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她的病是世界第24例

2019-11-19 01:06:53来源:健康时报|分享|扫描到手机
  她的病是世界第24例
  有一次在常规血液检查时,赵文惠发现患者血钾低,这给临床提示是否有多发性内分泌腺瘤的可能。而这种疾病包含有甲旁亢和肾上腺瘤,后者可能导致高血压和低血钾。因患者有高血压病史,为确定是否有肾上腺瘤,她为患者安排了肾上腺CT检查,结果仍然是扑了个空。但就在肾上腺的影像片子上,技师操作时多扫描到了一点肺部的影像,细心的赵文惠在这里发现了一些非常细小的结节。
  “肺部这里怎么会有这么多结节?问题会不会就出在这里呢?”赵文惠如今回忆起当时的场景,依然眼里放光。“当时特别兴奋,感觉就像灵感降临,突然就找到了纠结已久的那个突破点。”
  她立即安排患者进行薄层CT检查,发现肺部多发的小结节。内分泌科肖建中主任也觉得这可能是病情关键点,马上联系了普外科、放射科、检验医学科专家组织多学科病例讨论,最终由放射科马永强医生为患者进行了肺部结节穿刺,并决定对穿刺样本进行PTH检查。
  穿刺样本的病理检测一般需要两三天才能知道结果。赵文惠说,“那段时间,我们全科的人都盼望有个阳性发现。因为如果这次推测是错的,那病情将再次陷入无解。”
  幸运的是,肺结节样本PTH免疫组织化学检测阳性,直接测定组织的PTH比血液正常水平的高100倍!
  这意味着一直在偷偷分泌甲状旁腺激素的就是这些结节。病灶找到了,该怎么治又是下一道难关。毕竟这个病大家都没见过。于是,内分泌科启动了第二次多学科病例讨论,联合病理科、胸外科、普外科、放射科、检验医学科一同制订治疗方案。最终由胸外科陈东红主任为患者进行微创手术,在术中实际探查时,发现6处明显病灶及一些微小病灶,实施了肺叶楔形及局部结节切除术。
  PTH在血液中的半衰期近2分钟,可以通过手术中监测,明确病灶是否被完全切除。术中张英的PTH水平从2000~2300 ng/ml迅速下降到了300 ng/ml。手术后的病理确定为肺的类癌,PTH染色阳性。张英手术后维持在220~260ng/ml,考虑与病灶残留相关,残留病灶过小,无法切除,但血钙基本正常,且反映肿瘤生长的指标ki67非常低,经第三次多学科病例讨论,联合病理科、胸外科、呼吸科一同制订治疗方案,建议类癌暂观察,主要治疗骨质疏松,定期复查。
  2018年7月,张英终于可以回家了。这次,她全身骨痛消失了,扔掉拐杖,走出北京清华长庚医院的那一刻,张英感觉这一年像一场噩梦,当阳光刺眼,噩梦就结束了。
  甲状旁腺疾病极易误诊
  血钙、磷、PTH是最敏感指标
  “我现在身体好多了,简单的家务和农活都能干,刚开始拖地,拖一间屋子有时还是会累,那我就一天拖一间,反正日子长着呢,不着急。”回家后的张英又找回了曾经的乐观豁达。
  她很不幸,被如此罕见的疾病折磨,但她也足够幸运,能够找到这个折磨她的“凶手”。还有很多人,可能仍在黑暗中挣扎。因为不仅是罕见的异位甲状旁腺功能亢进难诊断,甲状旁腺疾病本身就很容易误诊。
