（南京医科大学附属苏州医院超声中心主任医师 邓学东 复旦大学附属妇产科医院超声科副主任医师 谢 梦）现在无论是孕妇们还是妇产科，都有一个不正确的认识，认为超声医生对胎儿的畸形都应该在产前诊断出来。这种看法非常片面。事实上，有不少畸形要生出来以后才能诊断出来，甚至生出来以后都搞不清楚。
比如，有一个35孕周的孕妇，两天之内我做了四次超声，没有发现胎儿的胆囊，于是介绍该孕妇到上海新华医院找到小儿外科著名专家王俊教授。王教授组织进行了多学科会诊，并且做了磁共振，也没有发现胎儿胆囊。于是就告诉孕妇，出生以后再说吧。最近孩子出生了，王俊教授让胎儿做了增强磁共振，终于发现了胆囊，孕妇非常高兴。所以产前超声有它的局限性。
为什么有些胎儿畸形查不到?首先，胎儿结构是一个逐渐形成和动态发育的过程，畸形没有发展到一定程度时可能不能被超声所显示。一些迟发性疾病如宫内感染所致的脑液化往往在妊娠晚期才表现出来。
由于胎儿本身的生理特点，某些疾病的诊断十分困难。比如复杂心脏畸形。另外一些细小的畸形或异常，因检查困难尚不能列入筛查范围，如耳廓畸形、手掌脚掌及指趾畸形、隐形脊柱裂等等。可能大家认为耳朵不就在头两侧吗，超声怎么会检查不出呢?但是，胎儿由于在母亲子宫内往往是侧躺的，一侧耳廓紧贴母体子宫宫壁或胎盘，往往难以显示。另外，宫内胎儿双手经常呈握拳状，脚底也经常紧贴宫壁，所以，目前无法观察到手指及脚趾的畸形。
很多畸形临床表现变异很大。如先天性脑积水、肾积水等，胎儿期仅有轻度表现，出生后可能表现为严重的疾病，也可能逐渐好转。
此外，约60%的染色体疾病没有超声表现，因此大部分染色体疾病不能通过超声发现，更不能通过超声诊断，需进行血清学或羊水穿刺染色体检查。
胎儿筛查的检查详细度必须适可而止，如果无休止地细致下去，一害医师，二害医院，三害胎儿。
对致死性畸形和十分严重且超声又能够辨别的疾病要尽力而为。比如，致死性骨发育不良，严重开放性脊柱裂，严重唇腭裂，严重心脏病等。
对一些畸形，要允许出生后再搞清楚，比如：肛门闭锁，小室缺，胆囊是否真正有，胆道闭锁等等。因为内行都清楚，有时候即使努力了，也搞不清!即使用了最好的机器，即使你请了天下最棒的超声专家，也不可能在胎儿出生前搞清楚所有的畸形，一些畸形要到出生以后才能够搞清楚。
（运营：吴芯）
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