地方试点：建立罕见病医疗保障基金
在诊断出结节性硬化症之后，谢德军已经花掉了3万元，面对后续的治疗，医生说至少一年还需要10万元，且不包含长期服药的费用。而一旦患上结节性硬化症，面临的最大支出，就是终身服药。有相同病症的妞妞，从2009年得病至今，已花掉了几十万元。
“每一个罕见病的患者一年要支付10万到20万的医疗费用，甚至有一些药物的价格超过50万人民币，但对于患者来讲，罕见病药物不是奢侈品，是必需品，没有价格，只有价值”。罕见病发展中心主任黄如方说。
根据罕见病发展中心发布的《中国罕见病药品可及性(2019)报告》，在中国明确以罕见病适应症注册的药品仅有55种，而这55种药品中，仅有29种被纳入国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品名录当中。
在俄罗斯、印度等国家，直接由政府出资解决昂贵病种的治疗，从政府的财政支出当中，建立一个罕见病医疗保障基金来运行。
英国和澳大利亚等国家，则通过相对严格和完整的医保准入、支付模式，形成医疗保障的管理模式。
其中，澳大利亚把罕见病药物分成两类，一类是常规的罕见病药物，还有一类是一些特殊的罕见病药物。常规的罕见病药物会涵盖在基本的药物福利当中。而对于一些特殊的罕见病药物，会通过各个联邦财政支持进一步去覆盖、帮助药物纳入报销支持。
在中国大陆，也有包括上海市、青岛市、浙江省在内的很多省市地区先行先试，对罕见病保障体系进行探索。
上海已建立民政、社保和红十字会共同出资的罕见病专项基金，确定三家三甲医院为罕见病治疗的定点医院，一些罕见病已不同程度取得部分医保报销和上述基金互助;在青岛，实行以政府为主导以“共付机制”为核心，建立“大病医疗救助制度”、“特药救助制度”和“高值药品保障制度”。
由复旦大学健康金融研究室2018年12月发布的《加强中国罕见病患者用药保障》中提及，由于患者人群少而分散、疾病数据匮乏以及治疗费用昂贵等特点，医保部门对如何建立罕见病用药保障体系、并确保其公平性和长期可持续发展等问题，一直存在着疑虑。
“罕见病入医保，最有可能的还是通过药价谈判来做”，青岛市社会保险研究会副会长刘军帅建议，按照国务院和中央部署，反映救急、救命药物要快速纳入医保体系，让罕见病药物进入到国家医保谈判准入的框架当中。
“今年，我又上交了罕见病相关的提案，建议将罕见病的医疗保障落到实处”,丁洁告诉健康时报记者，罕见病治疗很大的障碍就是昂贵的费用，但是没有被医保囊括进来，希望能够建立医保的专项基金。
全国政协委员、致公党上海市委员会专职副主委马进也带来提案，中国罕见病患者医疗保障偏低，应按照多渠道筹资模式，建立罕见病专项基金。其中，基本医疗保险出资30%，中央财政出资5%、地方财政出资5%、特殊税收出资40%、福利和体育彩票10%、社会福利捐赠5%、其他5%。
缺法律
两会代表：10年呼吁罕见病纳入国家规划
有了被海关扣留药物的经历，袁碧霞才感受到风险有多大。不过，针对袁碧霞的情况，深圳-香港海关已有相对放松的政策，“通过提前申报流程，带着小包去拿药，但也只是海关部门的特殊政策。”袁碧霞告诉健康时报记者。
因为罕见，诊断难、药物少、无医保，这让罕见病患者的诊疗没有保障。在众多两会代表委员看来，解开难题最关键的，是缺少一部全国性的罕见病法案。
在罕见病立法上，孙兆奇或是“最执着”的全国人大代表，连续10年呼吁关注罕见病防治。丁洁也在全国政协会议上，自2017年以来连续两年提交提案：制定罕见病医疗保障制度、罕见病患者救助条例以及孤儿药法案。
全国政协委员、上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国分别提交了《关于建立罕见病医疗保障制度的提案》和《建立国家罕见病机构，加强罕见病管理的建议》两份提案，呼吁尽快制定相应政策。
上世纪80年代初，美国加利福尼亚的议会代表开始关注罕见病并进行相关调研，但在当时并未引起美国社会的广泛关注，直到男演员克卢格曼的弟弟死于一种叫Tourette综合征(俗称抽动秽语综合征)的罕见病，遂将罕见病问题创作进了电视节目《法医昆西》的剧情中，罕见病立法也再次被提上日程。
随后，时任美国总统里根签署通过了著名的《孤儿药法案》，法案鼓励更多企业和机构研发罕见病药物和治疗方法。《孤儿药法案》的出台，让原本被遗弃的“孤儿药”成为美国各大制药企业争相关注的宠儿。
截止到2015年3月，根据美国食品药品监督管理局的数据，共授予了3354个药物孤儿药的身份，批准孤儿药物488个。在此之前，美国仅有10种罕见病药物被研发出来。
新加坡(1991年)、日本(1993年)、澳大利亚(1998年)、欧盟(2000年)等国家和地区纷纷效仿。并有不少国家将罕见病纳入国家规划。法国在2004年建立了罕见病国家计划，欧盟、巴西、印度等国家或地区都通过立法，以及国家层面，肯定了罕见病并将其纳入公共治理的范畴。
对于罕见病具体该如何立法?孙兆奇建议，《罕见疾病防治法》主要框架内容应包括以下内容：国家规定罕见疾病的具体定义、病种、临床诊断标准和诊疗规范;国家基本药物制度中应包括治疗罕见疾病的药物，国家医保药品目录中也应列入治疗罕见疾病的药品;保障罕见疾病患者享有各项社会保障的权利，设立罕见疾病预防和治疗保障基金等。
“这周我们又要去香港带药了，妞妞自己都要帮忙背回药品。”袁碧霞希望，用于救命的“孤儿药”，不再靠一两个人用违法的代价去换，也不再依靠海关的“特殊待遇”才能用上。
（运营：吴芯）
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