健康时报记者  赵萌萌

近日，用于C型尼曼匹克病（NPC）治疗的特效药终于在中国上市了。初次定价为国际平均价格水平的20%，将患者购药的费用降至最低。

2009年1月，由爱可泰隆公司研发的糖鞘脂合成酶抑制剂麦格司他胶囊（泽维可）被欧盟批准为C型尼曼匹克病的治疗药物。这也是至今全球唯一一种被批准使用的C型尼曼匹克病治疗药物，现已在全球49个国家上市。

C型尼曼匹克病是一种基因突变导致的遗传性神经鞘磷脂沉积病。这种罕见病在新生儿、儿童、青少年和成人阶段都会发生。因为与很多其他神经性疾病的症状类似，因此非常容易被误诊或漏诊。随着疾病的进展患者会出现致残性神经症状与提早死亡，大部分患者会在发病后10~25年内死亡。

上海新华医院儿科副主任医师张惠文医生介绍，C型尼曼匹克病（NPC）是进行性的，不可逆的，并且是致死的一种疾病，也是一种典型的单基因隐性遗传疾病，身为携带者的父母有1/4的可能生出会有临床症状的患儿。