活动背景：由瓷娃娃罕见病关爱中心、中国社会福利基金会主办，健康时报作为媒体支持的“从不罕见”公益传播年启动发布会暨病痛挑战基金会成立仪式在北京举行。
“我们调研了142大类的罕见病，其中有55%的罕见病全部都被误诊过。发病率低是罕见病的一个重要特征，这可能是因为超过八成的罕见病都是源自基因缺陷。”活动现场，瓷娃娃罕见病关爱中心的副总监孙月感叹道。
罕见病由于其发病率低、病种多、病情复杂，即使是专业的医务人员，对大多数罕见病的了解也很有限，因此在全世界范围内罕见病的误诊率都比较高。
在这份由瓷娃娃罕见病关爱中心、腾讯新闻等联合发布的《2016中国罕见病调研报告》中显示，接近三分之二的罕见病病友在确诊自己疾病之前曾经被误诊过，而没有经历过误诊的人占34.4%。有55种病的病友全部都有过被误诊的经历，而且这些病基本上都是患病人数极少的极罕见疾病。
根据世界卫生组织的定义，罕见病是患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病，目前能确认的罕见病有近7000种，包括我们熟悉的瓷娃娃(成骨不全症)、渐冻人(肌萎缩侧索硬化症)、蝴蝶宝宝(大疱表皮松解症)等。而我国各类罕见病患者约有1680万人，除了被热炒的渐冻人病等，公众对绝大多数罕见病未闻其名。
“一些病虽然能够确诊，但是因为缺乏有效的治疗方法，或者因为很多治疗手段价钱非常昂贵，给很多家庭和社会带来沉重的负担。”北大医院儿科副主任、北京医学会罕见病分会常委熊晖说。实际上，95%的罕见病是无法治愈的，只有不到5%的罕见病是可以通过药物来缓解病况、推延病情的发展。
（运营：吴芯）
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