诱导的骨软化症(TIO)患者，是首个获得FDA批准治疗这两种疾病的创新药物。
“最近几年，国家也开始关注罕见病创新药物的引进及保障。2020年的医保谈判中有7款罕见病药物纳入了医保，现有36款罕见病药品在医保范围。但对于超高值罕见病药物的报销目前还属于医保空白。”上海市罕见病防治基金会理事长、中国罕见病联盟副理事长李定国教授表示，“罕见病患者的中国梦是：用得上药和用得起药。希望政府主导多方参与，建立一个多层次的保障体系，让高值罕见病用药早日进入到保障范围，帮助这些罕见病患者获得公平的治疗机会。”
浙江先行先试，成功探索了罕见病的多层次保障机制探索出成功模式，对罕见病的高值用药的保障进行全省统筹，浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明教授介绍，“浙江建立了罕见病用药保障专项基金，由财政进行管辖，采取统一保障范围、统一筹资标准、统一待遇水平、统一诊治规范、统一用药管理，希望能够让罕见病患者用上好药，用得起好药。”
协和麒麟总经理参川和伸表示：“协和麒麟是个一家总部位于日本的全球的专业制药公司，我们始终以患者为中心，致力于开发创新药物满足患者的治疗需求，而罕见病领域存在巨大的未被满足的需求。我们会持续研发，并稳定供应高品质的创新药物，为中国患者带来新的治疗希望。”
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