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医院里的遗传咨询门诊

2020-11-03 12:55:11来源:健康时报|分享|扫描到手机
  “家里有人得了肿瘤,会遗传吗?”“我家宝宝出生后会不会患上罕见病?”“孩子一出生就查出患上了糖尿病,能做基因检测看看问题出在哪吗?”基因筛查是近年来兴起的先进检测技术,通过基因筛查可以明确很多原来临床上诊断困难的“疑难杂症”,也可以提前发现许多重大疾病的“病根”,现在已经有越来越多的医院开设了遗传咨询门诊可以对疾病进行基因诊断。   上海交通大学附属第六人民医院糖尿病遗传咨询专病门诊
上海交通大学附属第六人民医院、上海市糖尿病研究所常务副所长刘丽梅教授团队开设的“糖尿病遗传咨询专病门诊”,可以通过最新的基因诊断技术和精准治疗方案,帮助一部分特殊的儿童青少年糖尿病——MODY型糖尿病患者走出治疗误区。
除传统的1型、2型以及妊娠期糖尿病,越来越多的病例被诊断为青少年成人起病型糖尿病(MODY)。MODY发病年龄一般小于25岁,迄今为止至少有13种类型,其发病年龄与1型糖尿病相近,而临床表现与2型糖尿病相似,因此,临床表型的重叠导致MODY极易被误诊。
据悉,2013年,刘丽梅教授团队率先发现了第一个中国MODY的致病基因KCNJ11/MODY13,此次发表的研究再次揭示了中国MODY2患者最常见的10种GCK基因突变。
门诊时间:以官网公布的时间为准
中南大学湘雅医院乳腺疾病遗传咨询门诊    由于乳腺癌发病率逐年上升,且在家系中呈聚集样发生,乳腺癌已被证实与BRCA1/2遗传基因及其它遗传因素密切相关。在男性乳腺癌,双侧乳腺癌中,该基因突变与乳腺癌发病也显著相关。该门诊与生殖辅助中心以及遗传基因检测实验室开展长期合作,有利于对有遗传倾向的乳腺癌患者进行全方位监测及评估。
通过对早发性乳腺癌患者(年龄小于35岁,确诊为乳腺癌的患者)、有乳腺癌家族史(一个家系的一级和/或二级直系亲属的女性成员中,有2位或以上的成员患有乳腺癌和/或卵巢癌,即为家族性乳腺癌)、男性乳腺癌、双侧乳腺癌的患者和其家族中的正常女性成员进行BRCA1基因胚系突变的检测,有利于发现携带BRCA1基因突变的正常女性成员,并通过对携带BRCA1基因突变的高险人群进行严密随访和监测,有利于乳腺癌的早诊早治。
门诊时间:以官网公布的时间为准
复旦大学附属肿瘤医院遗传性大肠癌咨询门诊
该门诊可针对未发病健康人、已罹患肠癌患者进行基因检测,通过绘制遗传家系图谱、结合临床特征及基因检测报告,及早发现遗传性肠癌高危人群,提出筛查建议和干预措施,降低家庭成员罹患癌症的风险。
“大肠癌又被称为‘吃出来的癌症’,除了生活方式导致的大肠癌,临床上另有5%至8%的患者为遗传性大肠癌。”复旦大学附属肿瘤医院大肠外科主任徐烨说,遗传性大肠癌的高度遗传性更可能导致患者后代及直系亲属罹患肠癌以及子宫内膜癌、卵巢癌等相关疾病。
徐烨建议,直系亲属患大肠癌或腺瘤者,应从40岁起定期肠镜检查;若亲属发病年龄较早,则应自该亲属发病年龄前3年至10年定期筛查。“肠癌如能早发现、早治疗,患者5年生存率几乎可达90%,基本实现治愈。”
门诊时间:周五上午
上海交通大学附属第六人民医院糖尿病遗传咨询专病门诊    上海交通大学附属第六人民医院、上海市糖尿病研究所常务副所长刘丽梅教授团队开设的“糖尿病遗传咨询专病门诊”,可以通过最新的基因诊断技术和精准治疗方案,帮助一部分特殊的儿童青少年糖尿病——MODY型糖尿病患者走出治疗误区。
除传统的1型、2型以及妊娠期糖尿病,越来越多的病例被诊断为青少年成人起病型糖尿病(MODY)。MODY发病年龄一般小于25岁,迄今为止至少有13种类型,其发病年龄与1型糖尿病相近,而临床表现与2型糖尿病相似,因此,临床表型的重叠导致MODY极易被误诊。
据悉,2013年,刘丽梅教授团队率先发现了第一个中国MODY的致病基因KCNJ11/MODY13,此次发表的研究再次揭示了中国MODY2患者最常见的10种GCK基因突变。
门诊时间:以官网公布的时间为准
中山大学附属第一医院神经系统遗传病咨询门诊    全世界罕见病超7000种,其中神经遗传病最常见。神经系统遗传病/罕见病发病率低且专科性强,很多患者需辗转多家医院或转介多个专科才能确诊,往往会错失最佳的诊断和治疗时机。如果在发病早期便针对可疑致病基因进行筛查,可大大节省医疗时间及费用,使部分可治性罕见病患者把握住治疗时机。
该门诊主要由神经疾病专业组、妇产儿科专业组、康复护理专业组、影像病理专业组、遗传检验专业组、疑难病例多学科会诊(MDT)门诊等6个部分组成,可以为遗传/罕见病患者及家属提供规范的诊断流程、完整的治疗方案、便捷的药物供给及与疾病相关的遗传咨询、优生优育指导、产前筛查、儿童体检、疾病预防、病程随访等一系列医学指导,达到多学科协作、一体化诊疗、档案化随访的完整的诊疗服务。
门诊时间:周二下午

(责任编辑:吴芯)

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