白化病是由于先天性酪氨酸酶缺乏或功能减退而引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。但其实白化病与白化病也是不一样的。
那么要如何辨别白化病呢?这时候我们可以从白化病的症状开始辨认。
1.眼白化病(OA)
病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。
2.眼皮肤白化病(OCA)
除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。
3.白化病相关综合征
病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征，这类疾病较为罕见。
目前，白化病尚无根治办法，主要以预防为主。遗传咨询和产前基因诊断为减少此病患儿出生提供了重要保障，是重要的预防措施。
本文参考资料：
①健康时报网2020-03-11《白化病患者为啥被称为“月亮孩子”?》
②广东省妇幼医学遗传中心微信公号2016-06-14《月亮孩子 —罕见病之白化病》
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