产前筛查血红蛋白病

血红蛋白病分为两类：地中海贫血(珠蛋白链合成障碍)和血红蛋白结构变异(即血红蛋白S、血红蛋白C)，也有可能两种病变同时存在。

血红蛋白病产前筛查的目的在于识别那些胎儿存在遗传性血红蛋白病风险的无症状孕妇并给予产前咨询。如果胎儿存在罹患血红蛋白病的风险高，应行产前诊断。产前诊断信息可以为夫妇双方的生育选择提供参考，以及若为重型α地中海贫血，则孕期需监测非免疫性胎儿水肿并进行相应的干预。其他在较晚才出现临床并发症的血红蛋白病通常不会给胎儿、母体和新生儿带来不良结局。

镰状细胞病和地中海贫血是全世界非常常见的遗传性疾病，超过1%夫妇的胎儿具有罹患这两种疾病的高风险。

全球有大约7%的孕妇是以下其中一个血红蛋白病基因的携带者：β或α0地中海贫血，血红蛋白S、C、D或E。全球报道的发病率差异较大，在一些医疗条件差的地方发病率存在低估。

血红蛋白病产前筛查的目的在于识别那些胎儿存在遗传性血红蛋白病风险的无症状孕妇。每个孕妇都应有机会进行产前筛查，产前筛查阳性者应提供产前诊断以确定胎儿是否患病。

地中海贫血和血红蛋白结构变异都是常染色体隐性遗传病，具有同一血红蛋白链基因突变杂合子的夫妇其胎儿罹患血红蛋白病的机会是25%，如果夫妇双方其中一方为纯合子，则其胎儿罹患血红蛋白病的机会是50%。产前DNA检查可以确诊胎儿是否患有血红蛋白病。但是，产前诊断的结果同样可能带来伦理上的两难境地，因为血红蛋白病患儿的临床表型难以预测，而且患儿双亲决定继续妊娠还是终止妊娠很大程度上取决于胎儿确诊的孕周。

对于大多数产前诊断确诊了的血红蛋白病的胎儿，产前诊断的结果并不能改变产科常规保健，因为大多数胎儿血红蛋白病并不会造成胎儿或者孕妇的不良结局，也不影响妊娠经过。但唯一例外的是纯合子α地中海贫血(所有4条α珠蛋白链缺失)，其通常可导致中晚孕期发生严重的胎儿水肿甚至胎死宫内。宫内输血治疗可以挽救胎儿，有报道可妊娠至足月活产。

本文来源：健康时报网2020-04-26《产前筛查血红蛋白病》作者为四川大学华西第二医院产科刘兴会