瓷娃娃、蝴蝶宝贝、月亮孩子……一个个名字美丽如画。

　　人们总是向往美好，可生命的真相大抵残酷。这些美丽的名字背后，代表着几种罕见的疾病：成骨不全症、遗传性大疱型表皮松懈综合症、白化病，此外，还有疾病你闻所未闻：肝豆状核变性、法布雷病、白塞氏病……每一个患者背后是一个充满苦难的故事。

　　中国目前大约有1700万罕见病患者，他们需要的药物统称“孤儿药”。可现实恰如其名，制不出、进不来、用不起、停不得……孤儿药的缺乏，让无数罕见病患者无药可医，逐渐成为被命运遗弃的“孤儿”。

　　6930种罕见病，5%的有效药物

　　从大厅门口到座位，仅十余米的距离，刘东平(化名)步履蹒跚地走了近一分钟。终于走到座位旁试图坐下，却一个踉跄突然摔倒。邻座将其扶起，刘东平嘴里发出的声音含糊不清，让人难以分辨，从脸上勉强的表情猜测，他是想说一声感谢。

　　这是9月份在北京的一场共济失调病友交流会上发生的一幕。

　　共济失调，是肌力正常的情况下病人出现运动协调障碍的一组临床表现，来自山东济南的刘东平，已患脊髓小脑性共济失调数年。

　　行走不稳，反应迟钝，言语含糊，肢体无力，严重时甚至无法站立、无法说话，最终失去意识，昏睡不醒……这些症状，大多数和刘东平一样的遗传性共济失调患者发病时都遇到过。迄今为止，这一种病已有百余种不同类型。

　　刘东平千辛万苦来到北京求治，结果却令人失望。“目前，针对共济失调的对症治疗方法仍然缺乏，也没有特效药物。”中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人顾卫红医生在病友交流会上说。

　　而事实上，绝大多数遗传性罕见疾病目前都没有针对性的特效药物。据中国罕见病发展中心统计，全球目前已确定的6930种罕见病中，拥有有效治疗药物的，不到5%。

　　这就是说，绝大多数罕见病患者都无药可用!

　　“市场小，企业关注度不高，产业资源严重浪费在常规疾病的产品上。”多年从事孤儿药研发及注册的经历，让诺华制药(中国)肿瘤事业部药政法规事务总监、RDPAC孤儿药小组组长张晔深刻感受到，我国孤儿药领域的药品严重缺乏。

　　孤儿药数量少，中国内地尤其缺，已是一个不争的事实。美国FDA目前有421种罕见病产品上市，而张晔团队查阅我国CFDA数据库官方数据后发现，截至2015年8月，国内仅92种具有罕见病适应症的药品。相较于国内常规药品一个种类动辄上百种产品，孤儿药的缺乏，可见一斑。

　　据了解，孤儿药新药研发周期漫长、耗资巨大、风险极高。一项产业研究报告显示，每个药物从明确分子实体至被批准上市，平均耗时8~14年，投入2亿美金，再考虑到成功概率，每个上市药物背后，则平均需要超过13亿美元的投入来支持。

　　众多跨国药企纷纷选择美国作孤儿药开发首选之地，这与美国支持孤儿药的政策不无关系。在美国，孤儿药临床研究费用得到50%的税务减免，有效期长达20年。自1983年美国率先颁布《孤儿药法案》以来，FDA共补助500项孤儿药临床研究，补助预算达到了1410万美元/财政年。同时，FDA还给予了孤儿药长达7年时间的行政保护，在行政保护期间，FDA禁止受理具有同样适应症的同一分子结构药物，以保证孤儿药的市场独占权。

　　我国的孤儿药研发政策长期缺失，直到最近，才终于有所动静。2015年国务院发布《关于改革药品医疗器械审评审批制度的意见》指出，加快审评审批防治罕见病的创新药，这被看做是为孤儿药研发打的一剂强心针。

　　请让出一条绿色通道

　　“我的孩子还有药治，我已经觉得很幸运了。”来自深圳的妞妞是一位结节性硬化症(TSC)的患者，她的妈妈袁碧霞在接受健康时报记者采访时这样表示。

　　妞妞无疑是幸运的。相比绝大多数无药可用的罕见病，发病率仅1/6000的小儿神经皮肤综合征，会导致患儿癫痫发作和智力减退，丹麦制药公司Lundbeck研制的喜保宁，被认为是控制痉挛的一线药，能有效治疗TSC所引发的癫痫。

　　2009年8月，出生52天的妞妞突然发作癫痫，而这种症状，一旦发作便很难控制。“别的小孩儿一岁就能开始走路，但妞妞却只能坐着。”2011年前，袁碧霞带女儿几乎试遍了国内所有的抗癫痫药，效果却都不理想，找不到病因，也只能眼睁睁看着孩子忍受病痛折磨。

　　直到遇见美国医生Darry Franz。Darry为妞妞做完检查，确诊为结节性硬化症，当晚便在酒店中确定可以使用喜保宁。

　　让袁碧霞惊喜的是，这种药真的起作用了。服药后，原本每天发作二三十次的癫痫，发病次数逐渐开始减少，现在最多只轻微发作七次。

　　然而，喜保宁到目前为止仍未在中国取得药品批准文号。想买到这种用于治疗结节性硬化症的孤儿药，只能去最近的香港或台湾。

　　我国《药品进口管理办法》(局令第4号)第五章第三十九条明确规定：进出境人员随身携带的个人自用的少量药品，应当以自用、合理数量为限，并接受海关监管。

　　给妞妞带药，袁碧霞一次带两三盒药并无问题。但病友群里其他孩子家长知道袁碧霞有购药渠道后，纷纷请求甚至于哀求她帮忙带药，袁碧霞不忍拒绝。

　　代购药品无疑是有风险的。袁碧霞因为替病友带药，也曾经被海关扣留。为了讨回救命药，袁碧霞一次次拿着医院诊断书到海关说明，并缴纳罚款。

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　　制不出：绝大多数遗传性罕见疾病目前都没有针对性的特效药物。据中国罕见病发展中心统计，全球目前已确定的6930种罕见病中，拥有有效治疗药物的，不到5%。美国FDA目前有421种罕见病产品上市，而截至2015年8月，国内仅有92种具有罕见病适应症的药品。

　　进不来：我国《药品进口管理办法》明确规定：进出境人员随身携带的个人自用的少量药品，应当以自用、合理数量为限。给妞妞带药，袁碧霞一次带两三盒药并无问题。但病友群里其他孩子家长的请求，袁碧霞也不忍拒绝。因为带药，她曾经被海关扣留，为了讨回救命药，又一次次拿着医院诊断书到海关说明，并缴纳罚款。

　　用不起：用于治疗戈谢病的思而赞，每瓶就需要29741元人民币。即便是报销条件较好的上海市，每位戈谢病患者每年仍需自己负担60万元的治疗费用。而被称作是世界上价格最昂贵的药物soliris，每年的花费则高达40.95万美元，令人咋舌。

　　听不得：戈谢病、结节性硬化症、血友病……80%的罕见病是由基因缺陷引起，在基因治疗尚未有突破性进展的情况下，大多需要终身服药，而重新定位已终止研究的老药，是美国FDA非常看重的一种孤儿药研发手段。这些药物已具备安全性，且企业已经掌握了生产流程和技术，使得研发周期大幅缩短，为此，FDA还专门建立了罕见病重定位数据库。