淋巴管肌瘤病 (lymphangioleiomyomatosis, LAM) 是一种通常发生于女性的罕见呼吸系统疾病(罕有男性患者发病报道)，绝大多数发生于育龄期妇女，诊断时的平均年龄仅为35-40岁。它可以散发或与遗传性疾病结节性硬化症(TSC)有关。在成年女性中，散发的LAM发生率约为1/400,000。在TSC的成人女性患者中，LAM的发生率高达1/3。
LAM患者通常有逐渐加重的呼吸困难和反复发生的气胸以及乳糜胸。肺外常见表现如肾脏血管肌脂瘤。早期胸片可无异常改变，容易误诊或漏诊，但高分辨率CT见到两肺弥漫分布、多发、大多在2–5 mm直径大小、薄壁囊性改变应高度疑诊，必要时可以通过活检确诊。目前LAM缺乏有效治疗方法。研究发现LAM患者的病变组织出现TSC2基因突变，引起哺乳类雷帕霉素靶蛋白激酶(mTOR)的持续活化，在此发现的基础上陆续开展了以雷帕霉素为代表的mTOR抑制剂应用于LAM患者的临床试验。病情严重的病例需要接受肺移植手术。LAM患者的临床特征和进展速度变化多样，缺乏明确的预后指标。目前的数据表明，从出现症状开始计算，80-90%的患者生存期达到10年以上，50%的患者可以存活29年以上。雷帕霉素治疗方案已经证实有效，无疑还将进一步改善患者的预后。
LAM病患呈以下三个特点：1、发病率呈逐年上升趋势(可能与LAM诊治水平及专业认识提高有关)；2、发病人群的年龄分布呈多态性，LAM不再仅好发于年轻的育龄女性，许多45岁以后的中老年女性(包括部分绝经后女性)也确诊为LAM，并且该组患者多数临床症状较轻，疾病进展缓慢，并发症较少，常常没有气胸、乳糜胸、肾血管平滑肌脂肪瘤等典型症状，临床表现主要为进行性呼吸困难，且多为隐袭起病，极易漏诊或误诊为COPD(慢性阻塞性肺疾病)等。3、结节性硬化症相关的LAM相对散发的LAM病情更重，疾病进展更快。
因此，中老年女性(包括绝经后女性)，出现进行性呼吸困难除了考虑常见病，如慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、间质性肺疾病等，常规平喘治疗无效，也应考虑肺部罕见病，如肺淋巴管肌瘤病(PLAM)、肺朗格罕斯细胞组织细胞增生症(PLCH)、α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-ATD)等。因此，对于治疗效果欠佳的病人，应早期行胸部HRCT检查，筛查LAM。对于胸部CT有弥漫性囊性病变的患者，应及早行血VEGF-D和肺活检，进一步确诊，以免贻误最佳的治疗时机。
本文来源：微信公众号“广医一院”
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