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有这些症状,家长要带孩子早排查Turner综合征

2020-04-23 00:04:57来源:健康时报网|分享|扫描到手机

(北京儿童医院顺义妇儿医院儿科主任 耿荣)先天性卵巢发育不全综合征, 又称Turner综合征(Turner syndrome)即特纳综合征,是由于全部或部分体细胞中一条x染色体完全或部分缺失,或x染色体存在其他结构异常所致,是常见的人类染色体异常疾病之一。生长落后、性腺发育不良、典型Turner综合征易于诊断,但因Turner综合征表型个体差异较大,不典型者延误诊断和漏诊较为常见。

要提醒家长们,如果发现孩子有以下典型临床,要及早排查Turner综合征:

生长落后,身材矮小。Turner综合征患者生长迟缓始于宫内,出生身长和体重可在正常低限。部分患者在18月龄左右即出现进一步生长速度降低,3岁后更明显,至青春期时没有正常青春期应有的身高突增。成人身高常低于正常人平均身高20cm左右,表现为矮身材。

性腺发育不良。表现为缺乏第二性征、青春发育或初潮延迟、原发性闭经、不孕不育等。Turner综合征患者的卵巢功能不全可始于孕18周,此后卵巢滤泡加速纤维化。

面部及躯体特征。具有特殊的躯体特征(如颈蹼、后发际低、盾状胸、肘外翻) ,矮胖体形,皮肤色素痣增多,外周淋巴水肿等。外周淋巴水肿和颈蹼是新生儿期Turner综合征诊断的主要依据,但淋巴水肿可在任何年龄出现或复现。出生时的淋巴水肿通常会在生后2年左右消失。

此外,还可有其他器官的受累,如骨骼异常(脊柱侧凸、第四掌骨短等)、先天性心血管畸形(如左心异常、主动脉瓣异常等)、肾脏畸形、早期感应神经性听力丧失或传导性耳聋、特殊类型神经发育异常以及自身免疫性甲状腺炎、乳糜泻、自身免疫性疾病等。

(责任编辑:韦川南)

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