健康时报记者 姚欣然 齐 钰 北京大学第一医院 于 果/文 牛宏超/摄
北京大学第一医院儿科儿童疑难多学科会诊中心已成立一年，很多疑难罕见病患儿最终都是在这里确诊并得到正确的治疗方案，尤其是很多已知的儿童神经系统、泌尿系统罕见病都是在这里确诊了我国第一例患儿。
诊断罕见病问诊像破案
有些罕见病一眼就能看出来，相对较好诊断，如“白化病”、“蝴蝶宝贝”，但有些罕见病不仅罕见，且发病极隐匿。“对我们团队的专家来说，罕见病的诊断就像破案一样，得有线索，通过线索找到有力的证据，然后才能诊断疾病。”北京大学第一医院儿科主任医师，原北大医院副院长丁洁介绍，“因为罕见，所以很多罕见病患者更容易被误诊、误治,有很多罕见病患者被误诊长达三十年，本该吃药就可治好的病，结果却做了手术，所以像北大医院这样的多学科会诊非常重要。”
罕见病最重要的是诊断疑难，整个过程中诊断是第一位的，但这取决于大夫的水平与经验。其实罕见病不一定100%难治，北京大学第一医院儿科主任姜玉武特别提到。提高罕见病诊治水平是北大学医院儿科儿童疑难多学科会诊中心成立的初衷。
治疗很多罕见病并非绝症
“罕见病大概有7000多种，我觉得至少有三分之一或者二分之一是有办法治的，包括药物、饮食以及其他。但罕见病真正能彻底脱离任何治疗，其实很少，不过小部分罕见病患者用药后能基本跟正常人一样，还有一些可能无法彻底治愈或者完全像正常人一样。”姜玉武主任希望患儿家属都能够把罕见病当做慢性病来对待。
姜主任回忆自己的一位小患者，12岁的小林曾一度被诊断为脑瘫，由于全身肌肉扭曲痉挛，他本该欢乐的童年都是在轮椅上度过的。如果再继续以脑瘫治疗下去，他面临的将是切断跟腱后进行骨骼矫形手术，这意味着他的后半生都可能离不开那个轮椅。不幸中的万幸，小林来到这里进行进一步的诊断，被发现患有的是一种叫“多巴反应性肌张力不全”的罕见病。这种病看上去很像脑瘫，实际上则是由于基因突变而导致的多巴胺合成减少，只需要服用很小剂量的美多芭就可立即缓解。在服药不久后，小林就可以自己下地行走了。不过可惜的是，由于误诊时间太久，小林的骨骼已经变形，再也不能和正常人完全一样——如果没有误诊及时得到治疗，他完全可以与常人无异。
心态不如把罕见病当作慢性病
罕见病患儿和家属承受着巨大的压力。患者看病的过程中其实有很多人生哲学。在绝境中保持希望，是真正的乐观。姜主任说：“我常常跟家长说，要换种心态面对疾病，即使孩子生病了，你们也还要是高高兴兴的，有点儿小兴趣。不要被道德绑架，觉得孩子生病，父母就没有笑的权利了。父母尽力就好，不要过分自责，也不要把所有精力都放在孩子身上。毕竟还有其他亲人和自己需要尊重照护。”
同时丁洁教授不赞成家长不跟孩子说实情，“应比较早的让孩子知道自己的病，主要是为了让孩子更配合，避免孩子把自己孤立起来，觉得自己是个怪人，用孩子能接受的方式告诉他，然后通过治疗达到更好的生活质量。” 展望未来需要社会各界助力
丁洁作为全国政协委员，一直致力于呼吁社会各界加强对罕见病的关注和扶持。“治疗罕见病的药物不仅相对短缺，且昂贵，所以该多部门联动加强患者的医疗保障。”丁教授解释，首先应该在国家医保目录里增加治疗罕见病的药物，同时还应该纳入大病医保报销范围，其次国家财政也应增加对罕见病的专项扶持，对于罕见病的慈善捐助事业也应进行规范发展。
儿童神经肌肉病联合门诊门诊时间：每月第一个周四
北大医院从2016年10月13日起开始设立儿童神经肌肉病联合门诊。在同一诊室里，儿科熊晖教授(小儿神经专业)、骨科李淳德主任、呼吸和危重症医学科阙呈立教授、康复医学科黄真主任医师、秦伦技师及团队同时为患者进行诊治，免去家长抱着行动不便的孩子来回奔波的辛苦。 遗传代谢门诊
出诊时间：周三、周五全天
该门诊出诊专家为由临床经验丰富的杨艳玲教授、张尧医师和顾强医师，对各种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病，糖代谢障碍、金属代谢异常和线粒体病等先天性代谢性疾病的实验室检测结果进行解读、诊断、治疗和产前咨询及产前诊断，对新生儿代谢病筛查结果进行分析及指导。 肌病门诊
出诊时间：周五下午
儿童肌病多数是由基因突变引起的遗传性疾病，除了肌无力之外，常常会合并心脏、呼吸、脊柱等一系列问题，需要定期进行详细的运动功能和各系统合并症的评估，并制订个体化的治疗方案。儿童肌病门诊专门针对这部分患儿进行定期评估及随访。
