(北京儿童医院顺义妇儿医院儿科主任 耿荣)先天性卵巢发育不全综合征, 又称Turner综合征(Turner syndrome)即特纳综合征，是由于全部或部分体细胞中一条x染色体完全或部分缺失，或x染色体存在其他结构异常所致，是常见的人类染色体异常疾病之一。生长落后、性腺发育不良、典型Turner综合征易于诊断，但因Turner综合征表型个体差异较大，不典型者延误诊断和漏诊较为常见。
要提醒家长们，如果发现孩子有以下典型临床，要及早排查Turner综合征：
生长落后，身材矮小。Turner综合征患者生长迟缓始于宫内，出生身长和体重可在正常低限。部分患者在18月龄左右即出现进一步生长速度降低，3岁后更明显，至青春期时没有正常青春期应有的身高突增。成人身高常低于正常人平均身高20cm左右，表现为矮身材。
性腺发育不良。表现为缺乏第二性征、青春发育或初潮延迟、原发性闭经、不孕不育等。Turner综合征患者的卵巢功能不全可始于孕18周，此后卵巢滤泡加速纤维化。
面部及躯体特征。具有特殊的躯体特征(如颈蹼、后发际低、盾状胸、肘外翻) ，矮胖体形，皮肤色素痣增多，外周淋巴水肿等。外周淋巴水肿和颈蹼是新生儿期Turner综合征诊断的主要依据，但淋巴水肿可在任何年龄出现或复现。出生时的淋巴水肿通常会在生后2年左右消失。
此外，还可有其他器官的受累，如骨骼异常(脊柱侧凸、第四掌骨短等)、先天性心血管畸形(如左心异常、主动脉瓣异常等)、肾脏畸形、早期感应神经性听力丧失或传导性耳聋、特殊类型神经发育异常以及自身免疫性甲状腺炎、乳糜泻、自身免疫性疾病等。
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