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这种遗传病广东很高发

2019-05-21 11:48:42来源:健康时报|分享|扫描到手机

  “地中海贫血是一种遗传病,我国发病人群主要集中在广东、广西及周边省份。在广东地区,每6人中就有1人携带地中海贫血基因。”南方医科大学南方医院儿科副主任吴学东介绍,广泛开展地贫的婚前专项体检或产前检查,能够有效减少或避免重型地贫儿的出生。

  吴学东介绍,若夫妇只有一方是地贫基因携带者,而另一方为正常,他们的子女有50%的机会因遗传而成为地贫基因携带者;若夫妇二人都是地贫基因携带者,每次怀孕,他们的孩子将有25%的机会是正常,50%的机会成为地贫基因携带者,而有25%的机会患上重型地贫。

  因此,高发地人群首先要了解自己是否为地贫基因携带者,如果已经怀孕,则要在怀孕后按时作产前检查。早孕绒毛采样检查宜在孕10周~13周进行,羊水穿刺检查宜在孕16周~22周进行。

  倘若在婚前和产前都没有做好相关检查,则需要关注新生儿出生的状况。如果患儿出生后3~12个月开始出现面色苍白、容易疲倦、食欲不振、体质虚弱等症状要及时就医。

  “地中海贫血会导致肝脾常肿大、发育不良和骨骼改变,一旦发现有患儿有相关情况应及时就医。”吴学东介绍。造血干细胞移植是目前唯一能治愈该病和性价比最高的治疗方法。2岁以上患者如有配型相合者,可进行造血干细胞移植。

  南方医科大学南方医院儿科至今已完成各类造血干细胞移植1095例(重型地中海贫血移植占70%),全相合地中海贫血移植成功率高达94.5%,半相合地中海贫血移植成功率高达90%。

(责任编辑:吴芯)

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