活动背景：近日，由罕见病发展中心(CORD)、南京江宁青年公益组织培育中心主办，健康时报社协办的“改变从了解开始”2015国际罕见病日中国区宣传月南京站活动举行。得了怪病早诊早治壮壮的样子和别的小男孩没有什么区别。他很漂亮，眼睛大大的，抬头望着天空。但仔细看壮壮的皮肤，可以发现他身上有一点点斑痕。
他在3岁多时第一次发病，父亲带着他从家门口的医院一路看到北京，找了不少大夫，终于在壮壮4岁生日时被确诊为结节性硬化症，一种发病率为1/6000的罕见病。
“幸运的是我们的孩子治得早。”壮壮父亲庆幸自己的坚持。
虽然目前大部分罕见病无有效的治疗方法，但仍有5%有药可治。像结节性硬化症这种罕见病，早诊早治疗能够较好地控制住病情，让患者像正常人一样生活。而遗憾的是，懂罕见病的医生少，知道罕见病的家属更少，许多罕见病患儿最终因为误诊漏诊而耽误病情，造成身体永久性损伤。
罕见病发展中心代表刘媛表示，平时工作中见到太多因为误诊而耽误病情的例子，也看到一些家庭坚持不下去而中途放弃的。这也是举办本次活动初衷，让更多人了解罕见病，让更多家庭积极诊治。
一般来说，中国罕见病患者从发病到确诊平均需10年，要看超过5个医生。罕见病多是慢性病，也是多系统疾病，常常累及神经系统、肌肉系统、消化系统。目前研究罕见病的专家主要集中在北京、上海、广州等一线城市的三甲医院里。因此，在孩子长期病因不明，病情难以控制时，建议优先到这些医院的儿科、神经科或内分泌科就诊。老大有病二胎做个定向产检黄梅一胎生了个健康可爱的孩子，全家高兴。可令她没有想到的是，老二在出生两个月就被确诊为大疱性表皮松解症，一种发病率约为1/50000的罕见病。孩子的皮肤和其他组织比正常人脆弱，一碰就会起泡，严重时创面还会感染，没有特效药可以治疗，需要终身的特殊皮肤护理。
“这是让人难以预料的”，黄梅很无奈，如果她能够预料到孩子会患病，一定会做个定向产前检查。
事实上，我们每个正常人的基因中都存在一些缺陷基因，任何一对健康夫妇都可能生出罕见病患儿。目前，绝大部分罕见病没有被纳入产前诊断范围，因此对于准爸妈来说生出罕见病患儿是“毫无防备”的。但如果是另外一种情况——老大已经被确诊患罕见病，那么夫妻再生二胎时就一定要去做定向的产前诊断，检测胎儿的缺陷基因。
目前国内已有数家企业开展基因检测业务，并与医院建立了合作关系。华大基因华东片区负责人杨晓楠博士介绍，有2/3的罕见病是单基因遗传病，即一个基因位点的突变就可以造成一个孩子患罕见病。随着二代基因测序技术的发展，更多罕见病能够被预防和及早发现。
（运营：吴芯）
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