(北京儿童医院顺义妇儿医院妇科 李岩)小宁(化名)进入诊室的时候，我就注意到了她的与众不同。
那是一个矮小的女孩子，目测身高不到150厘米，她眼睑微微下垂着，颈部两边多余的皮肤让她看起来分外显眼。“蹼颈……”我在心里默念，已经对她的病情有了大概的诊断。
“医生，我女儿快18岁了，还没有来月经，也……没有发育。”小宁的妈妈诉说着她的病情。
“明白。她还在上学吧，成绩怎么样?”
“上高中了，这孩子成绩中等。”
小宁在旁边一直没有说话，但我能看出来，她的反应略有些迟钝。查体的时候，我发现她的胸廓呈桶状，乳房也完全没有发育。
我除了给小宁开了基础的化验检查，还有一项特殊的化验：染色体检测。
染色体检测报告出来后，印证了我对小宁的诊断，这个孩子确诊是一位先天性卵巢发育不全的患者。
先天性卵巢发育不全，也叫特纳综合征，是由Turner在1938年首先发现的，发生率占新生儿的10.7/10万，或女婴的22.2/10万。是一种最常见的性染色体疾病。正像大多数人所了解的，人有46条染色体，男性和女性的区别就在于性染色体。男性的染色体为46,XY，而女性是46,XX。特纳氏综合征只影响女性，是由于全部或部分体细胞中的一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。换句话说，就是正常女性应该有两条X染色体，而特纳氏综合征的患者其中的一条X染色体出了问题。这条出问题的X染色体也许根本就不存在，也许存在了一部分，也许“变了形”。大多数(约98%)此类的染色体畸变，会导致胚胎期流产，幸存的患者则会出现特定的容貌体态和一系列临床症状。
典型的患者，就如小宁，会出现身材矮小，生长发育低于同龄水平，多痣、眼睑下垂、耳大位低、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶装或盾形，乳头间距大等，可能还会伴有心脏发育异常、认知和行为障碍。青春期患者无性征发育，无月经来潮。因无正常卵巢发育，卵巢为没有原始卵泡和卵子的纤维组织，引起婚后不孕等。
天性卵巢发育不全的治疗关键，就在于一个“早”字。
染色体的异常是不能治愈的。目前能做到的就是尽早发现和尽早对症治疗。此类患者在婴幼儿期生长发育曲线与同龄婴孩相似，随着年龄的增长，患儿在3-7岁开始，身高与同龄孩子差距会越来越大。也就是说，我们如果发现孩子身高发育缓慢，或者有特定容貌体征，要及时带孩子到医院就医。在童年期得到合理治疗的孩子，最终身高能提高8厘米左右。
可惜的是，小宁家长带她就诊时，她已经快18岁了，错过了她生长发育的黄金时期，孩子的最终身高不能得到有效改善了。因此，父母在孩子的养育过程中，还需要细心观察，出现问题及时就诊，以期让患儿得到最大获益。
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