当前位置:首页 > 人民端备用 > 正文

猫叫综合征遗传怎么办?可采用试管技术阻断

2020-04-27 16:26:15来源:健康时报网|分享|扫描到手机

猫叫综合征通俗讲就是患儿的哭声特别尖细,像小猫咪的叫声而得名,人类一般有23对染色体,按照长短大小分别用阿拉伯数字表述1号染色体,2号染色体等,中(上)间溢缩进去部分叫做着丝粒,着丝粒上面称为短臂,下面称为长臂,长臂短臂又分别划分不同区域,比如短臂1区5带3亚带,5p-就是5号染色体的短臂部分缺失。导致该病的原因是:5号染色体短臂末端部分缺失,确切讲缺失包括5p15.3部位有猫叫声,多数在出生数月或一岁后叫声消失,或被持续的吸气性喉喘鸣代替。因此孩子最初被怀疑气管狭窄。缺失片段越多发育迟缓和智力发育障碍的程度也越严重。

猫叫综合征主要表现为出生时低体重儿,小头和特殊面容:宽眼距、低耳位和小下颌,婴儿期肌张力低下,生长发育迟缓,智力低下等。发病率约为1/20000-1/50000,活产儿女性略高于男性,多数为新发突变所致;少数遗传自父母,夫妇一方为平衡易位携带者,后者可以通过三代试管技术(PGT-SR)挑选正常胚胎移植,也可以自然受孕,三代试管和自然受孕的孕妇,均需要孕中期产前诊断;但自然受孕容易出现早期反复流产或羊穿后确诊猫叫综合征需终止妊娠的风险。猫叫综合征目前没有特异的治疗方案,需要多学科综合支持治疗。

本文来源:微信公众号“仁济试管”, 作者为上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心申琳

(责任编辑:孙宝光)

网友评论

  • 微信

    因专业而信赖

  • 微博

    微健康,随时随地不随意

  • 手机报

    轻松看健康

×

分享到微信朋友圈