之前遇到一位患者沈先生和他的儿子双双得了垂体瘤、胰腺神经内分泌肿瘤、双侧肾上腺肿瘤等多种内分泌肿瘤。经过对两位患者及家族成员进行基因检测，最终锁定患病罪魁祸首原来是MEN1基因突变。
针对这种基因突变导致的肿瘤，通过基因检测指导生殖，可以让多发性内分泌肿瘤家庭出生健康宝宝。在自然怀孕下，多发性内分泌肿瘤患者将突变的基因遗传给后代并患病的几率是50%。采用生殖干预，如植入前基因诊断或产前诊断，可让后代不再患此病。
植入前基因诊断是指患者夫妇的精卵在试管中受精并发育成早期胚胎，在将早期胚胎植入女方子宫前，取早期胚胎的个别细胞进行基因检测，淘汰基因突变的胚胎，保留正常的胚胎并移植至子宫怀孕。产前诊断是指女方怀孕时对胎儿基因型进行诊断。如果胎儿有致病突变，则流产。植入前基因诊断无痛苦，但试管婴儿费用较高，且双胞胎或多胞胎的可能性较大。产前诊断是自然怀孕生产，但患者夫妇有50%几率需要人工流产，对子宫伤害较大。所以，若发现多发性内分泌肿瘤家族史，尽早到医院就诊并进行基因检测。
（运营：吴芯）
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