日前，复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心诞生了一名第三代试管婴儿，医生成功阻断了罕见的马凡综合征。该家庭中共有5位马凡综合征患者。这名健康的试管婴儿的出生意味着，困扰这一家族的马凡综合征魔咒被彻底打破。同时，此次尝试也为马凡综合征及更多单基因罕见病患者群体优生优育提供了新选择。
马凡综合征患者普遍身材高大、肢体过长，拥有异于常人的运动体格，因此这一疾病也被称为“巨人杀手”。该病主要危害是心血管病变，95%的患者死于心血管并发症。未经治愈的患者平均寿命为男性30岁左右，女性40岁左右。15％～30％的患者是由于自身突变导致的，该病于2018年被列入我国《第一批罕见病目录》。
“如果有家族史，但是目前尚未表现出症状者，建议到医院进行家系检测，争取在发病前得到诊断，避免发现过晚、疗效不佳。”复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心孙晓溪教授说，希望子孙后代免除马凡综合征困扰的女性，在接受第三代试管婴儿辅助生殖治疗前，建议综合评估抗凝药物的效果以及心功能的耐受程度，保障母亲和胎儿安全。
美国女排名将海曼1986年猝死球场，其死因就是马凡综合症的严重并发症——胸主动脉夹层动脉瘤破裂。
（陈 静 戴心怡）
（运营：吴芯）
网友评论