  北京清华长庚医院内分泌科金丽霞介绍,甲状旁腺贴在甲状腺后面,正常人甲状旁腺大约绿豆大小,多数人有4个,其功能是分泌甲状旁腺激素(PTH)。正常量的PTH维持全身正常的钙磷代谢。功能低下发生低钙血症,表现为抽搐。一旦某一个或几个甲状旁腺发生病变,如增生、腺瘤或癌,自主产生过多的PTH,会促使钙从胃肠道吸收增加,同时导致骨质破坏脱钙,血钙升高,尿钙升高。轻度可以没有明显症状,中度可以产生骨质疏松,全身骨痛,重度可以发生骨囊肿,容易骨折,尿结石(反复碎石或取石无效)。少部分病人可以发生便秘、失眠、高血压、胰腺炎等精神神经症状或罕见表现。
  这种疾病发病部位和临床表现的部位极不一致,而且变化多端,所以,甲状旁腺功能亢进极易误诊漏诊。
  金丽霞说,甲旁亢还可以表现“骨肿瘤”,被误认为是骨肿瘤进行不必要的手术也可能出现。也有的患者晕厥、意识丧失,以为是心脏问题,做了好多检查也没发现心脏问题,跑了好多个科室最后才找对门得到确诊,期间几次病情加重进ICU抢救。另有一患者脑干出血、休克,进ICU抢救了半个多月,最后多科会诊才揪出元凶。
  甲状旁腺疾病离我们可能并没那么远,在人群的患病率可能达到千分之一。一些肾结石、血压不稳、心律不齐、骨痛等症状,都可能是甲状旁腺疾病的并发症。该病很少在并发症出现前得到诊治,即便确诊并发症,很多医生也只是“头痛医头,脚痛医脚”,治标不治本。
  金丽霞提醒,当发现上述不明原因症状应及时就诊。甲状旁腺检查较简单的方法是先抽血查血液的钙、磷以及PTH水平进行筛查,核医学同位素扫描可帮助定位和确诊。
  差点被放过的甲状旁腺瘤
  美国马里兰州 陈可清
  我于2013年12月12日在美国佛罗里达州坦帕总医院做了甲状旁腺瘤摘除手术,瘤体大小1.6cm×0.7cm。失眠、亢奋、无力……这颗瘤子折磨了我6年,甚至一度“躲”过了一些美国医生的诊断。
  2007年,我开始出现失眠、亢奋、睡不好觉等症状。神经科医生建议我增加锻炼。可是,我不锻炼就已经没力气了,哪还有力气锻炼?晚上10点半躺下,12点就会从深睡眠状态醒来,有时500米的路走了一半,就突然没力气走完下一半。
  看家庭医生,按抑郁症开药;看妇科医生,按更年期给女性荷尔蒙。抗抑郁药吃了两天,就呕吐不止;荷尔蒙吃得我血压升高,心跳加速。其间,也做了甲状旁腺素检查,结果显示数值在正常范围内。看内分泌专科医生,查了甲状旁腺全套,结果显示血钙低于正常高限,血VD低于正常低限,甲状旁腺素正常,24小时尿钙接近正常高限,同位素扫描什么瘤子结节都没看见。诊断不是甲状旁腺疾病,治疗的方法是补VD、补钙。然而治疗后,血压更高,心率紊乱愈加严重,胯骨疼得睡不好觉,走路迈不开步。
  真是走投无路、求医无门了。最后,我想到上网查询。甲状旁腺疾病诊断标准让我茅塞顿开:只凭“血液中钙曾经高于正常高限”就足以诊断甲状旁腺疾病。随即,我选择到坦帕市总医院诺曼甲状旁腺中心进行手术。
  诺曼甲状旁腺中心更加先进的同位素扫描结果清楚地显示了我甲状旁腺左侧的瘤子!最终,这颗瘤子拿出体外,症状终得缓解。
  参考文献:
  ①Uchid K , Tanaka Y , Ichikawa H , et al. An Excess of CYP24A1, Lack of CaSR, and a Novel lncRNA Near the PTH Gene Characterize an Ectopic PTH-Producing Tumor[J]. Journal of the Endocrine Society, 2017, 1(6):691-711.

(责任编辑:吴芯)

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