转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)是一种累及多系统的疾病，患者常散发在神经科、眼科、心内科等多个科室。由于发病时症状不典型，患者常被误诊或延误治疗，且无特效治疗药。在第三届中国国际进口博览会上，辉瑞中国罕见病创新药物氯苯唑酸软胶囊上市。
氯苯唑酸软胶囊于9月底在国内正式获批，是全球首个、也是唯一经批准用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)的药物，它的上市填补此前中国在ATTR-CM治疗领域无有效药物的空白，为ATTR-CM患者更好地管理病情、延缓疾病进展提供新的选择。
由于ATTR-CM的疾病认知度低，目前临床诊疗面临众多严峻挑战。国内仅有少数医院具备诊疗能力，远不能满足患者需求，因此建立完善、系统性的疾病诊疗体系迫在眉睫。自2019年起，在罕见病联盟的主导下，国内ATTR-CM诊疗示范中心(CoE中心)陆续建立，旨在推动诊疗能力提升和规范，逐步形成规范化诊疗模式。
北京协和医院心内科副主任医师、国际医疗部副主任田庄教授指出：“我们已经成功建立第一批带头示范中心，并开展了一系列教育活动辐射下级医联体机构，就诊疗过程中的双向转诊与患者管理问题进行探索。预计未来2-3年内，通过诊疗体系的不断完善，ATTR-CM标准化诊疗体系将覆盖中国大部分省份和地区。届时我们希望能够为患者提供更便捷、更高效的诊疗路径，积极为治疗争取时间。”
“对于ATTR-CM患者来说，MDT团队的建立及其远程会诊为疾病的及时诊断和规范化治疗提供了可能，这样能够有效减少误诊误治。在减少患者求医奔波的同时，也在一定程度上减轻其经济负担。”北京协和医院核医学科主任霍力教授指出。
同时，中国罕见病联盟执行理事长李林康理事长也表示，“通过推动CoE中心诊疗体系的建设以及促进院内MDT能力的提升等工作，我们正在努力探索出一条可复制、可借鉴的罕见病单病种管理模式，进一步推动我国罕见病卫生事业的发展，造福更多中国的罕见病患者。”
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