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先天性卵巢发育不全治疗关键在于早

2020-04-22 21:36:57来源:健康时报网|分享|扫描到手机

(北京儿童医院顺义妇儿医院妇科 李岩)小宁(化名)进入诊室的时候,我就注意到了她的与众不同。

那是一个矮小的女孩子,目测身高不到150厘米,她眼睑微微下垂着,颈部两边多余的皮肤让她看起来分外显眼。“蹼颈……”我在心里默念,已经对她的病情有了大概的诊断。

“医生,我女儿快18岁了,还没有来月经,也……没有发育。”小宁的妈妈诉说着她的病情。

“明白。她还在上学吧,成绩怎么样?”

“上高中了,这孩子成绩中等。”

小宁在旁边一直没有说话,但我能看出来,她的反应略有些迟钝。查体的时候,我发现她的胸廓呈桶状,乳房也完全没有发育。

我除了给小宁开了基础的化验检查,还有一项特殊的化验:染色体检测。

染色体检测报告出来后,印证了我对小宁的诊断,这个孩子确诊是一位先天性卵巢发育不全的患者。

先天性卵巢发育不全,也叫特纳综合征,是由Turner在1938年首先发现的,发生率占新生儿的10.7/10万,或女婴的22.2/10万。是一种最常见的性染色体疾病。正像大多数人所了解的,人有46条染色体,男性和女性的区别就在于性染色体。男性的染色体为46,XY,而女性是46,XX。特纳氏综合征只影响女性,是由于全部或部分体细胞中的一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。换句话说,就是正常女性应该有两条X染色体,而特纳氏综合征的患者其中的一条X染色体出了问题。这条出问题的X染色体也许根本就不存在,也许存在了一部分,也许“变了形”。大多数(约98%)此类的染色体畸变,会导致胚胎期流产,幸存的患者则会出现特定的容貌体态和一系列临床症状。

典型的患者,就如小宁,会出现身材矮小,生长发育低于同龄水平,多痣、眼睑下垂、耳大位低、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶装或盾形,乳头间距大等,可能还会伴有心脏发育异常、认知和行为障碍。青春期患者无性征发育,无月经来潮。因无正常卵巢发育,卵巢为没有原始卵泡和卵子的纤维组织,引起婚后不孕等。

天性卵巢发育不全的治疗关键,就在于一个“早”字。

染色体的异常是不能治愈的。目前能做到的就是尽早发现和尽早对症治疗。此类患者在婴幼儿期生长发育曲线与同龄婴孩相似,随着年龄的增长,患儿在3-7岁开始,身高与同龄孩子差距会越来越大。也就是说,我们如果发现孩子身高发育缓慢,或者有特定容貌体征,要及时带孩子到医院就医。在童年期得到合理治疗的孩子,最终身高能提高8厘米左右。

可惜的是,小宁家长带她就诊时,她已经快18岁了,错过了她生长发育的黄金时期,孩子的最终身高不能得到有效改善了。因此,父母在孩子的养育过程中,还需要细心观察,出现问题及时就诊,以期让患儿得到最大获益。

(责任编辑:韦川南)

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