在主动脉疾病的发病原因当中，有很大的一部分是由遗传性疾病导致的。由于此类疾病相对发病较少，并且社会普及度不高，使得这类疾病没有得到足够的重视，随着主动脉疾病在我国的发病率逐年增高，这些遗传性疾病应该引起重视。

马凡综合征：该疾病可同时累及主动脉、房室瓣、传导系统等，对主动脉的影响主要表现在使得主动脉壁的弹性蛋白量减少和组织结构丧失，导致主动脉疾病的出现。若无干预，患者平均寿命约为32岁。若得到适当干预和治疗，其平均寿命可接近于正常。

Loeys–Dietz综合征：主要会导致主动脉结构的异常，这类患者有典型的临床三联征：颅面特征（颅缝早闭，双歧悬雍垂，高血压）、主动脉根部和分支血管动脉瘤和夹层、动脉弯曲。

    与马凡综合征患者相比，此类患者主动脉瘤/夹层临床进展更为迅猛，平均发病年龄和死亡年龄更早，除主动脉根部外，其它部位发生动脉瘤和动脉扭曲的风险较高。

Ehlers–Danlos综合征：患者的临床特征为：薄而半透明的皮肤、突出的耳朵、薄薄的嘴唇、容易有广泛的瘀伤，皮肤会过早的老化。

    该病是一种罕见的常染色体显性结缔组织疾病，其中有一种分型会累及血管，又被称作是血管型。其血管并发症倾向于影响大中型动脉直径，经常涉及胸和腹主动脉,肾、肠系膜、髂、股动脉、椎动脉和颈动脉。

Turner综合征：受疾病影响的女性身材矮小，各种先天性心脏缺陷，主动脉异常，发生主动脉夹层的发病率是普通女性的100倍。其中，12%的女性由于主动脉缩窄导致高血压，30%的女性伴随着主动脉瓣的二叶畸形存在，大约75%的患者存在心血管解剖异常。

由于遗传性疾病对主动脉的影响较大，主动脉组织脆弱，其破裂风险较大。对于这类患者要积极检测主动脉的变化。同时，以上提到的遗传性疾病有3%～50%的可能性遗传给下一代，所以对于以上所有的遗传性疾病患者，都应该进行基因诊断和筛查。对于考虑妊娠的患者更要积极诊断和评估风险，必要时进行手术预处理。