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苯丙酮尿症患儿,1岁时症状明显

2020-06-19 10:13:42来源:西交一附院妇产科|分享|扫描到手机

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。我国发生率约为1/16500,北方人群发病率高于南方人群。

苯丙氨酸是人体的必需氨基酸之一,一部分苯丙氨酸用于合成蛋白质,另一部分通过苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸,以合成肾上腺素、甲状腺素及黑色素等,另有有少量通过转氨酶转化为苯丙酮酸。PKU患儿的肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶,无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸,高浓度的苯丙氨酸及旁路代谢途径产物(苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸)在体内堆积,危害患儿。

苯丙酮尿症患儿出生时表现正常,常在3-6个月时出现症状,1岁时症状明显,主要表现为:

1.智力发育落后,语言发育障碍尤为明显,约90%以上的患儿可有中至重度智力低下,6个月以后IQ迅速下降,至1岁时降至50;3岁时降到40左右;5~6岁时测定IQ评分通常<20,偶尔为20~50,很少>50。

2.行为异常,如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻,部分患儿可出现小脑畸形、癫痫小发作、肌张力增高和腱反射亢进。

3.患者出生数月后因黑色素合成不足,头发由黑变黄,皮肤白皙、湿疹、皮肤划痕症。

4.旁路产生的苯乳酸和苯乙酸增多,致分泌的汗液和尿液呈鼠尿臭味。

本文来源:西交一附院妇产科微信公号《新生儿疾病筛查之苯丙酮尿症》,已授权,作者:熊莉莉

(责任编辑:李桂兰)

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