先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一，也是可预防、可治疗的疾病。
先天性甲低是因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病，如果出生后未及时治疗，将导致生长迟缓和智力低下。多数先天性甲低患儿出生时无特异性临床症状或症状轻微，如延迟治疗到婴幼儿及儿童期可表现为智力落后及身材矮小，可有特殊面容、反应迟钝、皮肤粗糙、黏液性水肿、脐疝、腹胀、便秘、贫血以及心功能及消化功能低下等表现。
治疗首选左甲状腺素，尽早使FT4、sTSH恢复正常，治疗后2周抽血复查，根据血FT4、TSH浓度调整治疗剂量。甲状腺发育异常引起的先天性甲低需要终生治疗，其他患儿可在正规治疗2~3年后尝试停药1个月，复查甲状腺功能。先天性甲低患儿如能在出生2周内开始足量治疗，大部分患儿的神经系统发育和智力水平可接近正常。
本文来源：微信公众号“福建省福州儿童医院 ”，已获转载授权
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