(健康时报记者 郝倩玉)“黏多糖的患者及家长们想必很多都有辗转全国各地求医的经历，黏多糖贮积症患者管理浙江办公室正式成立了，在前期确诊、后期治疗、康复、基因检测等方面都极大方便了本地的黏多糖患者就医。”2020年10月31日，浙江省医学会儿科学分会罕见病学组学术大会“黏宝宝交流会”在杭州成功召开，浙江大学医学院附属儿童医院党委副书记兼纪委书记、内分泌科主任医师邹朝春在会上说道。
本次活动由北京正宇黏多糖罕见病关爱中心与浙江大学医学院附属儿童医院儿童罕见病关爱中心联合主办。会议现场，浙江大学医学院附属儿童医院遗传罕见病名医门诊和出生缺陷罕见病多学科联合门诊医师为13位黏多糖患儿进行义诊。
黏宝宝们在浙江有家啦！
“孩子在出生10个月后脊柱出现异常，我们前后带着孩子辗转杭州、上海、北京多地求医问药，在求医过程中，路途的遥远增添了许多不便。”一位黏多糖Ⅰ型患儿的父亲在会上说道，现在终于有机会可以在家门口看病了。
北京正宇黏多糖罕见病关爱中心会长郑芋表示，黏多糖贮积症患者管理浙江办公室的正式成立标志着黏宝宝终于在浙江有了家。据悉，浙江大学医学院附属儿科医院开设遗传罕见病名医门诊和出生缺陷罕见病多学科联合门诊，患者可登陆官方平台在线免费咨询。
“对多糖贮积症患者来说，早期诊断和干预治疗对治疗非常有帮助。如果发现孩子有外表异常、关节僵硬、发育落后等显现，不能掉以轻心。”邹朝春主任介绍，目前检测酶活性是诊断黏多糖贮积症的金标准，基因检测也是常见的诊断方法。随着诊断技术的不断提高，该病的诊断率也有所上升。
在现场，骨科、神经内科、呼吸科、内分泌科、眼科、牙科、放射科、耳鼻咽喉科等多学科专家联合为黏宝宝们义诊。“浙江省内的黏多糖贮积症诊疗能力正在逐步完善,我们希望帮助患者少走冤枉路并尽快确诊，更多的临床医生也可以对于黏多糖贮积症有更深入的了解。”邹朝春主任说道。
抱团取暖的罕见病患者
浙江杭州、浙江宁波、浙江绍兴、浙江金华、浙江温州......来自浙江不同地市的家庭因家中身患黏多糖贮积症的孩子而相识、相聚在一起，在艰难的求医路上抱团取暖，互相鼓励。
“确诊难，走了很多弯路，耗费的很长时间。”、“寒暑假都是在做手术中度过”、“孩子确诊了但却用不上药，用不起药”、“因为用不上药，孩子的身体一天不如一天，身体机能逐渐在退化。”“希望治疗黏多糖的药物尽快进入医保。”13个家庭代表分享了各自多年求医过程中的心路历程。
治疗黏多糖贮积症患者的药物一年要花费上百万，这对普通家庭来说是个难以承受的重大经济负担。疾病易误诊，确诊后缺药，有了药没钱买，成为黏多糖罕见病群体的一个缩影。
“罕见病人要相互依存、相互鼓励，这是罕见病人面对美好未来时的信念和向往。”浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明教授表示，目前，浙江省各方都在积极努力探索罕见病用药保障机制，此前浙江在罕见病患者的用药长效保障机制方面已经做出了一些先行的探索,我们也希望支持中心的地区化管理工作,帮助黏多糖贮积症患者切实地享受可及的卫生政策。
“让罕见病病人少一点，让罕见病病人活得好一点”
“我们的信念是：让罕见病病人少一点，让罕见病病人活得好一点。”谢俊明教授说道。从家长、医生到黏多糖社会公益组织都在为实现这一目标努力着。
浙江省首例用上唯铭赞的黏多糖贮积症ⅣA型患儿希希(化名)的母亲刘女士激动地告诉记者，“用药要后孩子有劲了、灵活了、长个了，一个月长了1厘米。”
今年三岁半的希希在2020年8月12日终于用上了药。按照希希的体重，需要一周注射一次，一次使用5-6瓶，一年下来，花费大约在200万左右。“已经把房子卖了，无论再怎么难我们都会坚持给孩子看病治疗。”希希的父母刘女士和陈先生说道。
“此前在国内一直处于无药可治的地步，直到在郑芋会长的帮助下获得了去韩国试药的机会，在那里用上药的孩子身体各项机能得到了明显改善，鼓鼓的腹部平了下来，关节不再那么僵硬，头发也变软了。”多位黏多糖贮积症Ⅱ型的患儿的家长说道。据郑芋会长介绍，在过去的几年中，在中心和韩国绿十字公司(GC Pharma)的协调下， 29个中国MPSⅡ患者参加了海芮思的海外临床试验。如今，这款药物终于引进到中国，并获得国家的上市批准。希望所有的MPSⅡ患者都能够尽快在国内用上药物。
邹朝春主任表示，目前黏多糖症的治疗方法包括酶替代治疗、造血干细胞移植术及基因治疗。其中造血干细胞移植术治疗本病的机理是移植成功后的供者来源血细胞可产生溶酶体酶，从而达到治疗效果。造血干细胞移植术适用于2岁或2岁半以下的患儿，以往由于较大的移植相关副作用及移植相关死亡率而未能广泛应用，但作为黏多糖重症患儿的治疗方法之一也在逐渐受到关注。
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