健康时报记者 徐婷婷 张彦婷
阅读提要
█“瓷娃娃”“蝴蝶结”“月亮孩子”……这些美丽的名字背后，是成骨不全症、结节性硬化症、白化病等疾病带来的苦难故事。根据中华医学会遗传分会给出的定义，罕见病是患病率低于五十万分之一或新生儿发病率低于万分之一的疾病或病变。以此估算，中国罕见病患者预计超过2000万。
█“从我2009年开始加入结节性硬化症的一个群，当时全国只有56人，现在已有3000多人了!”袁碧霞(化名)说，病友群不断壮大，对于用药，大家都想了很多的办法，通过病友的朋友或是朋友的朋友，在土耳其、加拿大等地拿到孩子所用的喜保宁。
█近日发布的《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》中文版指出，全球近7000种罕见病，共约3.5亿名罕见病患者，约一半罕见病从儿童期就开始发病，但罕见病患儿的平均确诊时间要长达5年。
█为了避免长期奔波无法诊断罕见病的困境，2018年5月，国家卫健委等5部委联合发布《第一批罕见病目录》，将包括结节性硬化症在内的121种罕见病纳入其中，并于2019年2月27日发布《罕见病诊疗指南》，对121种罕见病系统梳理，供各级临床医务人员学习和规范罕见病诊疗。
█在罕见病立法上，孙兆奇或是“最执着”的全国人大代表，连续10年呼吁关注罕见病防治。丁洁也在全国政协会议上，自2017年以来连续两年提交提案：制定罕见病医疗保障制度、罕见病患者救助条例以及孤儿药法案。
北京某三甲医院的狭窄通道中，人来人往，来自福建省三明市的谢德军(化名)抱着年仅一岁的孩子谢咏梅(化名)，在医院排号处走走停停。经历了地方医院“脑出血”的误诊之后，最终被确诊为结节性硬化，谢德军决定来到1800多公里之外的北京。面对接下来的诊疗，谢德军害怕挂不上号，更害怕挂上号之后，面临着昂贵到无力支付的医药费。
她只知道自己孩子病得很重，并不知道让孩子生的病其实是一种罕见病。
“瓷娃娃”“蝴蝶结”“月亮孩子”……这些美丽的名字背后，是成骨不全症、结节性硬化症、白化病等疾病带来的苦难故事。
根据中华医学会遗传分会给出的定义，罕见病是患病率低于五十万分之一或新生儿发病率低于万分之一的疾病或病变。以此估算，中国罕见病患者预计超过2000万。
多年来罕见病的诊治一直处于尴尬的境地：诊断难、药物少、无医保、缺法律……而近日，罕见病受到多方关注，从300多家医院纳入罕见病诊疗网络，到国家卫健委等5部委联合发布的《第一批罕见病目录》，国家正在想办法，为罕见病开出诊断方。
难诊断
卫健委：制定罕见病目录及诊疗网络
“孩子才1岁大，还不会说话，只知道没日没夜地哭喊，像是在向我求救”，谈及孩子的病情，谢德军倍感焦急。
2019年2月3日，孩子一场突如其来的“不舒服”打破了谢德军一家人的平静。
家附近的福建省三明市一家三级乙等医院诊断为“脑出血”，可是在医院住了一个星期，一直没有好转迹象。无奈又被送往上级医院，进一步诊断为“结节性硬化症”。
同样的疾病出现在妞妞的身上。2009年8月，出生才52天的妞妞突然发作癫痫。这种症状不知道何时发作，一旦发作便很难控制，妞妞(化名)的妈妈袁碧霞(化名)带着她试过了国内几乎所有的抗癫痫药，效果却都不理想。直到遇见一名美国医生，最终确诊为结节性硬化症。
结节性硬化症是一种染色体显性遗传的神经皮肤综合征，主要表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退，是一种罕见疾病。“从来没有听说过这种病，只知道孩子病得很重，”谢德军说，医院给出的一致意见是：去北京!
“这么多年跟患者的接触，能够深切感知患者的内心和家庭迫切的期望，其中最重要的是我得的是什么病?有的患者十几年、二十年，甚至都无法挽回的时候，才得到诊断”，北京协和医院副院长、中国罕见病联盟秘书处秘书长张抒扬说，如果根本不知道这个病，那就根本想不到要筛查。
近日发布的《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》中文版指出，全球有近7000种罕见病，总共约有3.5亿名罕见病患者，约80%的罕见病均源于遗传，大约一半的罕见病从儿童时期就开始发病，但是，罕见病患儿的平均确诊时间却要长达5年。
为了避免罕见病诊治长期奔波，无法诊断的困境，2018年5月，国家卫健委等5部委联合发布的《第一批罕见病目录》，将包括结节性硬化症在内的121种罕见病纳入其中，并于2019年2月27日发布《罕见病诊疗指南》，对121种罕见病进行系统的梳理，提供给各级临床医务人员学习和规范罕见病诊疗。
谢咏梅是幸运的，由于结节性硬化症已经进入了罕见病目录和罕见病诊疗指南，即便费了些周折，在1个月内总算得到了确诊。
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