编者按：这是一场压抑而又感动的采访，在场的人或低着头，努力憋住要流下来的眼泪;或不时互相递着纸巾，但又不敢直视对方已经通红的眼睛……2014年2月27日，健康时报12、13版刊发图片专题《罕见的世界》，不少读者通过微博、电话表达了对报道的支持。时隔两周，我们的记者再次采访了罕见病患者、北京女孩邓怡芳，听她讲述那个“罕见的世界”里的故事。
即便前途未卜，邓怡芳依然爱笑。
我与别人不太一样，我有一个好大好大的肚子，爸爸告诉我这是罕见病，名字叫戈谢病。
带着大肚子，我不能奔跑，不能出去玩，只能在家里看电视，对着墙壁发呆，还有躺在床上数阳光里漂浮着的尘埃。
爸爸说，他也有个大肚子，两个大肚子以后可以一起玩，可爸爸上班时只有我和我的肚子在家了。洗澡时，我看着它，很想知道里面到底藏着的是什么?有时候我能盯着一整天!
肚子啊!肚子啊!你离开我好吗!
爸爸带我出来，不过每次都是去医院，我不喜欢那里的味道，在医院听医生说有一种神奇的药可以治我的病，可是听说好贵好贵，我要等到什么时候呢?
爸爸说的那些不能做的事情，我统统都想做，我想跳绳、打秋千、放风筝，还有……反正我不想和肚子玩了，你什么时候能离开我!
……
这是一名年仅9岁的戈谢病小女孩韩硕的内心独白，听完这段话，同样身患戈谢病的21岁北京女孩邓怡芳已经泪眼婆娑，她俩有着太多相似的经历，在妈妈的陪伴下，邓怡芳向我讲述了她的故事。
一种从没听说过的病
“一年前，我不知道有戈谢病存在;我不知道，还有这个世界可以诊断却无法救治的病。”高考前的一次体育800米长跑考试中，邓怡芳突然感觉呼吸困难、心跳加速，连走路都困难，跑完后剧烈咳嗽、流鼻血。
当时一直在耳鼻喉科和呼吸科两个科室来回看，以为是呼吸道或是哪里有问题。后来突然想到有贫血症状，就去血液科检查，发现血象非常低。医生看了结果就跟她父母说，孩子都成这样了，为什么还要让她上学?
从北医三院转战北大人民医院，最后到协和医院，百般周折。抽血化验、B超、骨穿，从血液科到儿科，最后终于确诊——是个从来都没有听过的病，戈谢病。
最怕去公共澡堂
她的脾肿起来特别大，医生每次给她做B超时都要划一个小线，因为拿仪器测量不出来，只能拿直尺量。她脾是一个月亮形的，大概有40多厘米长，是正常人的30~40倍。
“我一直坚持上学，开始我父母不让我告诉同学和老师，怕我受到歧视。但我特别痛苦，因为我脾脏特别大，大学要去公共澡堂洗澡，感觉一脱衣服很多人都在看我，看我是不是孕妇，我特别怕别人误解。”
体育课，所有同学都可以蹦蹦跳跳，她却只能静坐在一旁;领导来视察体育课，老师告诉她那天可以不来上课。“当时排领奖队列，我被老师从队列里拉出来，单站，落差感、落魄感侵袭全身，可我只能选择接受。或许从那一刻起，我就成了与大众背道而驰的人了，我心里这么默默地想着。”
被迫成为“小金人”
目前已确认的罕见病有6000~8000种，戈谢病只是其中之一。北京大学医学部医学遗传学系黄昱老师指出，这种病是因为身体里缺乏一种酶，就像胰岛素分泌不足，戈谢病人是一种酶产生不足，属于一种隐性遗传病。比如，当父母双方的基因都出现缺陷的时候，生出的孩子得病的几率就非常高。
“大肚子”即脾脏肿大、骨痛、贫血等都是这个病的典型症状，而目前来看血液科、神经内科更容易发现此病。
对于罕见病，病因虽然很清楚，治疗却很不容易。目前，这类患者的用药剂量是按体重算的，花费1年从几十万到上百万不等，因花费过高他们也被戏称为“小金人”。事实上，每个戈谢病患者家庭都是负债累累，他们的生命靠一个个资助在维持、延续着。
“现在真的不敢去想，1年两百多万，我们现在已经断断续续治疗近1年，真的是四处举债，如果说以后，真的是回答不了，我们只能靠国家的制度，只有制度才能保障她们的生命权。”邓怡芳的妈妈无奈的说道。
对于罕见病患者的整体生存现状，中国罕见病发展中心主任黄如方精辟地概括为“缺医少药”：缺治疗，目前只有1%的罕见病有治疗方法;少药物，很多药物在国外都有了，但在中国却没有上市，比如庞贝病、法布雷病，有钱也买不到药;少保障，有的药没有进入医保，而整个医疗费用对病人来说非常高，所以有药也买不起。
……
“妈妈曾问过我：‘你怕死吗?’我说我不怕，只怕我什么都没有留下。”得知自己患了这种病后，邓怡芳说她一瞬间改变了很多，体会到什么是伟大的爱：得病之前，她对于父母有些叛逆，老跟父母吵架。现在因为这个病，父母把攒了一辈子的钱，都付在她的医药费上了，只为能换回她这颗脆弱的生命;同时也知道了罕见病在中国的尴尬地位，以及人们对于罕见病认知的缺失，“希望更多的人能关注罕见病，理解罕见病人。”
链接：目前可以进行戈谢病酶学检查的医院有：北京协和医院、上海市新华医院、广州市妇女儿童医疗中心、武汉市同济医院。
（运营：吴芯）
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