此外，全国300多家医院也被纳入到罕见病诊疗网络中。国家卫生健康委员会医政医管局副局长焦雅辉介绍，罕见病诊疗网络由国家级医院牵头、省级协作网医院组成，并成立国家卫生健康委罕见病诊疗和保障专家委员会。
北京大学第一医院就是国家卫健委罕见病诊疗网络中的医院之一。全国政协委员、北京大学第一医院原副院长丁洁介绍，从临床上来讲，罕见病的症状表现往往不仅仅局限在医学的某一亚专科里。
“例如，我在临床上比较专注的遗传性肾脏病，也属于罕见疾病，伴随着眼睛的异常、听力的异常，很多患儿在第一次就诊的时候，可能会去眼科或者耳鼻喉科，最终的诊断可能会有误诊或漏诊。一些肌肉性的疾病，可能是与肌肉相关基因有关，诊治需要骨科、物理康复科，还可能会涉及到心脏、精神发育等多学科的问题。”丁洁举例说。
“成立罕见病中心，通过神经内科、儿科、肾脏科、心脏科、骨科、物理康复科等等多学科的专家站在一个平台上，无论就诊的第一个症状是什么，都能够在早期识别、诊断、然后有相应的诊断或治疗干预措施，让患者少跑冤枉路，节省医疗费用，最早、最快地得到相应的治疗或干预”。
丁洁建议，在医院里建立罕见病中心的模式，应该在全国范围内推广，尤其是在国家卫健委公布的罕见病协作医院，可以仿照这个模式进行。
少药物
财政部：减收罕见病药品进口增值税
确诊为结节性硬化症之后，医生给妞妞开出一款名为喜保宁的药物。可是由于喜保宁一直未在中国大陆取得药品批准文号，在国内，仅有香港地区有这款药品。
在张抒扬的门诊上，一种名为肾上腺相关的罕见疾病，也常常遭遇用不上药的情况。“在协和医院，肾上腺相关的罕见疾病的患者接近50例，手术之后一定要用药，但是中国没有，只能通过其他途径从国外购进”。张抒扬说。
罕见病所要用的药物，由于可用药物数量少，中国内地尤其缺，被通俗的称为“孤儿药”。根据罕见病发展中心2019年2月28日提供的数据，全世界已经有600多种罕见病治疗药物，但在我国，已经在第一批罕见病目录中的121种疾病中，目前只有53个疾病是有药可用的状态。其中，21个病种全球有药，但是还没有进入中国。
为了替妞妞一样的患有结节性硬化症的孩子拿到一线的抗癫痫救命药物，从2009年到现在，袁碧霞每天都背着一个小包，带着孩子的诊断证明，来回在深圳与香港的通关口岸奔波着。
我国《药品进口管理办法》(局令第4号)第五章第三十九条明确规定：进出境人员随身携带的个人自用的少量药品，应当以自用、合理数量为限。
2013年，袁碧霞去香港代购回的大量的药品被海关扣留了10天。当时，袁碧霞带着妞妞、几个病友，一起拿着医院的诊断书到海关去说明情况，并缴纳了罚款，才最终拿回孩子的救命药。
“从我2009年开始加入结节性硬化症的一个群，当时全国只有56个人，现在已经有3000多人了!”袁碧霞说，病友群的不断壮大，对于用药，大家都想了很多的办法，有时候也会通过病友的朋友，或者是朋友的朋友，在土耳其、加拿大等地拿到所用的喜保宁，然后再想办法带回来。
对于境外有药、境内无药的这种状况，为了鼓励罕见病药品进口，财政部发布《关于罕见病药品增值税政策的通知》，明确从2019年3月1日起，我国将对进口的21个罕见病药品和4个原料药品，参照抗癌药减按3%征收增值税。
减税清单中，其中包括肺动脉高压、肺纤维化、尼曼匹克病用药。但是用于结节性硬化症的喜保宁，目前还尚未纳入。
丁洁指出，从药物政策上来讲，减税政策的出台，只要开始做，即便离实现目标还有距离，但会让国外的罕见病药物快速地进入到中国，建议减税目录，按照罕见病目录进行实时更新。
“缺药，还有一个原因是，中国对罕见病药品的研发、引进、生产、销售等环节缺少政策支持，国内罕见病药品制药产业出现空白。”武田亚太区医学事务部负责人、新加坡Farrer Pork医院董事刘森旺指出，在过去几年，没有多少公司愿意做罕见病药物的研发。
第十届全国人大代表、安徽大学教授孙兆奇称，由于罕见病药物市场狭窄、单位成本高，加之无法由国家报销，国内制药企业对罕见病药物开发、引进、生产积极性不高。
针对罕见病用药长期存在的问题，2月13日，国家卫健委医政医管局副局长焦雅辉在例行发布会上指出，未来将通过新药专项、国家重点研发计划、精准医学重点专项等等，加大对罕见病的诊断治疗科研方面的推进力度。
（运营：吴芯）
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