苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。我国发生率约为1/16500，北方人群发病率高于南方人群。
苯丙氨酸是人体的必需氨基酸之一，一部分苯丙氨酸用于合成蛋白质，另一部分通过苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸，以合成肾上腺素、甲状腺素及黑色素等，另有有少量通过转氨酶转化为苯丙酮酸。PKU患儿的肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸，高浓度的苯丙氨酸及旁路代谢途径产物(苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸)在体内堆积，危害患儿。
苯丙酮尿症患儿出生时表现正常，常在3-6个月时出现症状，1岁时症状明显，主要表现为：
1.智力发育落后，语言发育障碍尤为明显，约90%以上的患儿可有中至重度智力低下，6个月以后IQ迅速下降，至1岁时降至50；3岁时降到40左右；5～6岁时测定IQ评分通常<20，偶尔为20～50，很少>50。
2.行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻，部分患儿可出现小脑畸形、癫痫小发作、肌张力增高和腱反射亢进。
3.患者出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙、湿疹、皮肤划痕症。
4.旁路产生的苯乳酸和苯乙酸增多，致分泌的汗液和尿液呈鼠尿臭味。
本文来源：西交一附院妇产科微信公号《新生儿疾病筛查之苯丙酮尿症》，已授权，作者：熊莉莉
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