活动背景：2月28日是第12个国际罕见病日，主题为“连接健康与社会关怀”。2月24日，由上海罕见病诊治中心主办、七色堇罕见病联盟承办的2019国际罕见病日系列活动——病友专家恳谈会在上海举行。
Alport综合征，又称遗传性进行性肾炎。临床特点是血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退，部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现，男性患者肾脏预后极差，近九成患者在40岁之前发展至尿毒症。
80%的罕见病由基因突变造成的遗传病。95%的罕见病没有任何药物。4.8年时间确诊平均花费。50%的罕见病无相关患者组织和科学研究。
50%的患者是孩子，30%无法活过5岁。35%的新生儿死亡由罕见病导致。
“在儿童青少年时期就出现血尿、蛋白尿、肾功能不全等情况，还伴有耳聋或眼部异常等肾外表现，尤其是家族还有类似症状的患病亲属的话，就要想到Alport综合征等遗传性肾脏疾病的可能，尽早进行相关检查得到早期确诊”，上海市罕见病诊治中心秘书、上海交通大学附属新华医院肾脏风湿免疫科副主任医师林芙君博士指出。
林芙君主任指出，由于儿童年龄小，症状轻，Alport综合征患儿早期没有特意的自我感觉症状，一些患者会随着年龄的增长而会出现蛋白尿、肾衰竭等严重症状时才被确诊，由于目前仍缺乏有效的特异性治疗手段，因此大多患者在40岁、甚至25岁前便罹患尿毒症。
“目前，我们更强调对于罕见肾脏病的早期筛查及防治，对学龄前儿童进行尿检和听力筛查、详细询问家族史等十分关键。”林芙君强调，一旦诊断Alport综合征，需要长期严密随访血压、尿检、肾功能等指标，同时进行营养指导及对症治疗，力争延缓进展至终末期肾病。
“携带了Alport综合征指标基因不等于就不能生育下一代”，林芙君指出，对已经确诊为Alport综合征的家系，若有生育需求，可以通过在产前进行基因诊断结合移植前基因诊断(PGD)技术，阻断致病基因，让患病父母也能生育出健康的宝宝。
活动背景：近日，北京大学人民医院举办“百年华诞学术周健康大讲堂”活动。
（运营：吴芯）
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