专家简介：李宗哲，华中科技大学附属同济医院遗传咨询专科主治医师，中级遗传咨询师。
擅长：分子心脏病学、心血管病遗传学，单基因遗传病及复杂多基因遗传病的基因诊断。
门诊信息：周二下午 今年，医院发现一个奇怪的病例：一对外甥和舅舅两人多次发生不明原因的晕厥来医院检查，诊断发现是同一种心脏疾病，随后调查该家族40多人，发现15人跟甥舅俩一样患有一样的病，其中有8人猝死，而罪魁祸首就是肥厚型心肌病。
据华中科技大学附属同济医院遗传咨询科主治医师李宗哲介绍，肥厚型心肌病是一种常见的遗传性心肌病，在正常人群中，患病率约为1：500。
绝大多数肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传模式，这意味着一旦确诊了一个病人，其父母、兄弟姐妹、子女等直系亲属都有一半概率跟他患有同样的疾病，最严重的后果是发展为心衰或猝死。
该病由于病因不明，预防较为困难。甚至由于发现的不及时，有患者在黄金年龄可能就会发生猝死。所以，在临床上如果检出隐性病例，患者及家属都应进行积极的遗传咨询。
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年轻人猝死并不罕见，约有30%的年轻人是被“青少年猝死杀手”肥厚型梗阻心肌病夺取生命的。
早识别：运动后胸疼别大意，跑完步胸口疼，打场球上不来气，可能就患有肥厚型梗阻心肌病。
早筛查：做个超声心动检查，一个简单的超声心动图就可以检测出肥厚型梗阻心肌病。
学生或者青壮年人如有胸闷、心悸、晕厥等，别忘了去医院做心脏超声检查，排除病因，以免贻误治疗。详见健康时报总第1526期16版《有种猝死年轻人常见》
（运营：吴芯）
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