近日，由复旦大学附属儿科医院(国家儿童医学中心)徐虹教授和上海市医学会医学遗传学专业委员会主委马端教授牵头共建，联合首都医科大学附属北京儿童医院(国家儿童医学中心)等全国多家儿童医院共同设计开发的“中国儿童遗传性肾脏疾病数据库”网站正式上线。
随着基因诊断技术在儿童遗传性疾病诊断中的应用，越来越多的患儿获得了早期精准诊断及有效干预，然而，目前国内大部分儿科及儿童肾脏病工作者还缺乏分子水平检测和对疑难罕见的肾脏疾病从表型和基因型的科学全面认识，从而给患儿的确诊和治疗都带来了困难。
作为国内首个儿童遗传性肾病疾病数据库，“中国儿童遗传性肾脏疾病数据库”将为临床医生准确判断患儿病情，实现儿童遗传性肾病精准诊断提供大数据支持，同时也将推动不同疾病的表型谱和基因突变谱、探索新的致病基因和精准治疗方案。
（运营：吴芯）
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