癌症早诊早筛其重要性不言而喻，但当前我国癌症早筛现状并不乐观。华大基因首席技术官汪宇盈博士在其发言中介绍，“过去几十年的数据，西方发达国家例如美国的发病和死亡率在逐年下降的趋势，但中国发病率和死亡率仍然不断地走高，所以我们面临非常严峻的疾病负担”。
10月23日，由中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会、中国抗癌协会癌症筛查与早诊早治专委会担任学术支持单位，华大基因主办的“精准防治，普惠可及”肿瘤组学空间站峰会：肿瘤防控专场北京线上线下同步进行。
在她看来，肿瘤治疗领域早筛早诊未能普及，是造成上述现象的重要原因，“癌症本质上是基因组变异驱动的疾病，如果我们能够把多组学的、多维度的基因组学的数据进行整合的话，有可能能够为癌症的早筛早诊提供创新的技术解决方案。”
在肿瘤早筛早诊领域，华大基因一直致力于多组学分子检测技术的应用探索，并开发了一系列底层专利技术，如采用支持cfDNA超低频突变检出的测序方法和配套算法，检测cfDNA基因组层面甲基化水平的专利技术及配套算法；同时专注临床样本的基因组大数据积累，利用大数据模型实现精准诊断模型的开发和验证。
她透露，目前华大正在进行相应的前瞻性大队列的研究计划，“希望能够用三年的时间完成的万人级别的回顾性临床实验；第二阶段，希望针对中国高发的癌种，包括肠癌和肝癌开展前瞻性队列研究。”
汪宇盈表示，前瞻性队列的研究的目的是希望能够全方位评价肝癌筛查的效果和价值，同时输出中国高发癌种包括肠癌和肝癌筛诊疗的闭环模式，“这是我们努力探索的方向”。
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（运营： 实习编辑：刘予欣）
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