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你知道一种叫做马凡的“天才病”吗?

2020-04-28 17:16:39来源:健康时报网|分享|扫描到手机
阅读提要:马凡氏综合征患者通常体格异于常人,身高多在1.8米至2.1米之间,手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样,身高就像上天赐予他们的礼物,使得很多马凡患者在很多领域都是“天才”一般的存在,但似乎是对他们开了一个玩笑,使这份“礼物”总是被早早收回,天才陨落,令人无限痛惜!

●1984年,身高2.17米的中国男篮运动员韩朋山猝死。

●1986年1月24日,世界女排明星海曼在日本一场联赛中因马凡氏综合征造成的心脏大动脉血管破裂去世,年仅31岁。

●2001年,身高2.04米的四川排球运动员朱刚因马凡氏综合征猝死。

●2009年,身高2.12米的沈阳东进队中锋武强突发心脏病去世。

●2012年,年仅24岁2.18米的前辽宁男篮球员张佳迪,因心脏病突发抢救无效去世,据称他患的也是马凡氏综合征。

●2016年10月31日,女排前国手、前河南女排队长霍萱,因突发心梗抢救无效在去世,年仅28岁。

什么是马凡氏综合征?

马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征, 俗称蜘蛛症, 是一种先天遗传性结缔组织疾病, 最为恐怖的是,马凡氏综合征属于常染色体显性遗传病(存在于常染色体上显性基因引起的遗传疾病),通俗来说,假如马凡患者与一正常人结婚,所生子女一半为正常人,一半为患者。具有明确的家族遗传特点,男女发病机率相等,垂直传播,代代发病!它是一种发病率低但死亡率极高的疾病,据Mardoch等调查,有1/3的马方综合征患者死于32岁以前,2/3死于50岁左右。1995年SilevermanJL报告平均年龄仅40岁。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的,在发病后3个月内的死亡率在70%以上。

马凡氏综合征患者通常体格异于常人,身高多在1.8米至2.1米之间,手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样,身高就像上天赐予他们的礼物,使得很多马凡患者在很多领域都是“天才”一般的存在,但似乎是对他们开了一个玩笑,使这份“礼物”总是被早早收回,天才陨落,令人无限痛惜!

马凡氏综合征有哪些表现?

骨骼肌肉系统:

主要有身材高而细, 四肢细长, 蜘蛛指(趾), 双臂平伸指距大于身长, 双手下垂过膝,下半身比上半身长。头颅长且窄, 头长而畸形、面窄、高腭弓、耳朵大且位置低。皮下脂肪少, 肌肉不发达, 胸、腹、臂皮肤多皱纹。足部明显外翻, 个别患者有杵状指畸形。韧带和关节松弛,肌张力明显减低, 关节过度伸展。胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨, 有时为扁平胸。脊柱后突、侧弯, 常限于胸椎。髌骨脱位和髋关节自然脱位也不少见。从这些对身材的大量词汇中可概括为瘦高长指,骨骼奇异。

主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性,50%-80%的患者有眼部疾病。少数有青光眼、弱视、色盲、眼球凹陷。

心血管系统

心血管系统受累是最危险的病变。约80%的患者伴有先天性心血管畸形,常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂,严重时可造成猝死,这是急性的,也是导致死亡的主要原因。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全也是其重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。

其他异常:

该病同时可能影响其他器官,如牙齿细长,第二性征发育不良、肺叶发育不全、游走肾、输尿管狭窄等等异常。

马方综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型:三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过CTA(多层CT血管成像)或者MRI(磁共振显像)

如何预防和治疗?

马凡氏综合征作为一种遗传性疾病,如何预防?从个体角度而言,为了避免遗传给后代以及遗传变异的发生,通常可采取的措施包括:婚前检查遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

对于有疑似马凡氏综合征临床表现的,应该排查家族史,并进行相关检查,包括心电图、超声心动图、掌骨及胸部X线片,必要时行胸腹动脉CTA/MRI。早发现,早治疗!

一旦确诊,并且合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全,则应视情况考虑手术治疗,因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险,心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险,所以尽管手术有一定风险,专家们还是建议手术治疗。若出现主动脉瓣重度关闭不全或主动脉夹层等严重病变,不手术,自然存活期是很短的。故一旦手术指征明确,应及早手术治疗。

本文来源:微信公众号“孙立忠心脏大血管团队”,作者为北京安贞医院心外一科朱凯

(责任编辑:孙宝光)

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