(北京儿童医院顺义妇儿医院外科 朱林生)如果说一个新生儿出生后不排胎便，或者说是胎便排出延迟(大于48小时)，这时儿外科医生脑海里第一个考虑的问题是“先天性巨结肠”。有统计显示，正常的足月新生儿98%在生后24小时内可以排出黑色粘稠胎便，余下的在48小时内排出胎便，而约90%的先天性巨结肠患儿在出生后24小时内并不排便。
先天性巨结肠(Hirschsprung's disease，HD)又称肠管无神经节细胞症，是一种良性疾病，其特点是病变肠管的肠壁肌间和黏膜下神经丛内缺乏神经节细胞，是引起新生儿消化道梗阻的常见原因之一，发病率约1/5000，位列消化道畸形的第二位，男女比例约4∶1，有家族性发生倾向。病因较为复杂，目前主要考虑为基因突变(相关基因有RET、GDNF、NRTN、EDNRB等)、早期胚胎阶段微环境变化、遗传因素。
先天性巨结肠患儿主要表现有以下几点:
一是不排胎便或胎便延迟排出，往往需要通过洗肠或其他方法辅助排便，但后期效果愈来愈差；
二是腹胀，大部分患儿会有不同程度的腹胀，腹部外形呈蛙形，有时因腹胀膈肌上抬影响到患儿的呼吸，不能平卧休息。腹壁变薄，腹壁静脉曲张，肛门指检时可感受内括约肌紧缩，壶腹部有空虚感，拔出手指时，常有气体及稀便呈爆破样喷出；
三是消瘦、发育迟缓，患儿由于长期的营养不良导致消瘦、贫血、抵抗力下降，常常发生呼吸道感染及肠道感染等疾病，年龄越大越明显。
对于高度怀疑先天性巨结肠患儿，需要及时做进一步检查，如X线检查；直肠肛管测压；直肠粘膜吸引活检组织化学检查；直肠壁组织学检查。
如果确诊为先天性巨结肠，要及时治疗。
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