什么是呆小症呢?呆小症又称克汀病，就是先天性甲状腺功能减低症，简称先天性甲低，是由于甲状腺激素产生不足或者其受体缺陷导致其作用受阻而引起的小儿代谢水平低下，体格和智力发育严重障碍的内分泌疾病，由于先天性甲低，患儿在新生儿期可无特导性临床症状或者症状轻微，对新生儿进行样体筛查是早期发现先天性甲低的主要方法，我国发病率约为1/2000，女性高于男性。
一、呆小症(也叫克汀病)类型，可分为两类：
1、地方性克汀病
这是由于某一地区自然环境中缺乏微量元素——碘，影响甲状腺素的合成，引起“大粗脖”，这种病多见于山区。母亲由于缺碘患这种病后，供应胎儿的碘不足，致胎儿期甲状腺激素合成不足，可影响胎儿和新生儿的发育，尤其是脑组织，所以生下来可能是傻孩子。
2、散发性克汀病
原因主要是由于某种因素(如母亲患有甲状腺疾病，血中有抗甲状腺的自身抗体，破坏胎儿甲状腺组织，或者妊娠期间服用了抗甲状腺药物，使胎儿甲状腺先天性发育不全。)所致的先天性甲状腺功能不足。甲状腺素是人体生长发育所必需的内分泌激素，如果小儿缺乏这种激素，可直接影响小儿脑组织和骨胳的发育。若在出生后到1岁以内不能早期发现、早期治疗，则会造成终生智力低下及矮小，如能早期诊断及时给甲状腺素口服，则生长发育可完全正常。
二、临床表现：
新生儿期的症状：新生儿期的临床症状，体征不典型，多数症状轻微，这与母体甲状腺激素通过胎盘而起到的保护作用有关，临床表现有怀孕时胎动少、过期产巨大儿，生后可出现黄疸较重或消退延迟，昏睡、少哭、哭声低下、喂养困难、易呕吐和呛咳，毛发多，脐病，皮肤干燥，发花，可有末梢循环差，少数可有甲状腺肿大。
三、婴幼儿与儿童期典型表现：
1、生长发育落后，身体矮小四肢短促，身体上部大于上部。行动迟缓，行走姿态如鸭步，牙齿发育不全，性发育迟缓，青春期延迟。
2、智力发育迟缓，神经反射迟钝，言语缓慢，发音不清，声音低哑，多睡多动，表情呆滞。视力、听力、嗅觉及味觉迟钝，有幻觉妄想，抑郁、木僵、昏睡，严重者可精神失常。
3、特殊面容表现为塌鼻、眼距宽，舌厚大，常伸出口外，表情呆滞，面容浮肿，皮肤粗糙，干燥，贫血貌，面色苍黄，鼻唇增厚，头发稀疏干脆，眉毛脱落。
4、可有便秘，全身粘液性水肿状，心脏可扩，可有心包积液。
5、可有骨痛和肌肉酸痛，肌张力。
四、需要检查的项目：
1、基础代谢率测定：甲减一般-20%以下，甚至更低，可达-45% 。
2、甲状腺131碘摄取率测定：甲减病人24小时最高吸131碘率可降至10%以下。
3、血清蛋白结合碘(PBI)测定：低于正常，多在3ug/dl以下。
4、血清总T3，T4测定：T4，T3值，在临床症状不明显的部分病人中均可正常，症状明显或粘液性水肿病人，T4，T3均降低，T4常低于3μg/dl。
5、血清促甲状腺激素(TSH)测定：甲减时由于甲状腺激素减少，对促甲状腺激素反馈抑制作用减低，于是促甲状腺激素分泌增加，其增加程度可反映出血中甲状腺激素下降程度，为原发性甲状腺功能减退症中最敏感的指标，用放射免疫测定血清促甲状腺激素浓度时，本病可高达150uIU/ml以上。
6、促甲状腺激素释放激素(TRH)测定：当TSH浓度升高时，注射TRH后，原发性甲减病人呈现TSH持久而过度的升高反应。而继发于垂体病变者，则TSH无明显升高反应。
7、抗体测定：病因与自身免疫有关，有助于甲状腺炎所致甲减的诊断。抗甲状腺球蛋白抗体(TGA)和抗微粒体抗体(TMCA)升高(正常值分别为<30%和<15%)。
8、血糖及糖耐量：甲减时血糖偏低，糖耐量低平。
9、血脂测定：血胆固醇和甘油三酯含量常增高。
本文来源：微信公众号“西交一附院妇产科”，已获转载授权
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