北京大学第一医院儿科儿童疑难多学科会诊中心已成立一年，很多疑难罕见病患儿最终都是在这里确诊并得到正确的治疗方案，尤其是很多已知的儿童神经系统、泌尿系统罕见病都是在这里确诊了我国第一例患儿。
诊断罕见病问诊像破案
有些罕见病一眼就能看出来，相对较好诊断，如“白化病”、“蝴蝶宝贝”，但有些罕见病不仅罕见，且发病极隐匿。“对我们团队的专家来说，罕见病的诊断就像破案一样，得有线索，通过线索找到有力的证据，然后才能诊断疾病。”北京大学第一医院儿科主任医师，原北大医院副院长丁洁介绍，“因为罕见，所以很多罕见病患者更容易被误诊、误治,有很多罕见病患者被误诊长达三十年，本该吃药就可治好的病，结果却做了手术，所以像北大医院这样的多学科会诊非常重要。”
罕见病最重要的是诊断疑难，整个过程中诊断是第一位的，但这取决于大夫的水平与经验。其实罕见病不一定100%难治，北京大学第一医院儿科主任姜玉武特别提到。提高罕见病诊治水平是北大学医院儿科儿童疑难多学科会诊中心成立的初衷。
治疗很多罕见病并非绝症
“罕见病大概有7000多种，我觉得至少有三分之一或者二分之一是有办法治的，包括药物、饮食以及其他。但罕见病真正能彻底脱离任何治疗，其实很少，不过小部分罕见病患者用药后能基本跟正常人一样，还有一些可能无法彻底治愈或者完全像正常人一样。”姜玉武主任希望患儿家属都能够把罕见病当做慢性病来对待。
姜主任回忆自己的一位小患者，12岁的小林曾一度被诊断为脑瘫，由于全身肌肉扭曲痉挛，他本该欢乐的童年都是在轮椅上度过的。如果再继续以脑瘫治疗下去，他面临的将是切断跟腱后进行骨骼矫形手术，这意味着他的后半生都可能离不开那个轮椅。不幸中的万幸，小林来到这里进行进一步的诊断，被发现患有的是一种叫“多巴反应性肌张力不全”的罕见病。这种病看上去很像脑瘫，实际上则是由于基因突变而导致的多巴胺合成减少，只需要服用很小剂量的美多芭就可立即缓解。在服药不久后，小林就可以自己下地行走了。不过可惜的是，由于误诊时间太久，小林的骨骼已经变形，再也不能和正常人完全一样——如果没有误诊及时得到治疗，他完全可以与常人无异。
心态不如把罕见病当作慢性病
罕见病患儿和家属承受着巨大的压力。患者看病的过程中其实有很多人生哲学。在绝境中保持希望，是真正的乐观。姜主任说：“我常常跟家长说，要换种心态面对疾病，即使孩子生病了，你们也还要是高高兴兴的，有点儿小兴趣。不要被道德绑架，觉得孩子生病，父母就没有笑的权利了。父母尽力就好，不要过分自责，也不要把所有精力都放在孩子身上。毕竟还有其他亲人和自己需要尊重照护。”
同时丁洁教授不赞成家长不跟孩子说实情，“应比较早的让孩子知道自己的病，主要是为了让孩子更配合，避免孩子把自己孤立起来，觉得自己是个怪人，用孩子能接受的方式告诉他，然后通过治疗达到更好的生活质量。” 展望未来需要社会各界助力
丁洁作为全国政协委员，一直致力于呼吁社会各界加强对罕见病的关注和扶持。“治疗罕见病的药物不仅相对短缺，且昂贵，所以该多部门联动加强患者的医疗保障。”丁教授解释，首先应该在国家医保目录里增加治疗罕见病的药物，同时还应该纳入大病医保报销范围，其次国家财政也应增加对罕见病的专项扶持，对于罕见病的慈善捐助事业也应进行规范发展。
儿童神经肌肉病联合门诊门诊时间：每月第一个周四
北大医院从2016年10月13日起开始设立儿童神经肌肉病联合门诊。在同一诊室里，儿科熊晖教授(小儿神经专业)、骨科李淳德主任、呼吸和危重症医学科阙呈立教授、康复医学科黄真主任医师、秦伦技师及团队同时为患者进行诊治，免去家长抱着行动不便的孩子来回奔波的辛苦。 遗传代谢门诊
出诊时间：周三、周五全天
该门诊出诊专家为由临床经验丰富的杨艳玲教授、张尧医师和顾强医师，对各种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病，糖代谢障碍、金属代谢异常和线粒体病等先天性代谢性疾病的实验室检测结果进行解读、诊断、治疗和产前咨询及产前诊断，对新生儿代谢病筛查结果进行分析及指导。 肌病门诊
出诊时间：周五下午
儿童肌病多数是由基因突变引起的遗传性疾病，除了肌无力之外，常常会合并心脏、呼吸、脊柱等一系列问题，需要定期进行详细的运动功能和各系统合并症的评估，并制订个体化的治疗方案。儿童肌病门诊专门针对这部分患儿进行定期评估及随访。
（运营：吴芯）
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