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有一种罕见血液肿瘤,叫骨髓纤维化

2020-09-26 14:49:13来源:健康时报网|分享|扫描到手机
阅读提要:骨髓纤维化,一种听上去似乎并不可怕的疾病。但在浙江大学医学院附属第一医院MDS中心主任、血液科副主任佟红艳看来,这个不带“瘤”“癌”字样的疾病,却比很多带“瘤”“癌”的疾病更难治疗。

骨髓纤维化,一种听上去似乎并不可怕的疾病。但在浙江大学医学院附属第一医院MDS中心主任、血液科副主任佟红艳看来,这个不带“瘤”“癌”字样的疾病,却比很多带“瘤”“癌”的疾病更难治疗。

“骨髓纤维化(MF)是一种不折不扣的恶性血液肿瘤,它以骨髓中出现胶原纤维和网状纤维等纤维性病变为特征,患者整体中位生存时间为5.7年,高危患者生存期仅为2.3年。”佟红艳主任谈到。

“第一次听到以为和骨质疏松差不多”

现年50岁的胡湘(化名),是一名普通的织布厂女工,家住在浙江省湖州市长兴县。两年半前,她被确诊为骨髓纤维化,来到佟红艳主任所在的浙江大学医学院附属第一医院血液病科进行治疗。

回忆起当时确诊的情境,胡湘有些恍惚。那段时间,她经常感觉到腰痛,起初以为是上了年纪或者劳累过度,都是自己吃些止痛药或是休息一下忍过去。后来,她的腰痛越来越严重,持续时间很长,疼到晚上睡不好觉,才在家人的坚持下挂了妇科门诊。医生为胡湘进行了B超检查,发现她有脾脏肿大,还有一点儿贫血,便建议她转到血液科进一步检查。经血液科医生介绍,胡湘来到佟红艳主任的专家门诊就诊,进行了一系列的详细检查。初次就诊两个星期后,胡湘被确诊为骨髓纤维化,由于有显著的症状和巨大的脾脏,胡湘需要尽快治疗。

在确诊之前,胡湘甚至从来没有听说过这种病,“第一次听到以为和骨质疏松差不多”。后来她才知道,这种听起来有些普通的病,属于罕见的恶性肿瘤,如果治疗不及时,将来还有可能转化为急性白血病,高危患者生存期仅二、三年。

佟红艳主任介绍,骨髓纤维化和真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET),同属骨髓增殖性肿瘤(MPN)。骨髓增殖性肿瘤患者比一般人患白血病的风险更高,而在骨髓增殖性肿瘤三种类型当中,骨髓纤维化向白血病转化的危险度最高,可以说是恶性程度最高的,20%的骨髓纤维化患者在10年内可能转化为急性白血病,一旦转为白血病,生存时间不到10个月。

这种疾病早期发病时较为隐匿,大约25%的患者在诊断时没有症状,仅仅表现为慢慢发展的脾肿大,也有患者出现不明原因的持续发热,骨痛,或血细胞异常增高,根据不同的表现患者可能先就诊于不同的专科,然后再再到血液科确诊。目前,确诊骨髓纤维化主要依据患者临床表现、血液分析、骨髓穿刺和活检等检查,同时,由于骨髓纤维化与个别基因突变有关,还要做基因突变检测确定具体的致病基因。

“砸锅卖铁也一定要治”

“恶性肿瘤”“白血病”,这些并不陌生而可怕的字眼,对于普通的家庭来说,无异于晴天霹雳。确诊那年,胡湘47岁,和丈夫都是织布厂的工人,平时在家务农。22岁的儿子还在上大学,家中正是用钱的时候,这让她一度想放弃治疗。

丈夫和儿子第一时间否定了她的想法,“只要能治,不管花多少钱,砸锅卖铁都要治”。丈夫和儿子的鼓励和支持,让胡湘多了些治疗的勇气,她开始试着去了解这种病,做好了长期斗争的准备。

在佟红艳主任看来,胡湘是个很“听话”的患者,丈夫憨厚老实,儿子文质彬彬,一家人都很配合医生的治疗,也很相信医生,这给了她很大的信心。在对患者进行了详细的检查评估后,佟红艳主任建议她使用靶向药物进行治疗。

佟红艳主任介绍,骨髓纤维化发病机制是由于JAK/STAT信号通路失调导致细胞分化、增殖异常,骨髓逐渐被胶原纤维组织代替,从而丧失造血机能。而造血系统受影响会继而引起一系列和造血异常相关的症状,绝大多数患者会出现脾脏肿大,还有一些患者会出现贫血、腹胀、早饱、明显的消瘦、盗汗等症状,并导致患者生存期缩短。因此,骨髓纤维化的短期治疗目标是缩小脾脏、降低疾病负荷、改善生活质量;长期治疗目标是延长生存、阻止或逆转骨髓纤维化进展。

在靶向药物出现之前,我国针对骨髓纤维化没有特别有效的治疗方式,只是用传统的药物包括羟基脲、干扰素-α来控制疾病进程或者减轻症状。在传统药物治疗中,有脾脏肿大症状的患者首选药物是羟基脲,但其有效率仅为40%,对于全身症状,传统药物均疗效有限。2017年,芦可替尼在中国上市,成为中国目前唯一获批针对骨髓纤维化致病机制的靶向治疗药物。可以有效缩小脾脏,改善患者全身症状,延缓纤维化进程,进而延长患者生存时间。

在佟红艳主任的建议下,胡湘用上了靶向药物,并在主任的帮助下成功申请到了援助项目。幸运的是,治疗很有效果,用药一个月之后,胡湘的脾脏明显缩小,腰痛也大大缓解,她甚至想马上回到单位工作,减轻家里负担。

“我妈心疼钱,她已经不止一次的想要减少剂量,但我和我爸还一直坚持让我妈按照医生给的剂量足量服用。我们希望她能健健康康的,花多少钱都值得……我还小,还没让她抱孙子呢。”胡湘的儿子对记者说。

好在2019年11月,芦可替尼被纳入2019版国家医保药品目录。“骨髓纤维化发病率为0.4~0.6/10万。我国每年有超过8000例新发骨髓纤维化病例。”佟红艳主任谈到,现在浙江省杭州市已经将芦可替尼纳入医保,希望其他地区的患者也能尽早获益。

(责任编辑:齐钰)

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