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进博新品⑫丨能测超 30 亿个碱基的基因测序仪又快了

2022-11-06 06:25:59来源:人民日报健康客户端|分享|扫描到手机

产品名称:NovaSeqTM X Plus基因测序仪

参展企业:因美纳

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因美纳在首届基因组学论坛上推出NovaSeqTM X系列,美通社图。

(人民日报健康客户端记者 王振雅 实习记者 张爽)高通量测序技术(NGS)也称下一代测序技术,相较于传统的一代测序技术,它具有成本低、通量高、速度快的特点,能够检测到人类基因组中超过 30 亿个碱基,并由此识别出个体可能拥有的大约 300 万种遗传变异,主要应用于无创产前筛查、胚胎植入前遗传学检测、肿瘤基因突变和遗传病等临床检测项目。

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北京基云惠康科技有限公司创始人郝向稳。

北京基云惠康科技有限公司创始人郝向稳:因美纳作为世界上主流的基因测序技术设备的提供商之一,此次发布的新品,相比于其之前的测序平台,在通量上是有比较大的一个提升的,也就意味着基因测序的效率会更快。以新生儿领域为例,在新生儿重症监护室中,遗传性疾病和先天异常是导致患儿死亡的主要原因。对于危重患儿,得到准确诊断关乎生死,而高通量测序技术目前则是新生儿遗传性疾病确诊的重要依据。新生儿在重症监护室里边的时间是很宝贵的。如果能够有通量更高的基因测序仪,那么医生就可以在更短的时间之内拿到数据进行解读,这对新生儿来说是非常有意义的。

NovaSeqTM X Plus的通量得到很大提升,不仅仅单位时间内可以产出更多的数据。”郝向稳解释,“这还代表着单个数据的产出成本降低了,而这个价格最终也会传导到终端的患者和消费者身上,让更多的人有机会享受到基因测序服务。除了能够帮助已经得病的患者进行疾病的精准诊断,对健康人来说,通过基因测序仪了解了自己的基因数据后,也能更有针对性地进行日常的健康管理和疾病预防。

参考文献:

① 吴爽,强荣,张瑞雪,华伟.高通量测序技术在新生儿疾病筛查中的应用进展[J].中国妇幼健康研究,2021,32(01):131-134.

②郑生伟. 高通量基因测序产品的临床评价[N]. 中国医药报,2021-12-16(004).DOI:10.38249/n.cnki.nyiya.2021.002410.

(运营:李桂兰)

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